142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

慢性阻塞性肺疾病相关性肺动脉高压的血流动力学和肺功能相关性研究

目的：观察 COPD 相关性肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)患者的血流动力学和肺功能的相关性。方法共入选右心导管确诊的 COPD 相关 PH 患者64例。根据平均肺动脉压和心指数分为2组：36例严重 COPD 相关 PH 和28例非严重 COPD 相关 PH。比较2组患者各项肺功能参数的差异,与血流动力学指标进行相关性分析。结果 COPD 相关 PH 患者的 FVC% pred[(55.03±22.2)%]、FEV1%pred 降低[(31.4±13.1)%];残气量%pred[(184.7±63.4)%]以及气道阻力%pred [(450.9±296.8)%]增高;并伴弥散量%pred[(58.5±31.1)%]降低。无论是肺容量通气指标、气道阻力指标还是弥散功能,严重 COPD 相关 PH 和非严重 PH 2组间差异均无统计学意义。严重 COPD 相关PH 低氧血症明显,PaO 2和 SaO 2较非严重 PH 组分别低10.6 mmHg 及6.3%(95% CI ,-16.1~-5.0;-9.1~-3.5;P <0.01)。COPD 相关 PH 的 PaO 2和 SaO 2和肺动脉平均压负相关。结论COPD 相关 PH 患者存在严重阻塞性通气功能障碍以及中度弥散功能障碍,血流动力学受损程度和两者无明显相关性。但严重 COPD 相关 PH 低氧血症更为显著,提示除了通气弥散功能外,肺血管因素有可能参与其中。     

胆红素氧化酶法测定血清结合胆红素

介绍使用国产胆红素氧化酶和二牛磺酸胆红素校准物建立血清结合胆红素测定方法。测定缓冲液为０．１ｍｏｌ／Ｌ柠檬酸盐缓冲液（ｐＨ＝５．０），胆红素氧化酶浓度５００Ｕ／Ｌ，反应（终点）时间１５分钟。本法线性范围可达２４０μｍｏｌ／Ｌ，批内不精密度＜１０％，回收率为９８．３％～１０７．１％，与重氮方法比较，回归方程为Ｙ（酶法）＝０．９５６Ｘ（重氮法）－０．５１３。本法测定人血清结合胆红素参考值２．５７±２．５６μｍｏｌ／Ｌ（ｎ＝９５）。     

帕米磷酸二钠治疗恶性肿瘤骨转移疼痛疗效观察

目的观察不同剂量帕米磷酸二钠治疗恶性肿瘤骨转移性疼痛的疗效及不良反应。方法将36例恶性肿瘤骨转移患者随机分为2组:常规剂量组予帕米磷酸二钠30 mg第1天和第2天连续给药,大剂量组予帕米磷酸二钠90 mg第1天给药。2组均每4周重复1次,平均2~4次/例。结果2组用药后止痛效果常规剂量组有效率为59%,大剂量组有效率为79%,2组比较有显著性差异(P<0.01);止痛起效时间2组比较无显著性差异(P>0.05);疼痛缓解时间常规剂量组为(23.0±5.6)d,大剂量组为(28.5±7.9)d,2组比较有显著性差异(P<0.01)。结论大剂量帕米磷酸二钠治疗恶性肿瘤骨转移性疼痛起效快,不良反应小,止痛效果好。     

TP-ELISA一步法检测梅毒螺旋体抗体钩状现象研究

目的 通过探讨钩状效应对酶联免疫吸附试验(ELISA)双抗原夹心一步法检测梅毒特异性抗体结果的影响,评价双抗原夹心ELISA一步法检测梅毒螺旋体特异性抗体的应用价值.方法 采用稀释法,ELISA双抗原夹心二步法和振荡法分别检测怀疑存在钩状效应的血清标本8例;采用ELISA双抗原夹心一步法和二步法分别检测40例健康体检者血清和卫生部临床检验中心提供的梅毒抗体临床科研血清盘一套.结果 8例ISA双抗原夹心一步法检测结果为阴性,怀疑存在钩状效应的患者血清标本,采用ELISA双抗原夹心二步法进行检测时,结果均转为阳性;进行1:2,1:10,1:50和1:100倍稀释后,采用ELISA双抗原夹心一步法进行检测,分别有7例,8例,8例和5例结果转为阳性;将反应板在孵育过程中同时进行振荡,有5例转为弱阳性;ELISA双抗原夹心一步法和二步法分别检测40例健康体检者血清和卫生部临床检验中心提供的梅毒抗体临床科研血清盘,除3例弱阳性结果不符外,其它结果均一致.结论 建立敏感度高的ELISA两步法或采用现有ELISA一步法试剂同时对标本进行原倍和一定倍数稀释后检测,可以既克服钩状效应,又保证检测的敏感度.     

