因原发性闭经伴骨骼异常发现细胞色素P450氧化还原酶基因突变1例

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形。本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变的病例,深入学习PORD和Antley-Bixler综合征(ABS)的机制和临床表现,并探讨其诊治策略和长期管理。     

先天性子宫囊肿的临床病理学特征分析

目的探讨先天性子宫囊肿的组织学来源、临床病理学特点及诊治方法。方法回顾性分析2010年7月至2018年6月于协和医院妇科手术治疗的6例先天性子宫囊肿患者的临床资料,并行相关文献复习。结果 6例先天性子宫囊肿患者除1例有左下腹隐痛主诉外,其余患者均无明显临床症状;仅1例术前诊断子宫体部囊肿,其余均为术中所见结合病理方明确诊断。组织病理结合免疫组化特征诊断中肾管来源和副中肾管来源各3例。6例患者均行囊肿切除术,术后随访3个月至8年均无复发。结论先天性子宫囊肿来源于中肾管或副中肾管残迹,位于子宫体部,病理学良性,无特异性临床表现,通常为体检偶然发现且需手术病理方能明确诊断,病灶切除后不易复发。     

剖宫产瘢痕缺损宫腔镜治疗的效果初探

目的初步探讨宫腔镜治疗剖宫产术后子宫瘢痕缺损(PCSD)相关异常子宫出血的疗效。方法对2015年4月至2017年10月在北京协和医院诊断为PCSD并以经期延长为手术指征行宫腔镜治疗的21例患者的临床资料进行总结,并在术后进行门诊及电话随访,评估该手术治疗经期延长的效果。结果 (1)患者平均剖宫产次(1.7±0.7)次(1～3次),在与经期延长直接相关的21次剖宫产中,急诊剖宫产9例、择期剖宫产12例,12例择期剖宫产中7例为再次剖宫产。(2)剖宫产后首次出现症状的时间为0.5～10年,17例(81%)患者于剖宫产术后2年以内出现经期延长的症状。(3)手术前患者平均经期为(15.2±3.3)d(8～20d),术后患者平均经期为(8.9±3.0)d(4～16d),手术后经期显著缩短(P0.001)。(4)患者平均随诊时间为(22.1±8.7)个月(11～41个月),短期有效率90.5%,总有效率76.1%;其中19例(90.5%)患者在术后1～3次月经来潮症状即有显著改善。(5)术前憩室残余肌层厚度(RMT)为(3.0±1.2)mm(1.0～5.0mm),所有患者均未出现手术并发症;以RMT3mm及≥3mm分组,两组在治疗有效率及失败率方面无显著性差异(P0.05)。结论剖宫产瘢痕缺损宫腔镜治疗针对有症状且无生育要求的PCSD患者是一种有效的微创治疗手段,一般疗效可在术后3次月经以内有所体现。残余肌层厚度3mm不是绝对的手术禁忌证。     

乳腺癌患者术后因可疑内膜病变行宫腔镜诊治291例回顾性分析

目的 探讨乳腺癌患者术后因可疑子宫内膜病变行宫腔镜诊治的病理类型构成及其影响因素.方法 回顾性分析2015年6月至2020年6月北京协和医院妇科收治的因异常子宫出血或超声提示子宫内膜增厚等原因行宫腔镜诊治,且同时合并乳腺癌手术病史的291例患者的临床病理资料,不同分组间进行统计学分析.结果(1)子宫内膜病变中以子宫内膜...     

3型子宫肌瘤的临床意义

按照国际妇产科联盟(FIGO)分类体系,3型子宫肌瘤是指与子宫内膜接触的肌壁间肌瘤,即B超提示子宫内膜受压变形,但宫腔镜检查在常规膨宫压力下观察不到宫腔形态的变性.但3型子宫肌瘤也可表现出经间期出血或经量增多的症状,与不孕、反复妊娠丢失或反复种植失败等不良妊娠结局也有一定的关联.子宫肌瘤的存在即便不影响宫腔形态,也有可...     

能量多普勒三维血管成像技术在胎儿脐带绕颈宫内复位干预中的应用价值

目的探讨能量多普勒三维血管成像（3D-PDA）技术在胎儿脐带绕颈宫内复位干预中的应用价值。方法随机选择孕23～36周有脐带绕颈正常单胎妊娠,分为干预组与非干预组各100例胎儿,根据3D-PDA技术检测脐带绕颈缠绕方向及类型,干预组进行相应的干预措施,指导孕妇通过卧姿促进胎儿翻身使缠绕的脐带回旋复位,比较两组脐带绕颈消失成功率,以及两组不同孕周脐带绕颈复位成功率。结果经过1个干预周期后,干预组的干预成功率为92%,非干预组自然复位率为31%,差异有统计学意义（P〈0.05）。干预组不同孕同脐带绕颈复位成功率显示高于同期比较的非干预组,差异均有统计学意义（均P〈0.05）;且干预组孕23～27周、28～32周脐带绕颈复位成功率明显高于孕33～36周,差异均有统计学意义（均P〈0.05）。结论 3D-PDA技术能有效指导孕妇通过宫内复位干预措施消除脐带绕颈的影响,具有重要的临床意义。     

先兆子痫和子痫伴有脂质过氧化反应增强和血清VitE水平降低

ＦＦＹａｎｉｋ,ｅｔａｌＩｎｔｅｒＪＧｙｎｅｃｏｌ＆Ｏｂｓｔｅｔ,１９９９,６４：２７脂质过氧化反应的产物对酶、蛋白质、糖类和细胞均有毒害作用,曾有若干报道其与先兆子痫患者的内皮细胞损伤有关。ＶｉｔＥ是可从食物中获得的天然且重要的抗氧化分子,主要存在...     

药物流产后清宫81例临床分析

<正> 口服米非司酮合并米索前列醇终止早孕已广泛应用于临床,然而药物流产(简称药流)后阴道出血时间长,甚至大出血导致贫血、休克或增加继发感染可能性等问题,仍是困扰临床医师和早孕妇女的严重问题,因此,有效监护和及时正确处理十分重要。本文对我科计划生育组1997年1月～1998年10月收治的81例药流后清宫病例进行分析,旨在评价临床初步流产效果对其后手术干预的影响和辅助检查在药流监护中的作用。     

糖尿病患者低血糖防治教育材料的编制与应用

目的编制适合糖尿病患者低血糖防治的教育材料,旨在教育患者正确识别并合理预防、处理低血糖,以降低低血糖发生率。方法将450例糖尿病患者按住院时间分组,2016年1~3月为对照组(214例),2016年4~6月为观察组(236例),对照组按常规进行健康教育,观察组在常规健康教育基础上,采用自行设计的低血糖防治教育材料进行健康教育,低血糖防治教育材料由研究小组遵循健康素养及清晰沟通的原则设计,包含低血糖表现、处理、原因及预防。结果观察组低血糖防治知识知晓率显著高于对照组(均P0.01),而低血糖发生率及复测血糖达标率无统计学差异(均P0.05)。结论低血糖防治材料可以提高糖尿病患者低血糖防治知识,降低低血糖发生率,且方便医护人员用于低血糖的教育与管理。     

少见且易误诊的子宫内膜异位囊肿

子宫囊肿临床少见,但病因机制多样且复杂,临床医生对其认识不深,易误诊、漏诊。对合并严重痛经、B超提示囊性出血性包块,且与子宫肌层边界不清的患者,建议查盆腔MRI,有利于鉴别诊断。手术是目前最为确切的治疗手段。