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241.
242.
杆状体肌病(NM)为一种少见的先天性肌病,报告1例成人晚发肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查,电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于Z线的杆状体,确诊为NM。结合国内外文献探讨NM的临床与病理特点,对于有近端肢体无力特别是合并有免疫系统疾病的患者行MGT染色或电镜检查将避免NM的误诊,早期功能锻炼可改善此类患者的预后。 相似文献
243.
目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织。方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3’端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数。结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增。结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广。 相似文献
244.
白细胞介素-6与缺血性脑损伤 总被引:5,自引:0,他引:5
缺血性脑损伤局部存在炎症反应 ,小胶质细胞、神经元和星形细胞都能分泌白细胞介素 6 ,它通过营养神经细胞 ,调节白细胞介素 1和肿瘤坏死因子的合成发挥抗炎作用 ,阻断NMDA毒性并作用于腺苷受体等缩小脑梗死体积 ,促进神经元存活 ,对缺血性脑损伤具有保护作用。临床上脑梗死患者早期血浆和脑脊液中即有IL 6的升高 ,并与脑梗死体积和神经功能缺损程度存在一定的相关性 相似文献
245.
246.
急性脑血管病下丘脑-垂体-性腺轴功能的改变 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨急性脑血管病与下丘脑-垂体-性腺轴的相互关系。方法:采用放射免疫法测定30例脑出血患者,32例脑梗塞患者及30名正常对照的血清黄体生成素(LH)、促卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)、雌二醇(E2)的含量。结果:脑出血组男性T明显降低,女性T明显升高,脑梗塞组男性T明显降低,女性E2明显降低,与对照组比较均有显著性差异(P〈0.05)。两组的男性E2/T值较对照组显著高珩梗塞组(P〈0.0 相似文献
247.
进行性皮质下胶质增生 ( PSG)为一种罕见的以痴呆为主要表现的疾病 ,类似于 Pick病 ( Pi D) ,但又与 Pi D的病理特征截然不同。194 9年 Neumann等 [1、2 ]报告 3例皮质下白质和灰质核团明显的胶质细胞增生患者并称为 Pi D 型。 1967年 Neum ann和 Cohn再次报告 4例 ,首次提出 PSG的概念 ,后者逐渐为人们所接受。目前有数十例散发性和家族性 PSG病例报告 ,家族性 PSG多呈常染色体显性遗传 [1~ 1 0 ] 。现就近年来国外有关 PSG资料综述如下。1 发病机制Revesz等 [7] 认为 PSG为朊蛋白疾病的某种亚型而非Pi D的亚型。近年来 ,将… 相似文献
248.
运动神经元病 (motor neuron disease,MND)是发生在脊髓和脑部上、下运动神经元的一组缓慢发展、进行性加重的变性疾病。肌萎缩侧索硬化症 (am yotrophic lateral sclerosis,AL S)是运动神经元病的代表性病种 ,病因尚不明 ,治疗亦无明确针对病因的有效方法。利鲁唑 Rilutek(力如太 Riluzole)是目前全球唯一通过 FDA (美国食品和药品管理局 )和欧盟批准的用于治疗 AL S的孤儿药 (orphan drug) [2 ]。从 2 0 0 0年10月至 2 0 0 1年 7月我们对临床诊断明确的 5例肌萎缩侧索硬化症患者使用利鲁唑 ,并进行疗效观察 ,报道如下。1 资料与方… 相似文献
249.
结节性硬化症诊断标准中不同临床表现发生率的研究 总被引:9,自引:2,他引:7
目的临床验证结节性硬化症(TS)最新诊断标准的适用性及可靠性。方法选择69例确诊的TS患者的临床资料,与最新的TS诊断标准进行对照,分析各临床表现的发生率及其规律。结果TS诊断标准中大多数主要临床表现的发生率高于次要临床表现。主要临床表现的发生率依次为:色素脱失斑(94.2%),室管膜下结节(92.8%),面部血管纤维瘤(88.4%),脑皮质结节(56.5%),鲨鱼皮样斑(52.2%),多发性肾血管平滑肌脂肪瘤(38.7%),眼底视网膜错构瘤(28.6%),心脏横纹肌瘤(20.0%),非创伤性指、趾甲周纤维瘤(18.8%),室管膜下巨细胞星形细胞瘤(11.6%),淋巴平滑肌瘤病(0);次要临床表现中骨囊肿的发生率最高,其次为多囊肾和牛奶咖啡斑等。结论TS新诊断标准即体现了特异性和常见的临床表现,具有很好的适用性及可靠性。 相似文献
250.
急性颅内高压患者颅内压反跳因素的探讨 总被引:8,自引:3,他引:5
目的:探讨引起急性颅内高压患者颅内压(ICP)反跳的因素。方法:对21例行急性颅内高压的患者术后进行硬膜外ICP监护,以ICP超过用药前0.5kPa(1kPa=7.5mmHg)为反跳指标。结果:急性颅内高压反跳有两种反跳类型(A型:阶梯式,B型:正弦样)。理论上认为甘露醇几乎无反跳。但本资料显示,严重颅脑损伤时,在改善脑内循环时,甘露醇可引起反跳。高渗糖反跳较为剧烈。颅内再出血,脑水肿,脑肿胀时ICP可呈阶梯式反跳。另外,躁动、发热等颅外因素在原有颅内病变基础上也可使ICP呈正弦样反跳。结论:对急性外伤性颅内高压患者,应尽快解除诱因,改变给药途径,应用尼莫地平等多种措施以防止ICP反跳的发生。 相似文献