二甲双胍对转化生长因子β1诱导黑素瘤1205Lu细胞上皮-间质转化及侵袭的影响

目的 探讨二甲双胍在转化生长因子β1 (TGF-β1)诱导下,对黑素瘤1205Lu细胞上皮-间质转化(EMT)过程及侵袭的影响.方法 体外培养1205Lu细胞,分3组处理:空白对照组、TGF-β1(5 ng/ml)组、TGF-β1(5 ng/ml)+二甲双胍(1 mmol/L)组.处理48 h后,显微镜下观察各组细胞形态变化并采集照片.Transwell侵袭实验检测细胞侵袭能力,采用蛋白质印迹法和实时荧光定量RT-PCR技术分别测定细胞内N-钙黏蛋白及基质金属蛋白酶9(MMP-9)在蛋白质和mRNA水平上的表达,通过单因素方差分析及LSD-t法对结果进行统计学分析.结果 与空白对照组相比,TGF-β 1诱导1205Lu细胞向成纤维细胞样形态转变(同上皮-间质转化样改变),联合二甲双胍可逆转上述形态改变.3组穿膜细胞数为空白对照组194.1±8.295、TGF-β1组412.2±13.427、TGF-β1+二甲双胍组175.3±8.693.N钙黏蛋白水平3组分别为0.603±0.029、1.963±0.016、0.207±0.009,mRNA水平3组分别为1.000±0.000、6.678±0.043、1.035±0.015.MMP-9蛋白水平3组分别为0.575±0.009、1.243±0.027、0.629±0.008,mRNA水平3组分别为1.000±0.000、5.351±0.604、0.930±0.130.结果经方差分析显示,3组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 二甲双胍可显著抑制TGF-p1诱导的黑素瘤1205Lu细胞EMT样形态改变、细胞侵袭及N钙黏蛋白、MMP-9在蛋白和mRNA水平上的表达.     

不同抗凝剂对肝移植受者FK506血药浓度测定的影响及临床意义

目的探讨不同抗凝剂对肝移植受者他克莫司（FK506）血药浓度测定的影响及临床意义。方法采集肝移植受者静脉全血34份,使用乙二胺四乙酸二钾（EDTA-K2）、枸橼酸钠和肝素锂抗凝剂分别抗凝同一份血样本,在IMx型免疫分析仪上用微粒子酶免疫分析法（MEIA）测定FK506血药浓度。结果肝素锂组与EDTA组差异无统计学意义（P=0.660）,呈正相关（r=0.982 8）。枸橼酸钠组与EDTA组差异有统计学意义（P=0.000）,呈正相关（r=0.961 3）。枸橼酸钠组与肝素锂组差异有统计学意义（P=0.000）,呈正相关（r=0.939 8）。结论肝素锂组与EDTA组几乎无偏差,但是枸橼酸钠组分别与EDTA组和肝素锂组存在一定程度的负偏差。枸橼酸钠对MEIA测定FK506血药浓度有一定的影响,应优先考虑EDTA或肝素锂抗凝剂采集全血样本。     

心理干预对非洲维和官兵适应不良的疗效

目的探讨心理干预对非洲三国尼日利亚、加纳、纳米比亚维和官兵适应不良的疗效并分析其与社会支持及相关因素的关系。方法采用心理干预前、后观测军人适应不良量表和社会支持量表,并对以上人员进行相应的心理干预,对心理干预前、后适应不良各因子进行分析,并分析其与社会支持及相关因素的关系。结果心理干预后,尼日利亚维和官兵除环境适应因子分外,其适应不良总分及其它各因子分均显著降低(t=4.62,5.38,5.01,6.31;P0.05);加纳维和官兵除行为问题和人际关系不良因子外,其适应不良总分及其它各因子分均显著降低(t=3.82,4.96,5.78;P0.05)。尼日利亚、加纳、纳米比亚三国维和官兵的适应不良总分及各因子分均显著高于中国军人适应不良常模(t=3.87~7.86;P0.05)。年龄、军龄、职别、教育年限、社会支持等与适应不良无明显相关关系(r=-121~161,P0.05)。年龄、军龄、婚姻状况等进入维和官兵适应不良的回归方程(t=-2.177,3.091,2.727;P0.05)。结论尼日利亚、加纳、纳米比亚三国维和官兵出现明显的适应不良,而良好的社会支持和有效的干预措施,可明显减少适应不良的发生。     

Effect of Qingre Quyu Granule (清热祛瘀颗粒) on stabilizing plaques in the brachiocephalic artery of apolipoprotein E deficient mice

Objective： To investigate the effect of Qingre Quyu Granule （清热祛瘀颗粒, QRQYG） on stabilizing vulnerable plaques in apolipoprotein E （ApoE） defficient mice. Methods： Seventy-two male ApoE defficient mice were given a high-fat diet from 6 weeks of age. At the 16th week, all the mice were randomized into 3 groups： the QRQYG group, the simvastatin group, and the control group. Sixteen weeks after administration of 0.9 g/kg QRQYG, 3 mg/kg simvastatin or 10 mg/kg sodium chloride per day to the respective groups, the animals were euthanized. The pathological morphologic changes in the vulnerable plaques were evaluated, the matrix metalloprotease-9 （MMP-9） expression was measured by immunohistofluorescence, the soluble intercellular adhesion molecule 1 （ICAM-1） was determined by ELISA, the nuclear factor kappaB （NF-κB） subunit p65 was measured by quantitative RT-PCR, and, finally, thrombospondin-1 （TSP-1） was determined by the immunohistochemical method. Results： The plaque cross-sectional area in the brachiocephalic artery （23.7%, P0.01）, the lipid core of the plaque （43.1%±3.1%）, and the number of buried ？brotic caps of the plaque were significantly decreased in the QRQYG group compared to the control group （both P0.01）; furthermore, the thickness of the ？brotic cap of the plaque increased and the intra-plaque hemorrhage of the plaque decreased. The serum soluble ICAM-1 （27.1±5.1 μg/mL）, the protein expression of MMP-9 and TSP-1 and the p65 mRNA expression increased in the QRQYG group in comparison with the control group （P0.05 or P0.01）. Conclusion： QRQYG could stabilize the vulnerable plaque through inhibition of the inflammatory response.