脊髓小脑共济失调7型一个家系的临床和基因分析

目的总结脊髓小脑共济失调7型（SCA7）的临床表现，开展基因检测。方法对1个表现为视力下降、辨色力异常和行走不稳的家系完成家系调查及体格检查，部分成员行视网膜形态学及电生理检查；19名家系成员及12名健康对照者行SCA7突变基因PCR，测序仪直接检测三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）重复数目。结果6例成员存在小脑性共济失调、视力下降和辨色力异常，眼底示黄斑及视网膜周边色素异常，视网膜电图波形熄灭，震荡电位幅值和光闪视觉诱发电位振幅明显下降；正常等位基因CAG重复数目为8～25次，该6例异常等位基因CAG重复数目为50～97次，诊断为SCA7患者；1例无异常临床表现的成员CAG重复数目分别为18次和56次，后者超出正常范围，诊断为未到发病年龄的症状前患者。结论SCA7患者的临床表现具有异质性，CAG重复数目检测可以为基因诊断和症状前诊断提供依据。     

L-dopa诱导PC12细胞凋亡及Ca~(2 )浓度、pH值变化的实验研究

目的　研究 L- dopa对 PC1 2细胞的凋亡诱导作用及诱导机制 ,并探讨其临床意义。方法　以 PC1 2细胞为多巴胺神经元的细胞模型 ,利用 DNA凝胶电泳结合图像分析仪、流式细胞术及共焦镜等技术检测不同浓度 L- dopa所致的凋亡率以及 Ca2 浓度、p H值的改变。结果　 50、1 0 0、1 50μmol/ L处理组凋亡率分别为 1 2 .4%、2 4 .4%、37.2 % ,与片断化 DNA比例基本一致 ;1 50μM L- dopa处理后 ,细胞内 Ca2 浓度升高 ,p H值下降。结论　 L- dopa可以诱导 PC1 2细胞凋亡 ,呈明显量效关系 ,提示 L- dopa可能会通过这条途径损害 DA神经元 ,导致疗效减退 ,其机制可能是通过胞浆 Ca2 浓度升高或胞浆酸化介导细胞凋亡     

线状体肌病

线状体肌病(nemaline myopathy,NM)由Conen等和Shy等于1963年首先报道[1-11],其定义为肌纤维结构异常,即可在肌纤维中发现线状体(nemaline body)或称肌杆(rod),又称杆状肌病."线状(nema)”一词由Shy等首先应用,因肌杆呈线样结构而得名[5].NM发病率约为2∶10万,可呈常染色体显性和隐性二种方式遗传,其临床表现和组织病理无差别[3-7,9,12].现将有关此病的研究进展综述如下.     

上海地区91名正常人强直性肌营养不良基因CTG重复数测定

目的：研究上海地区正常人强直性肌营养不良（ＤＭ）基因中三核苷酸ＣＴＧ重复数的值。方法：用ＰＣＲ扩增及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法检测９１名正常人ＤＭ基因的ＣＴＧ数。结果：测出７个等位基因，其ＣＴＧ重复数分别为５，１１，１３，１５，１９，２３及３０个，其中以１３的频率最高（８０．２１％）。结论：上海地区９１名正常人的结果与日本人群相似，与欧洲人群及中国成都人群不同。     

善得定在急性颅脑损伤并发上消化道出血的临床应用

急性颅脑损伤伴上消化道出血(又称急性胃粘膜病变AGM)是一种严重的并发症,直接影响颅脑损伤病人的预后。我科自1996年1月～7月间在一般的治疗方案上加用善得定治疗10例,并与一般治疗方案的另10例作对比,取得满意的疗效,现报告如下。 1 临床资料 1.1 诊断标准:颅脑损伤中呕吐物中潜血>++;或呕吐中可见咖啡色及血性液;大便潜血>++;并排除原有胃溃疡及门静脉高压史。 1.2 一般资料:20例颅脑损伤病人中,男17     

遗传性运动感觉性神经病合并肥厚性心肌病的3D—TCD,rCBF,BAEP…

目的了解遗传性运动感觉性神经病（ＨＭＳＮ）合并肥厚心肌病（ＨＣＭ）的经颅多普勒（ＴＣＤ）局部脑血流量（ｃＣＢＦ），脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）和心电图（ＥＣＧ）的变化。方法，对一家三代ＨＭＳＮ合并ＨＣＭ１２例患者和１例无症状者常规进行了这四项检查，结果ＴＣＤ，ｒＣＢＦ，ＢＡＥＰ和ＥＣＧ的异常率分别为８５％，７６％，９２％和９２％。结论绝大多烽ＨＭＳＮ合并ＨＣＭ患者的ＴＣＤ，ｒＣＢＦ，ＢＡＥＰ和ＥＣ     

强直性肌营养不良患者及家系成员基因的三核苷酸重复数检测

探讨强直性肌营养不良（ＤＭ）患者及家系成员三核苷酸重复数ＣＴＧ（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）的变化。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增及ＤＮＡ杂交法对５例临床诊断ＤＭ患者及其中３个家系的其他１１名成员和１名正常人进行了ＤＭ基因的ＣＴＧ重复数的测定。结果１名正常人ＣＴＧ三核苷酸重复数是３０个，５例ＤＭ病人均在８５个以上，其中２例在１６０５个以上，明显高于正常人ＣＴＧ重复数，而且ＣＴＧ重复数与临床症状轻重有关。１１名家系成员中除２名正常外，余９例ＣＴＧ拷贝数均超过正常范围，此９例据此诊断为ＤＭ。结论ＤＭ基因诊断与其临床诊断相一致，而且该基因诊断可早期发现ＤＭ家系中无临床症状的ＤＭ患者，也可对临床可疑的ＤＭ患者进行鉴别诊断。     

Brown-Vialetto Van Laere综合征2例报告

进行性桥延麻痹伴耳聋又称ＶａｎＬａｅｒｅ氏病 ,Ｂｒｏｗｎ ＶｉａｌｅｔｔｏＶａｎＬａｅｒｅ(ＢＶＶＬ)综合征 ,由Ｂｒｏｗｎ于 1 894年首次报道 ,是一种罕见的遣传病。目前认为该病为常染色体隐性遣传 ,临床表现为青少年进行性的耳聋伴运动神经元病样的损害 ,即进行性耳聋、呛咳、声音嘶哑、吞咽困难、胸闷、心慌、四肢无力、肌肉萎缩等。1　资料　　 2例均系女性 ,分别为 2 8岁及 1 7岁。临床症状均有双耳听力减退 ,四肢无力、变细 ,声音嘶哑、呛咳 ,病史均为 6年。听力障碍及四肢无力进行性加重。均无肉跳感 ,无痛觉障碍 ,无二便障碍…     

干扰素合并激素治疗散发性脑炎的疗效观察(摘要)

散发性脑炎,一般起病急,病情重,死亡率高,近年来发病有增高的趋势。有关本病病因国内一般认为可能与多种病毒感染有关,国外有人认为单纯疱疹病毒性脑炎是散发性脑炎最常见的一种,约占散发性脑炎的20～76％。目前国内主要采用肾上腺皮质激素、中药等治疗。尚未见用干扰