中国汉族TGF-β1基因-800G>A多态性与脑梗死的相关性

目的：探讨转化生长因子β1(transforming growth factor β1,TGF-β1)基因多态性与脑梗死的关系。方法：利用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测247例脑梗死(cerebral infarction, CI)患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者-800G>A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在组中的频率分布。结果：中国湖南汉族人群中存在-800G>A位点多态性。-800G>A基因型在两个人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑梗死组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),Logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑梗死发生的风险。结论：TGF-β1-800G>A基因多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死无明显相关性。     

湖南汉族人纤维蛋白原β148C/T基因多态性与脑梗死和血浆纤维蛋白原水平的相关性

目的 观察湖南汉族人群纤维蛋白原β148C/T基因多态性与血浆纤维蛋白原水平和脑梗死的相关性.方法 用聚合酶链反应限制片长多态性分析湖南汉族150例脑梗死患者及111例对照者纤维蛋白原β148C/T基因多态性频率分布,并用Clauss法测定血浆纤维蛋白原水平.结果 脑梗死组T等位基因频率明显高于对照组(0.325比0.200,P<0.05).Logistic 回归分析显示,纤维蛋白原β148C/T多态性位点TT基因型是脑梗死的独立危险因素(OR=2.040,95%CI为1.283～3.243,P=0.003).脑梗死各基因型组血浆纤维蛋白原水平均高于对照组,脑梗死组和对照组TT基因型者血浆纤维蛋白原水平明显高于CC基因型者和CT基因型者(P<0.05).结论 在湖南汉族人群中,纤维蛋白原β148C/T基因多态性可能与脑梗死易感性有关,TT基因型个体脑梗死发病风险可能增高.纤维蛋白原β148C/T位点多态性可能与血浆纤维蛋白原水平有关,TT基因型个体血浆纤维蛋白原水平较高.     

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与家族聚集性脑出血及血脂的相关性

目的 探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血及血脂的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片长多态性分析法检测湖南地区汉族人群10个有家族聚集现象脑出血家系126例成员、100例散发性脑出血患者和100例正常对照者的卵磷脂胆固醇酰基转移酶608C/T位点基因型分布情况.结果 卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T的CT基因型分布在三个人群均符合Hardy-Weinberg平衡.家系患者及各级亲属组、散发性脑出血组608C/TcT基因型、T等位基因频率与对照组相比差异无显著性(P>0.05).家族聚集现象脑出血组和散发性脑出血组608CC亚组患者高密度脂蛋白胆固醇水平均显著高于同组608CT亚组(P<0.05).结论 卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T位点多态性可能与中国湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血无关,T等位基因可能与高密度脂蛋白胆固醇代谢有关.     

高血压脑出血凝血酶与脑水肿的临床研究

目的研究凝血酶与高血压脑出血脑水肿形成的关系。方法62例出血量在35～50ml之间的急性高血压脑出血患者分为3组,高血压对照组、常规治疗组和微创治疗组。常规治疗组分别在起病1d、3d、5d和7d测定血清凝血酶浓度、神经功能缺损程度评分以及影像学的脑水肿比值。微创治疗组分别在起病1d、3d、5d和7d测定外周血和血肿液中所测得凝血酶浓度、神经功能缺损程度评分以及影像学的脑水肿比值。高血压对照组测定血清凝血酶浓度。结果血肿凝血酶浓度和脑水肿比值呈正相关(r=0.663,P<0.05);血清凝血酶浓度和脑水肿比值呈正相关(r=0.702,P<0.05);血肿局部凝血酶和神经功能缺损评分呈正相关(r=0.553,P<0.05)。结论凝血酶有可能导致脑出血患者脑水肿形成;微创治疗不能完全缓解脑出血患者早期(≤3d)血肿内凝血酶所诱导的脑水肿形成;微创治疗能改善脑出血后期(>3d)的脑水肿及神经功能缺损评分。     

KLK1基因rs3212855和rs5515多态性与 长沙地区汉族人群脑出血的关联研究

目的：分析长沙地区汉族人群脑出血与组织型激肽释放酶（tissue Kallikrein,KLK1）基因多态性的关系。方法：收集长沙地区汉族人群中273例散发性脑出血患者和140例正常对照者的外周血标本。采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术（Snapshot）和DNA测序法检测KLKI基因rs3212855及rs5515多态性位点在脑出血患者及正常人群中的分布情况。结果：在本研究样本中未能证实rs5515是多态性位点。脑出血组及对照组KLK1基因rs3212855多态性位点基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P﹥0.05）。脑出血组rs3212855多态性位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）;对照组rs3212855位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）。结论：KLK1基因rs3212855和rs5515位点与脑出血无关。     

