先天性中耳畸形及其基因学研究

先天性中耳畸形是导致耳聋的原因之一,目前报道可分为四类：①先天性镫骨固定；②先天性镫骨固定伴听骨链畸形；③先天性听骨链畸形,但镫骨骨板活动；④先天性蜗窗或前庭窗发育不全或重度发育异常。先天性中耳畸形的发生与鳃器的发育障碍有关,挖掘先天性中耳畸形的致病基因主要是通过对传导性耳聋的综合征家系进行分析和研究。先天性中耳畸形的表型多样,但在根本上都与中耳的发生和发育过程中相关因素存在一定程度的关联,且通过不同途径参与中耳的发生和发育过程。本文就先天性中耳畸形的胚胎病理学、组织发生学、临床分类及相关基因研究进展进行了概括性综述。     

COCH基因与非综合征性聋的遗传学研究

耳聋是导致人类交流障碍最常见的疾病，在其病因中遗传因素发挥着重要的作用。尽管数十年来人们已经意识到非综合征性聋（non-syndromic heating impairment，NSHI）具有高度的遗传异质性，但在1994年以前仅定位了3个基因。在此之后，随着全球范围内的分子遗传学家、生物学家与临床听力学家、耳鼻咽喉专科医师们跨学科、跨领域地通力合作，使得耳聋基因的定位工作获得了飞速的发展。     

机器学习鉴别表现为肺纯磨玻璃结节的浸润性腺癌与非浸润性腺癌

目的 探讨基于影像组学特征构建的机器学习模型鉴别表现为肺纯磨玻璃结节的浸润性腺癌与非浸润性腺癌的可行性。方法 回顾性分析经手术病理证实的87例CT表现为纯磨玻璃结节的肺腺癌患者，其中浸润性腺癌32例，非浸润性腺癌55例（原位癌17例，微浸润性腺癌38例）。应用ITK-SNAP软件勾画ROI，A.K.软件提取影像组学特征。筛选有意义的特征参数，以Spearman相关性分析和Lasso回归分析进行特征降维。选取降维后的特征参数，分别构建支持向量机（SVM）、随机森林（RF）及逻辑回归（LR）3种机器学习模型，采用十折交叉验证法得到最优模型，绘制ROC曲线，评价3种模型的性能。结果 共提取396个影像组学特征，通过特征筛选后最终得到19个影像组学特征。SVM、RF、LR 3种机器学习模型可有效鉴别浸润性腺癌与非浸润性腺癌，准确率分别为93.30%、86.70%和83.30%，AUC分别为0.94、0.92和0.83。结论 基于影像组学特征构建的机器学习模型有较好的分类性能，可于术前有效鉴别肺浸润性腺癌与非浸润性腺癌。     

胃癌患者血小板参数对肿瘤转移的预测价值初探

目的探讨胃癌患者血小板参数对肿瘤转移的预测价值。方法回顾性分析2008年7月至2011年12月就诊于在邯郸市第一医院经病理组织学检查证实的原发胃癌患者。将入选患者分为转移组(n=86)和非转移组(n=131)。分析两组患者基本临床资料、病理分型和肿瘤胃壁浸润情况,记录两组患者外周静脉血血小板计数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板分布宽度(PDW)以及血小板压积(PCT)等血小板参数。结果两组患者性别、年龄以及病理分型相似。与非转移组比较,转移组患者PLT、MPV、PDW、PCT均较高,PLT(301.38±64.30)×109/L vs(262.48±53.59)×109/L;MPV(12.24±1.15)fl vs(10.17±0.82)fl;PDW(23.26±3.19)%vs(21.95±2.70)%;PCT(0.38±0.07)%vs(0.31±0.06)%(P<0.01)。将应变量肿瘤转移和自变量PLT、MPV、PDW和PCT进行赋值,逐步前进法进行logistic回归,建立肿瘤转移预报概率模型Log(P)=4.340-0.818PLT-4.478MPV-0.581PDW-3.015PCT,敏感度和特异度分别为0.840和0.942。结论在检测血小板参数基础上建立预测模型,对胃癌患者肿瘤转移具有良好预测价值。     

