Gitelman综合征合并甲状腺疾病:两例患者SLC12A3基因分析

对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应注意鉴别.     

颈动脉体瘤手术治疗的全程护理

目的：探讨颈动脉体瘤手术治疗的全程护理效果及体会。方法：总结4例颈动脉体瘤患者手术治疗的全程护理。包括心理护理。术前护理、基础护理、术后护理、出院指导等。结果：4例病人均手术成功,症状缓解,无术中及术后并发症。远期效果满意。结论：细心和精心的护理是提高手术成功率和减少并发症的关键。     

血清降钙素原水平检测在感染性疾病诊断中的价值

目的探讨血清降钙素原(PCT)测定在细菌感染性疾病的诊断及鉴别诊断中的意义。方法采用胶体金测定法对40例细菌感染者组(18例重症感染,22例一般感染)和30例病毒感染者(病毒感染组)分别进行PCT检测,同时与30例健康对照者(对照组)进行PCT水平比较。结果以0.5μg/L为阳性阈值,细菌感染组PCT阳性率为92.5%(37/40),病毒感染组PCT阳性率为13.3%(4/30),两组间差异有统计学意义(P<0.01)。重症感染组、一般感染组及对照组PCT水平分级间差异有统计学意义(P<0.01)。结论血清PCT水平检测可用于细菌感染性疾病的诊断及其与病毒感染性疾病的鉴别诊断,且PCT水平对判断病情轻重及患者预后有很好的价值。     

小儿上肢旋转撕脱性断离再植的远期随访

目的探讨小儿上肢撕脱性断离后,予断肢再植后肢体的功能恢复情况。方法对3例上肢撕脱性断离的患儿进行了断肢再植。再植手术按显微外科程序进行,吻合动静脉比例1:1.5,断离神经视情况进行外膜缝合、端侧吻合以及神经植入的方法修复,对关节周围撕脱的肌肉止点进行了重建。结果再植3肢全部成活,按中华医学会上肢部分功能评定标准,1例优,1例良,另1例术后15个月尚不能做出评定结论。结论小儿撕脱性断肢进行再植术后组织修复快,功能恢复好,应力争积极再植。     

临床医学实验室非配套试剂使用性能验证

目的:以AU产淀粉酶试剂(AMYX)为例,探讨临床医学实验室在使用非配套试剂前,进行多项要素性能验证的方法.方法:取低、高值两份临床新鲜血清样本,重复检测10次,计算均值、SD、CV％,评估使用AMYX试剂检测的批内重复性.检测高、低两个水平液态人基质血清质控物,1次/d共20 d,计算均值、SD、CV％,评估批间检测变异.收集在34～1 233U/L范围内的20份新鲜血清样本,使用配套试剂、AMYX分别双份检测,参照美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)EP9-A2提供的方法进行比对,验证准确度.用高、低值临床血清样本配制6个浓度混合样本,双份检测,参照美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)EP6-A进行AMYX线性范围的评价.使用AMYX试剂检测20份来自健康人的新鲜血清样本,验证正常参考范围是否适用.结果:AU产淀粉酶试剂(AMYX)的批内检测低值样本CV为2.87％,高值样本CV为1.49％.批间检测低水平质控物CV为1.80％,高水平质控物CV为2.00％.与配套试剂比较,y=0.98x-0.62,R2=0.998,以1/4CLIA'88TEa(30％)=7.5％为可接受标准,估计误差SE=9.4U/L＜ 37.5 U/L.在31.5～1 233 U/L范围内,AMYX检测结果符合一次方程,呈线性.20份来自健康人的新鲜血清样本检测结果均在正常参考值范围内.结论:AU产淀粉酶试剂(AMYX)与仪器配套试剂(AMY)检测结果可比,其批内、批间变异符合实验室要求,线性范围与厂家提供的一致,正常值参考范围适用,AMYX可用于临床实验室日常检测.     

