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212.
目的 检测正常人DMPK基因3′非编码区CTG三核苷酸CTG的分布。方法 采用^32P标记的PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对上海地区58例正常人该重复序列进行了分析。结果 在分析的58例正常人116条染色体中,共发现16种等位基因,其中CTG拷贝数以12拷贝的频率最高(32.8%),其余依次为11拷贝(21.6%),5拷贝(20.7%),13拷贝(16.4%),14拷贝(3.4%),15拷贝(3.4%)和16拷贝(1.7%)。纯合子14例,其中5例12/12,5例5/5,3例11/11,1例13/13。杂合率为75.8%。结论强直性肌营养不良是DMPK基因3′非编码区CTG三核苷酸的重复扩增所致。正常人CTG的拷贝数为5-40不等,有种族特殊性和高度多态性。 相似文献
213.
目的 研究强直性肌营养不良 (简称DM )的肌张力蛋白激酶 (DMPK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、乌嘌啉 )重复数与DM病人心电图变化的关系。方法 经临床及用长模板扩增TMPCR法对 3个DM家系共 37个受检者进行检测 ,其中 2 5例确诊DM病人 ;1例可疑DM病人 ;余 11名家系成员属DM家系中正常人 ,在检测同时作心电图记录。结果 2 5例DM病人中心电图异常 2 0例 (80 % ) ,11名家系正常人中心电图异常 1例 (9% ) ,1例可疑DM病人的心电图正常 ,DM病人心电图异常率明显高于正常人 ,2 0例DM病人心电图异常主要表现为心脏传导障碍 ,而且心电图异常与DM基因CTG重复数有关 ,CTG数高者其心电图变化明显。结论 DM病人心脏受累明显增高 ,CTG重复数检测或许可提示心脏传导障碍的发生与程度。 相似文献
214.
215.
目的观察中性粘多糖(neutralmucopolysaccharideNM)对缺血再灌注沙土鼠红细胞β-内啡吹(β-endorphinβ-EP)和免疫粘附功能(redcellimmuneadherenceRCIA)的影响;进一步探讨NM对防治缺血再灌注脑组织损伤的机理。方法采用蒙古种沙土鼠缺血再灌注模型分别测定红细胞β-EP(RBC-β-EP)含量以及RCIA功能,观察两者相互关系。结果提前喂服NM在沙土鼠再灌注时RBC-β-EP含量明显降低,RCIM能力增强;随红细胞β-EP含量下降,RCIA能力所有加强。结论NM在沙土鼠脑缺血再灌注时具有阻断RBC-β-EP的过度产生,有助于改善红细胞免疫功能的作用。 相似文献
216.
本文对102例耻骨直肠肌综合征的患者均检查耻骨直肠肌及肛门内、外括约肌共306块肌肉,检测6120个运动单位。结果表明:常规肌电图(EMG)和单纤维肌电图(SFEMG)在耻骨直肠肌肥厚组和耻骨直肠肌痉挛组异常率分别为92.2%(59/64)、95.3%(61/64)和86.3%(33/38)、63.2%(24/38)。提示EMG和SFEMG对耻骨直肠肌肥厚症和痉挛症具有重要诊断价值。 相似文献
217.
218.
巴氯酚并康复训练对脑卒中患者痉挛性偏瘫的治疗效应 总被引:2,自引:2,他引:2
目的:观察巴氯酚(Baclofen)结合康复治疗对脑卒中痉挛性偏瘫患者关节活动度、运动功能和ADL等方面的影响。方法:对144例脑卒中痉挛性偏瘫患者,随机分为治疗组和对照组。治疗组84例,服用巴氯酚结合康复治疗;对照组60例,只接受康复治疗。在治疗前和治疗后12周分别进行Ashworth,FMA和MBI量表评定以观察疗效。结果:治疗后Ashworth评定治疗组显效率为67.86%(上肢),63.60%(下肢),有效率为86.90%(上肢),89.29%(下肢);对照组显效率为41.60%(上肢),45.00%(下肢),有效率为76.67%(上肢),78.33%(下肢)。两组患者关节活动度、运动功能和生活能力均有明显改善(P&;lt;0.01),但治疗组明显优于对照组(P&;lt;0.05)。结论:巴氯酚结合康复治疗能明显改善脑卒中偏瘫肢体的痉挛状态,提高患者的关节活动度、运动功能和生活能力。 相似文献
219.
结蛋白肌病 总被引:1,自引:0,他引:1
一、临床表现结蛋白肌病 (desminmyopathy)为一种罕见的肌病 ,1980年Edstr m首先报道[1] 。病因未明。发病年龄 2~ 48岁不等 ,男女均可患病。家族性病例多见 ,亦可见散发性病例 ,多呈常染色体显性遗传。骨骼肌、心肌常受累 ,罕见平滑肌受累[1 6] ,Dalakas等[7] 报道 12例结蛋白突变的病人 ,有 7例出现心肌病 ,临床表现具有异质性[8] 。多数病人表现为进行性的远端肌无力 ,少数病人可见全身性肌无力 ,以远端受累明显。肌活检可见细胞质明显的结蛋白微丝聚集 ,以肌膜下蓄积分布为特征[2 4 ] 。曾有不同的命名如… 相似文献
220.