人外周血细胞线粒体DNA中存在特大片段缺失突变

了解线粒体ＤＮＡ大片段缺失突变及其意义。方法采用６种方法提取人外周血细胞ＤＮＡ,,其中１种方法先分离线粒体,再抽提线粒体ＤＮＡ。以得到的人外周血细胞ＤＮＡ为模板进行ＰＣＲ扩增,其产生经琼脂糖凝胶回收后与ｐＧＥＭ－Ｔ载体连接、转化、测序。结果６种方法抽提ＤＮＡ进行ＰＣＲ扩增后,产物电泳行为相同,发现人血细胞线粒体ＤＮＡ存在１３１６２ｂｐ特大片段缺失突变。结论此缺失首首发现的,经测序证明为人线粒体ＤＮ     

球结膜和软脑膜微循环障碍相互关系的实验研究

本文报道应用高分子右旋醣酐形成家兔球结膜和软脑膜微循环障碍,并观察了它们之间的联系。在本组动物实验中家兔球结膜微循环障碍出现的时间比软脑膜微循环障碍出现的时间要早。在微循环障碍的程度上,球结膜较软脑膜为明显,但在红细胞聚集的变化上,则结果比较一致。因此本实验证实,在活体动物身上,球结膜微循环障碍在一定程度上可以反映脑微循环障碍的程度。     

脊髓小脑共济失调1型的临床表现与基因诊断

目的 为一个表现为行走不稳、言语含糊和视力下降的家系的数名患者明确基因诊断,探讨其临床特点.方法 完成家系调查和神经科体检,部分成员行头部MRI和视觉、听觉诱发电位;开展SCA3、SCA1及SCA7突变基因CAG重复数目检测.结果 该家系呈常染色体显性遗传,5例成员有异常临床表现,头部MRI示小脑、脑干萎缩明显;VEP示潜伏期延迟和波幅下降,BAEP示Ⅴ波波幅下降,Ⅰ～Ⅴ、Ⅲ～Ⅴ、IPL、ILD延迟.家系成员SCA3及SCA7突变基因CAG检测均在正常范围,对照组SCA1目的 片段CAG重复数目为19～37,3例患者异常等位基因CAG重复数分别为54、60、68,诊断为SCA1患者;1例患者等位基因CAG重复数目分别为29和40,后者介于正常与异常扩展范围之间,但该患者有临床表现,且有一个患病儿子,确诊为SCA1患者.结论 SCA1患者的临床表现具有异质性,CAG重复数目检测可以为基因诊断提供依据.     

Brown-Vialetto Van Laere综合征9例报告及文献复习

进行性桥延麻痹伴耳聋又称Van Laere氏病,Brown-Vialetto Van Laere(BVVL)综合征,由Brown于1894年首次报道,是一种罕见的遗传病.目前认为该病为常染色体隐性遗传,临床表现为青少年进行性的耳聋伴运动神经元病样的损害,即进行性耳聋、呛咳、声音嘶哑、吞咽困难、胸闷、心慌、四肢无力、肌肉萎缩等.     

中性粘多糖对沙土鼠缺血再灌流脑损伤保护作用的机理研究

中性粘多糖对沙土鼠缺血再灌流脑损伤保护作用的机理研究第二军医大学附属长海医院神经科丁素菊，郑惠民，史荫绵，张仁琴抗活性氧自由基的各种化合物是近十年来受到人们重视的一类防治脑血管疾病药物。目前，临床证实有效且应用较多的仅有维生素Ｃ、维生素Ｅ和甘露醇等［...     

进口与国产培高利特治疗帕金森病的疗效比较

目的 :比较进口与国产培高利特治疗帕金森病的疗效。方法 :在并用 (进口组有 6例不并用 )左旋多巴 苄丝肼下 ,进口组帕金森病 68例 ,男性 35例 ,女性 33例 ,年龄 64a±s 12a ,给进口培高利特从 0 .0 2 5mg·d- 1开始 ;国产组 70例 ,男性 37例 ,女性 33例 ,年龄 64a± 9a ,给国产培高利特从 0 .0 5mg·d- 1开始 ,均逐渐增至 0 .5～ 0 .75mg·d- 1,于 3mo后评定疗效。结果 :进口组总有效率 91% ,运动波动总有效率 94 % ,平均每例左旋多巴 苄丝肼剂量减少 2 8% ,国产组分别为 4 6% ,35% ,8%。差异有非常显著意义 (P <0 .0 1)。进口组副作用略多于国产组。结论 :进口培高利特治疗帕金森病效果优于国产品 ,副作用较国产培高利特略明显。     

杆状体肌病临床、病理特点及发病机制探讨

目的 探讨杆状体肌病（NM）临床、病理特点及发病机制。方法 报告1例成人晚发型杆状体肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查，结合国内外文献进行病理改变及发病机制方面的讨论。结果 电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于Z线的杆状体，确诊为NM。结论 对于有近端肢体无力特别是合并有免疫系统疾病的患者行MGT染色或电镜检查将避免NM的误诊。     

核糖核酸对强直性肌营养不良的致病作用

Steinert等于1909年首次描述了强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM),认为该病是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,但DM发病的分子机制直至1992年才有所揭示.     

高血压性丘脑出血13例临床分析

丘脑出血在临床较难诊断,自CT问世以来,其检出率已上升为25～30％。现将我院近一年来经CT证实的13例丘脑出血报道如下。临床资科一般资料:本组男10例,女3例。年龄57～86岁,平均65.2岁。既往全部有高血压病史,2例有     

多巴敏感性肌张力障碍一家三例报告

目的:认识多巴敏感性肌张力障碍的临床特征,以期早期诊治.方法:描述我院发现的一家3例患者的临床表现、实验室检查及治疗效果.结果:男2例,女1例,系同代兄妹.可记忆发病年龄在10岁左右,隐袭发病,缓慢进展,均以语速变快,肢体僵硬,不自主运动等锥体外系表现为特征,症状白天有波动.体检3例均有肌张力铅管样增高,腱反射活跃,2例有畸形足.3例均无Babinski征.辅助检查头颅CT、MRI、血清肌酶谱、神经电生理等均正常.给予美多巴0.125～0.375 g/d治疗均有显著疗效.使用最长者达30年(早期用左旋多巴),未见不良反应.结论:多巴敏感性肌张力障碍发病率低、但有特征表现,早期诊治效果良好.