内窥镜器械鞘改良腹腔镜手术在右半结肠癌治疗中的应用

目的探讨采用内窥镜器械鞘改良腹腔镜行右半结肠癌根治术的效果。方法行右半结肠癌根治术的右半结肠癌患者325例,随机分为改良组110例,行内窥镜器械鞘改良腹腔镜手术;传统组108例,行传统腹腔镜手术;开腹组107例,行开腹手术。比较三组手术时间、术中出血量、术后住院时间、术后排气时间、清扫淋巴结总数、住院期间并发症发生情况以及住院天数。对所有患者进行随访观察,比较三组3年累计生存率。结果改良组和传统组分别有1、3例中转开腹治疗。手术时间开腹组<改良组<传统组,术中出血量改良组和传统组少于开腹组(P均<0.05)。改良组淋巴结清扫个数多于传统组(P<0.05)。改良组与传统组患者术后排气时间、下床活动时间、进食时间及住院时间均较开腹组明显缩短(P均<0.05),且改良组患者术后下床时间和住院时间较传统组显著缩短(P均<0.05)。三组患者住院期间切口感染、肠瘘、肠粘连以及肺部感染的发生情况相近(P均>0.05)。改良组、传统组、开腹组3年累计生存率分别为72.48%、70.47%、67.56%(P均>0.05)。结论采用内窥镜器械鞘改良腹腔镜行下右半结肠根治术效果好,创伤小、应用安全,患者长期生存率与开腹手术相似。     

鼻腔-鼻窦内翻性乳头状瘤复发与恶变的治疗

目的　探讨鼻腔 鼻窦内翻性乳头状瘤复发与恶变的临床特点与治疗方法。方法　回顾性分析 1990～ 2 0 0 0年我院收治的鼻腔 鼻窦内翻性乳头状瘤复发和恶变患者的临床资料。结果2 2例肿瘤复发患者既往均有鼻腔 鼻窦手术史 ,其中复发 1次者 13例 ,复发 2次者 7例 ,复发 3次者 1例 ,复发 4次者 1例 ,复发时间从 3个月～ 11年。 2 2例中 ,经鼻腔入路 ,经上颌窦根治径路 ,经鼻侧切开径路的复发率分别为 73 3% ,4 2 9%和 33 3% ,10例采用了内镜或内镜辅助手术 ,经随访 1～ 5年 ,未见肿瘤再次复发。 8例肿瘤恶变患者 ,4例接受了鼻侧切开肿瘤切除术 ,1例柯 陆手术 ,手术后均给予放射治疗 (40～ 70Gy) ,这 5例经随访 2～ 6年未见肿瘤复发 ,另外 3例 ,1例失随访 ,2例死亡。结论　积极、彻底的内镜下手术 (包括内镜 +外部切口的联合入路 )是治疗内翻性乳头状瘤 (包括复发肿瘤 )的首选方法 ,对于肿瘤恶变患者应采取广泛手术切除加手术后放射治疗 ,但预后不佳     

常染色体显性遗传性聋大家系的遗传学特征分析

目的 探讨遗传性聋基因的定位克隆研究。方法 对两个国人耳聋大家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗及听性脑干反应检查。一些家系成员进行了颞骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病变。结果 两个耳聋家系，其先证者均诊断为感音神经性聋，分别命名为Z1318及W727家系，表现为一种代代相传的中度至中重度听力损失。遗传方式为常染色体显性遗传，听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以高频下降为主的听力损失，但两家系在听力下降的具体表现形式上存在差异。Z1318家系发病年龄各代间较稳定，为10-20岁，而W727家系各代差别较大，为8-30岁，且有逐代提前的趋势。Z1318家系以高频损失为主，听力曲线呈下降型；W727家系初以高频下降为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论 两个家系均为常染色体显性遗传方式，均适合于进一步的候选基因克隆及连锁分析、定位克隆研究，以便寻找到相应的耳聋相关基因。     

中耳炎的分类分型和诊治

中耳炎是指中耳组织结构的感染性或炎性疾病。这种炎症通常是源于咽部感染，感冒或其他的呼吸道疾病。美国国家健康统计中心报告，中耳炎是小孩求医最常见的原因。三分之二的婴儿，在1岁前曾罹患急性中耳炎，75％的儿童在其3岁以前至少患过一次中耳炎，其中将近一半的小孩至少得过3次急性中耳炎。成人中耳炎多数为慢性中耳炎。中耳炎可影响听力、语言发育及造成学习障碍，并且反复耳流脓，影响日常生活，严重者出现并发症。由此可见，     

国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变

目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变,所占比例约为92.1%(35/38)。在发现的12种突变类型中,6种为新的突变类型(待发表),其余类型国际上已见报道:分别为IVS7-2A>G、L676Q、H723R、IVS15 5G>A、R409H和M147V。在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高,约为81.6%(31/38)。结论中国人群的EVA患者中存在SLC26A4基因的多种突变类型,其中IVS7-2A>G突变的发生率最高(81.6%),应视为特异性热点突变,建议在中国人群进行SLC26A4基因的突变热点的普遍筛查,降低EVA患儿的出生率。