低密度脂蛋白受体基因C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的相关性研究及其对血脂水平的影响

目的探讨低密度脂蛋白受体基因(low density lipoprotein receptor gene,LDLR)C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响。方法采用SNaPshot和DNA直接测序法检测2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者(脑出血组)和140名健康对照人群(对照组)的LDLR基因C1773T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平。结果脑出血组和对照组的LDLR-C1773T多态CC/CT/TT基因型频率分别为0.703/0.278/0.019、0.707/0.250/0.043,两组的C、T等位基因频率分别为0.842/0.158、0.832/0.168。两组相比基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P0.05);脑出血组和对照组中LDLR基因C1773T多态CC、CT与TT基因型间血脂水平无统计学差异(P0.05)。结论LDLR-C1773T多态T等位基因与长沙汉族人群脑出血的发病及其血脂水平可能无关。     

结核性肥厚性硬脊膜炎一例报告

肥厚性硬脊膜炎(hypertrophic spinal pachymen-ingitis,HSP)非常罕见,由Charcot和Joffoy于1869年首次报道,其病理特征为硬脊膜增生肥厚,临床上主要表现为脊髓和神经根受压症状,易与其它椎管内占位疾病相混淆。现将我科1例结核感染后继发肥厚性硬脊膜炎的临床表现及MRI特征报告     

腔内血管成形术治疗髂静脉压迫综合征患者的临床疗效及影响因素分析

目的 探讨腔内血管成形术治疗髂静脉压迫综合征(IVCS)患者的临床疗效,并分析影响治疗效果的影响因素.方法 收集2015年8月至2019年8月承德市中心医院收治的124例IVCS患者的临床资料.依据治疗方式不同分为球囊扩张组(n=56)和血管成形术组(n=68),球囊扩张组患者接受球囊扩张治疗,血管成形术组患者接受腔内...     

血清阴性脊柱关节病并发周围神经损害1例报告

血清阴性脊柱关节病(seronegative spondyloarthropathies)简称脊柱关节病(spondyloarthropath, SPA),是指一组以中轴和(或)外周关节受累、具家族聚集倾向、血清类风湿因子阴性以及与HLA-B27相关为特点的多系统的炎性疾病[1],可伴有各种特征性关节外表现,如肌腱端炎、眼色素膜炎以及心脏、肺脏 、肾脏等器官的损害,但合并周围神经损害者尚未见相关报道.     

吉林省地方性氟中毒国家监测点16年防氟井建设管理使用及水氟含量变化

目的统计1991~2006年全国监测点防氟井建设、管理、使用及水氟含量监测结果,总结经验、发现问题,为制定今后防治对策提供科学依据。方法在吉林省乾安县先后设立7个监测点,调查监测县防氟井建设情况 防氟井正常使用数。统计监测县改水病区实际受益人口及比例。检测监测点内10户居民饮用水氟含量 抽查100眼防氟井使用情况并检测水氟含量 调查因故停用井（屯）数及原因。结果全县252个病区屯在监测开始前改水率64.7%,受益人口52.80%。至2006年,全县改水率82.9%,受益率76.0%,16年间提高了18.2个百分点。1998年重病区已全部改水。抽查的100眼防氟井中年平均12.3%的井水氟含量超标,个别井水超过4.1 mg/L。1年中防氟井使用时间不足9个月的为6.7%。改水后防氟井水氟含量有波动,差值可达2.0 mg/L。结论监测县改水进度缓慢,水氟含量超标、管理使用不善和受益率低是制约地方性氟中毒控制的重要因素,应加快改水进度,防止水氟含量超标,提高防氟井使用率和病区居民受益率,从而使地方性氟中毒得到有效控制。     

1991-2006年吉林省地方性氟中毒病情监测结果分析

目的 了解与掌握吉林省地方性氟中毒病情变化,为调整防治对策提供科学依据.方法 1991-2006年在吉林省乾安县选择改水时间不同的7个屯作为监测点.每年检测全部8～12岁儿童氟斑牙(Dean法)、尿氟(氟离子选择电极法),每3年临床调查全部16岁以上人群氟骨症,每5年拍摄其骨盆、前臂、小腿骨关节X线片.结果 改水较好的监测点监测结束后氟斑牙检出率比监测开始时明显下降(位字屯由11.3%降至2.2%、淡字屯由16.3%降至12.1%、后岂屯由53.7%降至37.5%、后鞠屯由38.6%降至33.3%).氟斑牙严重程度明显降低(东南竞屯中度氟斑牙检出率由11.3%降至7.8%、重度由2.8%降至0:后岂屯中度氟斑牙检出率由16.7%降至0,重度由1.9%降至0;后鞠屯中度氟斑牙检出率由1.4%降至0,重度由4%降至0),尿氟降至正常水平(<1.5 mg/L).持续饮用高氟水的监测点儿童氟斑牙检出率升高(大宾屯由61.7%升至70.0%,东宾-东鞠屯由52.7%升至71.1%),尿氟持续在较高水平(大宾屯由4.03 mg/L升至4.57 mg/L).7个监测点16岁以上人群临床氟骨症检出率在11.1%～25.7%,其中仅大宾屯呈逐年升高趋势(1991、1993、1995年分别为15.9%、21.6%、25.7%).有3个监测点X线氟骨症检查阳性率呈逐年下降趋势(大宾屯由54.9%降至24.0%,东宾-东鞠屯由40.7%降至23.5%、东南竞屯由28.6%降至20.4%).结论 改水降氟能使病区病情得到控制,持续饮用高氟水病区病情将持续增高,控制氟中毒应采取综合措施有效减少高氟摄入.     

跟骨关节内骨折手术疗效分析

目的：评价手术治疗跟骨关节内骨折的疗效.方法：2011年8月-2013年12月手术治疗跟骨关节内骨折12例,对其施以切开复位内固定术,随访时参照美国足踝创伤协会的足部评分标准（AOFAS）进行评估.结果：2例发生软组织问题,伤口皮缘表浅坏死.疗效为优10例,良2例.结论：跟骨关节内骨折采取切开复位内固定术疗效可靠.     

脑梗死患者颈动脉内膜中层增厚的影响因素分析

目的探讨脑梗死患者颈动脉内膜中层增厚(CIMT)的传统影响因素,及高尿酸血症对CIMT的影响。方法回顾性调查脑梗死患者350例。记录患者一般资料,测定患者外周血尿酸水平,用颈动脉超声检查内膜中层厚度,并对影响内膜中层厚度的因素进行统计分析。结果高尿酸血症64例(18.3%),无高尿酸血症286例(81.7%)。单因素分析发现吸烟、糖尿病、既往脑卒中史、年龄与颈动脉内膜中层增厚显著相关(P0.01)。性别、高血压、低密度脂蛋白胆固醇升高、高尿酸血症与颈动脉内膜中层增厚相关(P0.05)。多因素Logistic回归分析示年龄、糖尿病、高尿酸血症与颈动脉内膜中层增厚相关(P0.05)。吸烟与颈动脉内膜中层增厚显著相关(P0.01)。结论除传统危险因素外,高尿酸血症是影响脑梗死患者颈动脉内膜中层增厚的危险因素。     

12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征

目的：分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法：收集2013 年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、 MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果：12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件 (58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、 颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、 颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分 累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1~2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭 窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病 突变。结论：本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表 型相关。