结蛋白肌病

一、临床表现结蛋白肌病 (ｄｅｓｍｉｎｍｙｏｐａｔｈｙ)为一种罕见的肌病 ,1980年Ｅｄｓｔｒ ｍ首先报道[1] 。病因未明。发病年龄 2～ 48岁不等 ,男女均可患病。家族性病例多见 ,亦可见散发性病例 ,多呈常染色体显性遗传。骨骼肌、心肌常受累 ,罕见平滑肌受累[1 6] ,Ｄａｌａｋａｓ等[7] 报道 12例结蛋白突变的病人 ,有 7例出现心肌病 ,临床表现具有异质性[8] 。多数病人表现为进行性的远端肌无力 ,少数病人可见全身性肌无力 ,以远端受累明显。肌活检可见细胞质明显的结蛋白微丝聚集 ,以肌膜下蓄积分布为特征[2 4 ] 。曾有不同的命名如…     

Segawa病基础研究最新进展

Segawa病的发病与黑质多巴胺神经元轴突末端酪氨酸羟化酶活性下降有关,在儿重的生长发育阶段,多巴胺活性随年龄而逐渐下降,本病的发病年龄多在多巴胺活性急剧下降的阶段(10左右),症状进行性加重,至30岁以后趋于稳定。最可靠和最有诊断意义的实验室检查是测定脑脊液中生物喋呤和新喋呤的含量,以及外周血单核细胞内三磷酸乌苷环化水解酶(GTP cvclohydrolase,GCH-1)活性。本病患黑质神经细胞数量正常。迄今在GCH-1基因的6个外显子已经发现各种形式的突变。     

载脂蛋白E与脑血管病

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）具有多种生物学活性。近年来发现,ａｐｏＥ的不同基因型对冠心病,脑血管病有影响,某些研究表明,ａｐｏＥ等位基因在急性缺血性和出血性脑血管病中的分布无差异,而小样本研究表明,ａｐｏＥ为最常见的出血性卒中的危险因素（深部高血压性出血）。ε２和ε４的过量表达在淀粉样脑血管病所致的出血性卒中中起着重要的作用。     

缺血预处理对沙土鼠脑缺血再灌注后线粒体功能的影响

目的 观察缺血预处理对沙土鼠脑缺血及再灌注后脑组织线粒体功能的影响。方法 用沙土鼠双侧颈总动脉结扎制成全脑缺血模型（缺血２０分钟,再灌注３０分钟）。动物随机分为预缺血组、模型组和假手术组。预缺血组给予两次（各２分钟）缺血预处理（间隔４８小时）。用氧电极法测定呼吸功能和呼吸链的氧化酶（ＮＡＤＨ氧化酶、琥珀酸氧化酶、细胞色素Ｃ氧化酶）活性。结果 缺血模型组动物的呼吸控制率、磷氧比及氧化磷酸化效率均较假     

亚急性联合变性14例分析

目的 研究亚急性联合变性（ｓｕｂａｃｕｔｅ ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ｓｐｉｎａｌ ｃｏｒｄ,ＳＣＤ）的病因、临床表现、血液和影像学改变。方法 对４年间收治的６例及国外同期报道的８例ＳＣＤ患者的原始资料进行回顾性分析。结果 除血清维生素Ｂ１２缺乏外,叶酸缺乏、ＮＯ麻醉、普通变异型免疫缺陷综合征以及血液中出现异常载钴胺蛋白也是发病原因。首发症状多为末梢型周围神经病,脊髓损害以后索最明显,侧索中锥体束、脊髓小脑束、脊髓丘脑束均可受累。脑及脊髓ＭＲＩ呈现白质脱髓鞘改变。结论 了解ＳＣＤ的病因、临床特征及ＭＲＩ表现对本病的及早诊治很有帮助。     

EFFECT OF HYPOTHERMIA ON AMINO ACID NEUROTRANSMITTERS IN HIPPOCAMPUS CA_1 REGION OF ISCHEMIC SIDE IN GERBILS

目的　观察低温对沙土鼠单侧脑缺血时氨基酸递质释放的影响。方法　予１８ 只雄性蒙古沙土鼠单侧颈内动脉钳夹３０ 分钟,随机分为常温（３７ ℃）和低温（３２ ℃）组,分别观察两组缺血侧海马部谷氨酸、甘氨酸和γ－氨基丁酸（ＧＡＢＡ）浓度变化。采用体内微透析和高效液相色谱法监测。结果　常温组脑缺血后谷氨酸和甘氨酸浓度明显升高,而低温组无明显上升;再灌注期常温组ＧＡＢＡ 浓度迅速下降,而低温组ＧＡＢＡ 长时维持在较高浓度。在缺血和再灌注期,低温组兴奋毒性指数显示低于常温组（Ｐ＜ ０．０１）。结论　低温的神经保护特性可能是由于细胞外兴奋毒性指数的降低所致。     

高龄重型高血压性脑出血术后亚低温治疗的应用

高血压性脑出血患者特别是高龄患者,由于本身疾病的特点,并发症多、病死率高。为进一步降低其并发症及病死率,我科自2004年6月对Ⅲ级以上的17例高血压性脑出血病人术后配合亚低温治疗,并与前期未经亚低温治疗的同级病人作对照,取得满意疗效,现报告如下。     

脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征

目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析,并与15名家系中未发病成员(家系对照组)及12名非血缘关系的健康对照者(健康对照组)的SCA3、SCA1及SCA7基因目的片段CAG重复数目进行比较。结果2个家系4代27名成员中共有12例发病,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均32岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现;头颅MRI示小脑、脑干明显萎缩;各组SCA1及SCA7基因CAG检测均在正常范围;SCA3目的片段CAG两对照组重复11～39次,10例患者为65～87次,确诊为SCA3;家系1的Ⅳ2现年8岁,临床无异常表现,CAG重复数目分别为21次和64次,可能是未到发病年龄的症状前患者。结论SCA3为常染色体显性遗传性疾病,临床均以共济失调和构音障碍为突出表现,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据。     

中风伴吞咽困难时的肠内营养支持--能全力和高能要素的比较研究

目的：观察能全力在在中风伴吞咽困难时,肠内营养支持的疗效。方法：能全力高能要素组各３０例,比较两组肠内营养后恢复进食而拔管的时间、住院时间、住院期间营养状态及对中同的疗效。结果：能全力组拔管时间均明显短于高能要素组,能全力组３天内插管者的拔管时间短于本组３天后插管者。能全力组住院时间缩短,维持营养状态的效果好,对中风治疗有效率也高于高能要素组。结论：能全力是中风伴吞咽困难进行肠内营养的良好的营养剂     

上海市市区15 885名居民急性脑卒中危险因素的Cox回归分析

自１９８７年７月起对用多级整群抽样方法抽取的上海市静安、虹口和卢湾三个区中１８个里委３５岁以上居民１５８８５人开展基线调查。调查对象自调查即日起进入队列并被随访至１９８９年底止。每位急性脑卒中新发病例按性别、年龄随机配以２０名左右的非病例，计２６８２名，与１２７例脑卒中新病例一起作Ｃｏｘ回归多因素分析。对各因素的相对危险度及人群归因危险比例作了估计。