酵母TEL1基因对辐射诱发A-T细胞染色体畸变的影响

目的研究酵母TEL1基因在毛细血管扩张-运动共济失调症(ataxia-telangiectasia,A-T)A-T细胞中的异位表达对辐射诱发A-T细胞染色体畸变的影响.方法稳定转染酵母TEL1全基因序列、酵母TEL1基因片断和pRep5空载体的AT-TEL1、AT-deltaTEL1、AT-rep、GM-rep细胞分别在含100μg/ml潮霉素的DMEM培养液中培养;A-T细胞和正常对照的GM639细胞分别在DMEM培养液中常规培养.应用60Co源对处于指数生长期的上述细胞进行γ射线照射,吸收剂量分别为0,1和3Gv.应用常规染色体技术制片,并进行染色体畸变分析.结果传代培养的AT-TEL1、AT-deltaTEL1、AT-rep、A-T、GM639、GM-rep细胞的染色体数目均是非整倍体;无论是A-T细胞染色体自发畸变率还是辐射诱发的染色体畸变率均明显高于正常对照的GM639纤维母细胞;A-T细胞的高染色体畸变率主要是由于染色体双着丝粒体和染色体断片所至的染色体型畸变;稳定转染酵母TEL1全基因序列的AT-TEL1细胞染色体自发畸变率与A-T细胞之间差异无显著性(P＞0.05);辐射诱发AT-TEL1细胞的染色体畸变率明显低于A-T细胞(P＜0.01);辐射诱发AT-deltaTEL1、AT-rep细胞染色体畸变率则高于A-T细胞.结论酵母TEL1基因在A-T细胞中的异位表达,能够明显降低电离辐射诱发的A-T细胞染色体畸变率.     

小鼠骨髓细胞染色体变异的辐射适应性反应

以小鼠骨髓细胞染色体变异为指标，研究低水平γ射线小鼠的适应性反应。     

共济失调毛细血管扩张症高肿瘤发生率分子机制的研究进展

共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)是一种常染色体隐性遗传病,其主要表现为易患癌症、基因组不稳定性、辐射敏感性、渐进性小脑退变及免疫缺陷等。本文主要综述ATM(ATmutated)在染色体不稳定性、辐射敏感性、细胞周期调控及凋亡中的作用机制,从而对AT病人的肿瘤高发生率分子机制进行探讨。     

局部放射治疗对肿瘤患者外周血淋巴细胞染色体的影响

报道局部Ｃｏ放疗对头颈部肿瘤患者外周血淋巴细胞染色体淋畸变和微核率的影响。结果，放疗后其染色体畸变率和微核率均在放疗前增高的基础上更加明显增高（Ｐ＜０．０１）。染色体畸变以双着丝粒体、断片二次击中畸变增高为主。这是射线对淋巴细胞染色体的直接损伤结果。     

辐射细胞遗传学中染色体提前浓缩的研究

染色体提前浓缩(premature chro-mosome condensation,PCC)是1970年Johnson和Rao首先提出的。他们发现,处于有丝分裂的细胞与另一间期的细胞融合后,导致间期染色质提前浓缩的现象。PCC现已发展成为一项专门的技术,是近代细胞遗传学研究中不可缺少的手段之一,目前已应用于辐射科学的研究领域中。特别是近年来,由于化学融合剂聚乙二醇(polyethy-lene glycol,PEG)代替仙台病毒用作     

家族性小心脏综合征(附一家族6例报告)

本文报道同一家族6例小心脏综合征患者,其中姐妹二人先后猝死,死亡年龄均在30岁左右。小心脏综合征的主要诊断际准是:(1)X 线胸片示心影狭小,心胸比率成人在0.40以下,儿童在0.42以下;(2)心电图Ⅰ导联R 波电压较低,Ⅱ、Ⅲ导联有相对高大的R 波;(3)超声心动图在Ⅱ区测量,心脏直径≤60mm。此综合征常伴有神经循环衰弱症及直立性调节障碍。本家族患者遗传学检查符合常染色体显性遗传特征。     

人类遗传病(二)第三讲 人类基因遗传病

人类基因遗传病是由于人类的遗传物质一基因发生突变而导致的机体结构和功能异常的疾病。人类基因遗传病可分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。据统计,到1981年为止,单基因遗传病已发现有3,303种,再加上多基因遗传病的病种,那总数相当惊人!因此从事人类基因遗传病的研究,日益受到人们极大的重视。基因的本质染色体是遗传物质的载体。人体23对染色     

Duchenne型肌营养不良症的遗传学研究

Duchenne型肌营养不良症(Muscular dystrophy)也名进行性肌营养不良症,简称DMD,是肌营养不良症中最多见而严重的一种遗传病。患者一旦起病,症状日益加剧,肌组织蛋白变性萎缩,逐渐失去活动能力,大多在20岁左右死亡。现今,临床医学中遗传病的产前诊断和杂合子检出技术正在迅速地开展,因此从遗传学的角度研究此病的传递方     

低剂量辐射诱导小鼠骨髓细胞微核形成

大剂量辐射诱导细胞产生微核的剂量效应关系已有大量报道,结论也较明确,而对低剂量辐射诱导产生微核的研究不多,且结果尚有很大争议。