心肌再生——从实质到间质

既往观点认为，心脏属于终末分化器官，无法再生。心肌受到损伤，往往通过疤痕愈合，这一愈合方式的最大优点是快速，并且能阻止相邻组织的进一步受损，但代价是失去结构和功能上的完整性。近十几年来，人们对心肌间质取得了更深的认识，随着“重编程”非心肌细胞使其成为心肌细胞，以及Telocytes的发现，均提示心肌间质对心肌再生的重要作用。     

老年性便秘的预防与治疗

便秘对中老年人的健康威胁很大,可能导致严重后果。本文主要介绍了便秘的原因、预防和治疗。     

ALK 与儿童恶性肿瘤关系的研究进展*

近年来儿童恶性肿瘤的发病率有逐年增高的趋势，高危患儿预后差，且手术及放化疗等主要治疗手段的疗效已经达到平台期。靶向治疗以其可靠的疗效和轻微的毒副反应成为目前最受关注和最有前景的治疗手段之一。间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK ）是一种受体型酪氨酸激酶，近年的研究成果表明其异常与多种儿童肿瘤的发生发展密切相关。ALK 的异常形式主要包括基因融合、基因突变、基因扩增和蛋白表达增加。随着ALK 抑制剂在临床抗肿瘤治疗中的应用，针对ALK 异常的靶向治疗获得越来越多的关注。本研究主要针对ALK 在儿童恶性肿瘤中的异常以及与其发生发展关系的研究进展进行综述。      

一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症

目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。     

脑出血超早期强化降压对后期功能恢复的影响

目的 探讨高血压脑出血患者早期强化降压治疗对后期功能恢复的影响。方法 选取早期脑出血患者210例,入院时血压>180/100mm Hg。随机将患者分为强化降压组(强化组)及标准降压组(标准组),每组105例。两组在常规治疗的基础上,强化组给予强化降压,标准组按指南标准降压治疗。观察两组24h后血肿变化,治疗3周美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分及3个月时日常生活活动能力(ADL)评分。结果 发病24h后CT复查,强化组血肿扩大率低于标准组(11.4%vs.24.8%)(P<0.05);治疗3周,强化组NIHSS评分低于标准组[(16.5±6.3)分vs.(19.7±6.8)分](P<0.05);3个月后,强化组ADL评分高于标准组[(57.6±7.9)分vs.(53.3±7.6)分](P<0.05)。两组均无新发脑梗死等不良事件发生。结论 高血压脑出血早期强化降压治疗,对控制血肿扩大有益,后期功能恢复更好。     

NB09方案治疗高危和极高危神经母细胞瘤近期疗效观察

目的评价中国儿童神经母细胞瘤协作组09方案(NB09方案)治疗高危和极高危神经母细胞瘤的初步疗效。方法回顾性分析2009年1月—2013年1月天津医科大学肿瘤医院收治的高危和极高危神经母细胞瘤患儿的临床及随访资料。38例患儿纳入分析,其中男27例,女11例。高危组7例,极高危组31例。诊断时月龄19~160个月(中位就诊月龄36.5个月)。高危组:术前新辅助化疗A、B方案交替4~6周期后评估、手术。极高危组手术前后化疗,然后自体干细胞移植,瘤床放疗,停化疗后维甲酸治疗同高危组。结果治疗结束时CR 25例,PR 5例,SD 3例,PD 5例,其中死亡2例,治疗总有效率(CR+PR+SD)86.8%。至随访结束,全组无瘤生存15例,带瘤生存9例,死于肿瘤复发7例,死于进展7例,生存期6~52个月(中位生存期25.5个月),其1、2、3年总生存率(OS)分别为91.7%、64.5%和57.3%。Kaplan-Meier生存曲线和Log-rank检验提示高危组与极高危组之间生存率差异无统计学意义(P=0.56)。结论 NB09方案治疗高危和极高危神经母细胞瘤的近期疗效初步肯定,值得进一步临床验证。     

某地有偿供血人群HIV感染流行病学调查

目的：了解陕西省某地有偿供血人群艾滋病病毒(HIV)感染的情况和流行因素，为制定防制措施提供依据。方法：采取线索追踪为主的血清流行病学调查，填写个案调查表，并采静脉血检测HIV及丙型肝炎病毒(HCV)。结果：共调查5739人，发现27例HIV感染者。其中有偿供血者2362人，发现23例HIV感染者，感染率为0．97％。HIV感染者中，20—29岁占29．63％(8／27)，30—39岁占44．44％(12／27)，40—49岁占25．93％(7／27)。供血者子女和其它相关人群中未发现HIV感染者。20例HIV感染者的配偶中，发现4位感染HIV，感染率为20％。感染者主要集中在某县几个外出供血浆人员集中的村庄。结论：某地有偿供血人群中存在HIV感染，特别是经血HIV感染者均有去邻省有偿供血浆史，且已通过性途径传播给其配偶。需要采取相应的措施控制其进一步传播。     

心室膨胀——急性非缺血性心室扩张后心肌伸长和收缩无力

心脏冷停跳,使心脏松软易被扩张。心肌具有粘弹特性,切下的乳头肌或兔心室被动扩张后显示时效性应力舒张和伸长。心肌伸长(Mgocardial Creep)即无张力心室的容量或无张力心肌节段长度的增加。作者做动物实验证实无缺血的松软心室扩张后会引起心肌伸长降低收缩力。