脊椎黄韧带骨化症二例及文献复习

黄韧带骨化症(ossified yellow ligament,OYL)是脊柱外科的常见病,但不少患者因肢体麻木、走路不稳等神经症状首先就诊于神经内科。一些神经内科医师由于专业的局限性,对此病缺乏应有的了解.导致误诊、误治。现报道我科最近诊断的2例OYL患者,结合国外相关文献,就本病的病因、临床表现、治疗和预后进行讨论。     

强直性肌营养不良病人的三核苷酸数目的检测

目的　检测强直性肌营养不良（ Ｄ Ｍ ）病人的三核苷酸重复数目。方法　采用３２ Ｐ 标记的 Ｐ Ｃ Ｒ 和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对 ３ 例 Ｄ Ｍ 病人的外周血和肌活检组织的 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数目进行了分析。结果　３ 例 Ｄ Ｍ 病人 Ｃ Ｔ Ｇ 重复扩增片段分别为 １４６ｂｐ、１４９ｂｐ 和 １４９ｂｐ，相应的 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数为 １１、１２、１２，其基因型为 １１／１１、１２／１２、１２／１２。结论　 Ｄ Ｍ 病人的 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数目大多在 ５０～４０００ 不等，但是少数病人的 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数目可在正常范围，一般认为是遗传异质性或基因突变所致。 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数目正常的病人并不能排除 Ｄ Ｍ 的诊断。     

一个遗传性脊髓小脑共济失调7型家系患者的眼底及眼电生理特征

脊髓小脑共济失调7型（spinocerebellar ataxia 7，SCA7）是一种罕见的神经-眼科变性疾病，呈常染色体显性遗传。典型临床表现是早期辨色力异常，继而出现视力下降及小脑性共济失调，但不同家系及同一家系不同患者之间的临床表现存在差异。我们对一个SCA7家系患者的眼底及眼电生理改变进行了观察，现报道如下。[第一段]     

CSF腺苷酸脱氨酶在结核性脑膜炎中的诊断价值评价

目的评价脑脊液中ADA活性值测定在结核性脑膜炎早期诊断中的价值,探讨其合适的阳性分界值.方法本研究为回顾性研究,入选各种类型脑膜炎总计154例,依据最后诊断分结脑组、病毒性和化脓性脑膜炎三组.分析病人在治疗前所测定的脑脊液ADA活性值.结果结脑组ADA活性较其他两组均明显升高(P＜0.01),病毒性和化脓性脑膜炎两组之间差异不显著(P＞0.05),ROC曲线表明CSF中ADA活性测定有诊断意义(P＜0.05),将ADA阳性分界值分别定为7 u/L和10 u/L,其灵敏性和特异性有所变化.结论测定脑脊液中的ADA浓度有助于结脑病人的早期诊断,其阳性分界点定在7～10U/L较为合适.     

应用MRI观察β—七叶皂甙钠对大鼠脑出血后脑水肿的治疗应用

目的：观察β-七叶皂甙钠对大鼠脑出血后脑水肿的治疗作用。方法：大鼠尾壳核注射胶原酶造成脑出血模型。用磁共振显像（MRI）观察β-七叶皂甙钠治疗组和对照组脑出血后脑水肿的动态变化。结果：治疗组血肿区，水肿区的吸收率显高于对照组；在72h时，血肿区的T1、T2信号值与对照组的T1、T2信号值比较差异有显性意义；治疗组除超急性期外，其余各期均提前，结论：β-七叶皂甙钠对大鼠脑出血后脑水肿有明显治疗作用。     

白内障与强直性肌营养不良的诊断关系

强直性肌营养不良 (DM)是成人中较多见的肌营养不良 ,有遗传性 ,发病率为 1/ 70 0 0～ 1/ 80 0 0 ,常见症状是进行性肌无力、肌萎缩及肌强直。此病也可使多系统受累 ,如发生白内障、心律不齐等。我们在 1996～ 1998年研究了 3个 DM家系共 37名受检者中 2 5例符合 DM临床诊断标准的患者。1　材料和方法1.1　受检者　 3个 DM家系共 37名受检者 ,其中 13人有典型的 DM症状与体征 ,符合 DM临床诊断标准 ;另有 12人有部分或轻度 DM症状与体征 ,这 12例中 7例呈白色或蓝色点状白内障 ,无视力障碍。 3个家系无 DM症状及体征的个体有 12人。1…     

盐酸帕洛西汀与丁螺环酮治疗焦虑症患者的躯体化障碍临床对照

目的观察比较盐酸帕洛西汀与丁螺环酮治疗焦虑症患者的躯体化障碍的疗效。方法选择44例伴有躯体化障碍的焦虑症患者,男性20例,女性24例,年龄(42±22)岁,服用盐酸帕洛西汀,20-40 mg,1次/日,疗程8周。同时选择44例伴有躯体化障碍的焦虑症患者,男性21例,女性23例,年龄(40±18)岁,服用丁螺环酮,1周内加至30～45 mg/日,3次/日,疗程8周。结果 盐酸帕洛西汀治疗焦虑症患者的躯体化障碍显效率为68.2％,丁螺环酮为72.7％。结论 盐酸帕洛西汀可以有效治疗焦虑症患者的躯体化障碍。     

21例外伤性脑梗死原因分析

外伤性脑梗死临床少见，我院自1995年1月至1998年8月共收治21例，渍报道并对其发生原因分析如下。     

强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床应用研究

目的探讨强直性肌营养不良(MD)早期分子诊断方法的准确性、有效性、适用性。方法以150名正常人及8个家系共82名MD患者及成员为研究对象，应用长模板TM-PCR扩增法对其组织中MTPK基因3^ 端三核苷酸CTG重复拷贝数进行检测。结果150名正常人MTPK基因3^ 端三核苷酸CTG重复拷贝数均在5～37次之间，其中以13次频率为最多(83／150)；8个家系82名受检者中86.5％(46／52)临床诊断患者与8名临床可疑患者CTG重复拷贝数高于正常；半数无症状者CTG重复拷贝数高于正常，并在后来随访中陆续出现症状；1例临床可疑MD女性患者个体的组织及其流产胎儿组织CTG重复拷贝数明显高于正常。结论运用长模板PCR扩增TM法来检测受检者DNA的分子诊断技术其准确性与有效性高，适用性广，对于MD的早期诊断及预测，对于优生优育、降低DM发病率具有重要价值，临床值得推广。     

复发性、交替性痛性眼肌麻痹一例报告

痛性眼肌麻痹又称 Tolosa- Hunt综合征 ,是一种少见的但有特殊表现的头痛类型 ,主要表现为眼眶区痛 ,并波及前额或颞部 ,复发性、交替性发作者更少见 ,现报告 1例如下。1　临床资料　患者男性 ,36岁 ,江苏籍 ,既往体健。1993年 5月初因劳累后出现咽痛 ,流清涕 ,无发热。 1周后出现头痛 ,左眼球胀痛、充血 ,视物成双。当地医院先后行头颅 CT、MRI及 MRA均未见异常。后行双眼球后 CT发现 :左眼球后非特异性肉芽肿形成。当时查体发现左眼球完全固定于正中位 ,各向运动消失。确诊为“痛性眼肌麻痹”。经地塞米松 15 m g静脉滴注 ,1次 / d×…