1991-2006年吉林省地方性氟中毒病情监测结果分析

目的 了解与掌握吉林省地方性氟中毒病情变化,为调整防治对策提供科学依据.方法 1991-2006年在吉林省乾安县选择改水时间不同的7个屯作为监测点.每年检测全部8～12岁儿童氟斑牙(Dean法)、尿氟(氟离子选择电极法),每3年临床调查全部16岁以上人群氟骨症,每5年拍摄其骨盆、前臂、小腿骨关节X线片.结果 改水较好的监测点监测结束后氟斑牙检出率比监测开始时明显下降(位字屯由11.3%降至2.2%、淡字屯由16.3%降至12.1%、后岂屯由53.7%降至37.5%、后鞠屯由38.6%降至33.3%).氟斑牙严重程度明显降低(东南竞屯中度氟斑牙检出率由11.3%降至7.8%、重度由2.8%降至0:后岂屯中度氟斑牙检出率由16.7%降至0,重度由1.9%降至0;后鞠屯中度氟斑牙检出率由1.4%降至0,重度由4%降至0),尿氟降至正常水平(<1.5 mg/L).持续饮用高氟水的监测点儿童氟斑牙检出率升高(大宾屯由61.7%升至70.0%,东宾-东鞠屯由52.7%升至71.1%),尿氟持续在较高水平(大宾屯由4.03 mg/L升至4.57 mg/L).7个监测点16岁以上人群临床氟骨症检出率在11.1%～25.7%,其中仅大宾屯呈逐年升高趋势(1991、1993、1995年分别为15.9%、21.6%、25.7%).有3个监测点X线氟骨症检查阳性率呈逐年下降趋势(大宾屯由54.9%降至24.0%,东宾-东鞠屯由40.7%降至23.5%、东南竞屯由28.6%降至20.4%).结论 改水降氟能使病区病情得到控制,持续饮用高氟水病区病情将持续增高,控制氟中毒应采取综合措施有效减少高氟摄入.     

神经系统副肿瘤综合征27例临床分析及文献回顾

神经系统副肿瘤综合征(Paraneoplastic Neurologocal Syndromes,PNS)是指恶性肿瘤非直接侵犯及转移引起的神经和(或)肌肉组织损伤的一组综合征,也称之为肿瘤的远隔效应.它既不包括肿瘤的直接压迫、浸润、转移等引起的组织破坏所致的症状,也不包括在肿瘤治疗的过程中如手术、化疗、放疗以及其他治疗引起的症状[1].本病发病率低,可同时累及神经系统的多个部位包括中枢神经系统、周围神经、神经肌肉接头以及肌肉组织,临床表现复杂多样,缺乏特异性,且多数神经系统症状的出现在原发肿瘤发现之前,所以极易误诊.为加深对本综合征的认识,降低漏诊率,现将我院从2003年～2009年收集的27例PNS患者临床资料进行总结,并对其临床特点、辅助检查、治疗结果进行回顾性分析如下.     

队列人群脑血管病危险因素干预效果评价

目的：分析队列人群脑血管病危险因素干预前后变化及对脑卒中发病的影响，评价干预效果。方法：1987年在长沙市区选取1个干预社区和1个对照社区，选择具有可比性的两组人群，对35岁以上居民的脑血管病危险因素进行调查，作为基线指标，并将其作为随访对象（已确诊的脑血管病患者除外）。对干预组进行14年的脑血管病危险因素综合干预，同时监测脑卒中发病情况，2000年进行复查。结果：14年后，干预组高血压、糖尿病患病率和平均收缩压、舒张压、体重均增加，其变化分别为33.8％-35.7％，30/万-129/万，128.41-134.49mmHg(1mmHg=0.133kPa)，77.78-78.54mmHg，54.80-57.78kg，对照组上述值的变化分别是从35.9％-56.8％，30/万-228/万，127.70-141.80mmHg，78.27-82.89mmHg，54.92-59.69kg，除干预组的高血压患病人数和舒张压增加未达到统计学意义外，其余各指标增加差异均具有显著性，但均以对照组增加明显；两组人群的饮酒率均有显著性下降，吸烟虽有下降但差异无统计学意义，两组人群进行比较，无论吸烟率还是饮酒率变化差异均无显著性；干预组累积脑卒中发病率（3.4％）明显低于对照组（4.7％）。结论：高血压、糖尿病等脑血管病的危险因素随着年龄的增长也逐渐递增，但进行积极干预可明显控制危险因素的增长，进而降低脑卒中的发病率。     

高效液相色谱法测定加味葛根片中葛根素的含量

目的 :测定加味葛根片中葛根素的含量。方法 :反相高效液相色谱法 ,色谱条件 Hypersil ODS2 5 μm,2 0 0 mm× 4.0mm色谱柱 (大连依利特物所提供 ) ,流动相为甲醇 -水 (2 5∶ 75 ) ,流速 1.0 ml/ min,检测波长 2 5 0 nm ,柱温为室温。结果 :葛根素的进样量在 0 .10～ 0 .6 0μg范围内有良好的线性关系 ,r=0 .9998,加样回收率为 97.5 6 %(RSD=1.0 1%,n=3) ,精密度 RSD=1.0 6 %(n=5 ) ,重复性 RSD=0 .6 5 %(n=5 )。结论 :该法具有提取完全 ,操作简单快捷 ,分离度好 ,样品回收率高 ,重复性好等优点 ,是一种简便有效的检测方法。