31例颅内动脉瘤血管内栓塞治疗临床分析

目的探讨颅内动脉瘤血管内栓塞治疗的效果,栓塞时机、技巧及并发症的防治。方法采用血管内栓塞治疗31例（32个颅内动脉瘤）,其中电解可脱性弹簧圈栓塞颅内动脉瘤27例（28个）,球囊辅助瘤颈重塑型技术和微导丝辅助瘤颈成形技术栓塞治疗2个宽颈动脉瘤,电解可脱性弹簧圈闭塞载瘤动脉1个,可脱性球囊闭塞载瘤动脉1个。结果致密栓塞29例,疏松栓塞2例;术中动脉瘤破裂出血1例;1例术后死亡。结论电解可脱性弹簧圈栓塞颅内动脉瘤具有微创、安全、效果可靠等优点;采用微导丝辅助瘤颈成形技术等方法,可以明显提高宽颈动脉瘤的致密栓塞率。     

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。     

强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系

目的 通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤（cylosine,thymine,guaniue,CTG)重复数与强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,MD）的关系，寻找便于取材且能代表动态突变受累组织，为临床诊断提供依据。方法 用长模板扩增^TMPCR法，检测5例DM患和1例临床可疑患的血及肌肉组织中MTPK基因非编码区上CTG重复次数。结果 外周血白细胞MTPK基因中CTG重复数大于或等于肌肉组织MTPK基因中的CTG重复数，同一家族患的肌肉标本中的CTG重复数相等，与性别、起病年龄及病情无关；血液标本中的CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关。结论 检测外周血白细胞MTPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，可输助DM诊断及流行病学调查，而肌细胞MTPK基因中CTG重复数测定、有助于研究DM患的亲缘关系。     

神经干细胞及其在神经科学领域应用展望

目前已经从啮齿类动物及人的脑和脊髓内分离出神经干细胞。生长因子FGF - 2和EGF是神经干细胞增殖的主要分裂源 ,而干细胞分化则受其起源、培养条件、各种细胞因子等调控 ,实验发现可以用后天信号操纵神经干细胞的分化以期获得目的神经生化表型。近来在成年人脑中发现干细胞并且成功建立了永生化细胞系 ,极大地鼓舞了人们设想内源性细胞移植及发展新的有前途的基因治疗载体 ,为神经组织的结构和功能重建提供了新的手段 ,具有广阔的应用前景。     

淀粉样肌病

淀粉样肌病是系统性淀粉样变性少见的表现。典型表现可见肌无力、肌肉假性肥大、舌头增大 ,肌活检刚果红染色可见苹果绿双折射。病程进展迅速 ,预后差。无有效治疗。