断肢再植技术与功能恢复的临床分析

目的：探讨断肢再植手术与成活后肢体的功能恢复。方法：回顾分析1985年-2008年57例断肢再植病例。其中膝关节平面离断1例1肢,小腿中下段平面6例6肢,肩关节平面1例1肢,肘关节平面2例2肢,前臂中段8例8肢,腕、掌部平面39例39肢。术后进行系统的功能康复训练。结果：57个肢体成活55肢,失败2例,成活率96．49％。术后6个月至9年随访,按断肢再植功能评定标准进行评定,上肢50个肢体中,Ⅰ级27肢,Ⅱ级12肢,Ⅲ级9肢,Ⅳ级1肢,截肢1例;下肢7个肢体中,膝关节平面Ⅲ级1肢,小腿部Ⅱ级4肢,截除2例2肢。结论：断肢再植手术要严格把握适应症,术中严密妥善的组织修复、术后规范的治疗以及肢体的系统康复治疗是成活与功能恢复优劣的关键因素。     

联合检测血清指标在肝胆疾病诊断中的价值

目的探讨腺苷脱氨酶(ADA)、α-L-岩藻糖苷酶(AFU)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆汁酸(TBA)的检测在肝胆疾病中的诊断意义。方法使用SYNCHRON LX-20全自动生化分析仪检测150例肝胆疾病患者和40例健康人血清的各项指标,并对检测结果进行统计学分析。结果 4项指标在各组肝病中均有不同程度升高,ADA在急性肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎、肝硬化组中差异有统计学意义(P<0.05),而TBA在急性肝炎、肝硬化组中升高比慢性迁延性肝炎、慢性活动性肝炎组更明显(P<0.05),AFU在急性肝炎、肝硬化、肝癌组中均增高(P<0.05)。结论联合检测血清指标对肝胆疾病的诊断具有临床价值。     

单侧输尿管梗阻模型大鼠肾间质纤维化过程中血小板衍生生长因子D的表达

背景:血小板衍生生长因子在肾间质中通过诱导肾小管间质细胞增生、表型转化、炎性细胞浸润等导致肾小管间质纤维化。目的:观察血小板衍生生长因子D在单侧输尿管梗阻模型大鼠肾脏组织中的表达水平及随时间的演变情况。方法:将成年健康雄性SD大鼠60只随机分为模型组及假手术组,将模型组大鼠左侧输尿管结扎剪断建立单侧输尿管梗阻模型,假手术组大鼠不结扎剪断仅游离左侧输尿管。术后3,7,14,21,28d,通过免疫组化检测血小板衍生生长因子D在肾脏组织中的表达分布情况,实时荧光定量RT-PCR方法检测血小板衍生生长因子D mRNA的表达水平及变化。结果与结论:假手术组血小板衍生生长因子D仅少量表达于肾小球系膜细胞及血管平滑肌细胞,而在模型组,血小板衍生生长因子D同时表达于肾间质纤维化区域,随纤维化程度加重,表达增多。同时模型组血小板衍生生长因子D mRNA表达量较假手术组显著增多(P<0.05),且表达随时间延长逐渐增多。提示血小板衍生生长因子D在单侧输尿管梗阻模型肾间质纤维化过程中发挥着促纤维化的重要意义。     

低剂量STZ和L-NAME联合高脂饮食诱导的代谢综合征大鼠心肌纤维化

目的 建立大鼠代谢综合征(MS)模型并了解其心功能和心肌组织结构的变化特征,为其干预治疗研究提供实验平台.方法 雄性SD大鼠尾静脉推注20 mg/kg STZ后高脂饲料喂养6周并予0.04%L-NAME 和10%果糖混合溶液饮用,观察大鼠MS基本特征的变化.6周后处死大鼠并采用离体心脏功能实验评价心功能,HE染色及免疫...     

超声诊断胎儿肾积水20例分析

目的探讨超声方法检测胎儿肾积水出生前后的病理、生理演化过程。方法选择2008～2009年在笔者所在医院定期做产前检查和住院分娩的孕妇,应用超声检查筛选并随访肾积水胎儿20例,首次检查发现肾积水后每周复查1次B超,临产前及胎儿出生排尿后各复查1次,对出生后仍有肾积水的婴儿,每1个月复查1次。最长观察时间为1年。结果本组20例孕妇21只肾脏,其中16例17只肾脏肾盂肾盏扩张,经随访最晚至出生后7个月肾积水征象全部消失。3例患者3只肾脏呈重度积水,为不可复性肾积水,经手术证实为泌尿系统先天发育异常。结论大部分胎儿肾积水在随访观察过程中积水变化较轻直至消失,可完全恢复,预后良好。少数重度肾积水出现加重情况,预后差,需采取紧急措施。