NOTCH3基因测序发现一个新的致病突变CADASIL诊断的复杂性

目的通过一个新发现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)致病基因,说明基因测序对于CADASIL诊断的必要性及CADASIL诊断的复杂性。方法对1例疑似CADASIL患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、家系及基因测序进行分析。临床上主要表现为反复缺血性卒中及进行性记忆力下降;实验室检查排除一些高凝疾病及血管炎;头部MRI提示皮质下白质广泛对侧性信号异常及多部位的新旧梗死病灶;家系分析患者家族成员存在偏头痛、反复卒中及记忆力下降;基因测序提示NOTCH3基因3号外显子存在一个基因突变(c.331GT p.Gly111Cys),而这个突变位点截止到目前并未报道过。结果结合患者临床表现、影像学、家系及基因测序分析确诊该患者为CADASIL,通过分析CADASIL突变基因的致病机制确认该患者存在的突变基因为CADASIL一个新发现的致病突变。结论新的CADASIL致病基因突变的发现强调了基因测序及提高对突变基因致病机制认识的重要性。     

四逆散临床应用近况

四逆散源于《伤寒论》,张仲景本为治郁热所致“热厥”而设,由柴胡、芍药、枳实、炙甘草组成。具有疏肝理脾、透达郁热、和中缓急之功。本方药少而精,治效快捷,是古今常用之效方。临床应用颇为广泛,涉及诸科多种疾病。笔者从1985～1992年对四逆散应用近况综述如下。 1 肋间神经痛肝居胁下,其经脉布于两胁,若情志不遂,肝失条达,疏泄无权,胁络郁阻而致胁痛,可用本方加减。余氏认为:此病多属“肝气”为病,治以四逆散,或加醋制香附、红花等药。王氏报告其证属肝脾不和,治宜疏肝理气,调和肝脾,药用柴胡9g,枳实9g,白芍9g,川楝子9g,白术9g,炙甘草5g。若服药胁痛消失,脘胀减轻,唯饮食仍少,原方去川楝子加茯苓12g,以图巩固。李氏曾治本病1例,症见右胸胁部疼痛隐隐,时轻时重,游走不定,牵及腰背,胃脘部痞     

雌性大鼠心内神经节中雌激素受体及其mRNA的表达

目的 在雌激素受体蛋白及ERmRNA水平提供雌激素对心内神经节中神经元作用的形态学依据。方法 采用免疫组织化学及原位杂交技术。结果 在心内神经节部分神经元中，雌激素受体免疫反应及其mRNA原位杂交反应阳性。雌激素受体免疫反应沉淀物呈棕黄色，定位于胞核，雌激素受体mRNA免疫反应沉淀物呈棕黄色，定位于胞浆。结论 大鼠心内神经节中，部分神经元能合成雌激素受体蛋白，说明ER阳性神经元可以为雌激素提供结合位点，因此，这些神经元可能受到雌激素的影响。     

雌激素对卵巢摘除大鼠心内神经节细胞胆碱乙酰基转移酶和一氧化氮合酶表达的影响

目的：探讨雌激素对卵巢摘除大鼠心内神经节细胞中神经递质的影响。方法：建立去卵巢(OVX)和雌激素替代疗法动物模型，2个月后用免疫组化结合图象分析方法观察大鼠心内神经节细胞中胆碱乙酰基转移酶(ChAT)和一氧化氮合酶(NOS1)的变化。结果：在OVX大鼠心内神经节细胞中ChAT和NOS1较正常对照组明显减少，雌激素(E2)替代治疗组与正常对照组相比无明显变化，OVX 雌激素受体拮抗剂(TAM)组较正常对照组显著减少，但与OVX组无明显差异。结论：雌激素能上调大鼠(OVX)心内神经节细胞中ChAT和NOS1的表达，雌激素可能够通过对心内神经节细胞中神经递质的调节，间接发挥对心血管功能的调节作用。     

非ICU住院患者利奈唑胺的临床用药合理性调查

目的： 评价中山大学附属第一医院非ICU住院患者使用利奈唑胺的临床合理性及其疗效和安全性,为非ICU科室的临床合理用药提供参考。方法：采用回顾性研究方法,选取我院非ICU科室2015年1月-2015年12月使用利奈唑胺注射剂或片剂的患者病例,根据药品说明书和相关指南,分析利奈唑胺的临床应用合理性,并统计有效率及不良反应发生率。结果：调查共纳入有效病例112例,其中用药合理为77例（68.75%）,用药不合理35例（31.25%）：用药无指征6例（5.36%）,用药疗程不适宜15例（13.39%）,联合用药不当11例（9.82%）,8.04%的患者联用了4种以上抗菌药物。治疗结果痊愈72例,无效33例,因不良反应难以耐受停用5例,因缺药停用2例,临床治疗有效率为68.57%。用药后出现不良反应的有26例（23.21%）。结论：利奈唑胺在治疗非ICU科室患者的革兰氏阳性球菌感染时临床疗效较好,但存在不合理使用情况,使用过程中需关注其不良反应的发生。     

异长春花硷与顺铂联合治疗晚期非小细胞肺癌32例报告

目的：观察异长春花硷（NVB）联合顺铂（PDD）组成NP方案治疗非小细胞肺癌的疗效。方法：NP方案联合治疗32例晚期非小细胞肺癌（NSCLC）,其中男25例,女7例;Ⅲ期23例,Ⅳ期9例。用药方法为,NVB25mg/m^2,iv.d1,d8;PDD80mg/m^2,iv,d1每21天重复。结果：全组32例中CR1例,PR16例,SD12例,PD3例,总有效率为53．1％。NVB限制性毒性为白细胞下降（96．8％）,其中Ⅲ、Ⅳ度为56．0％;静脉炎发生率为40．6％。结论：以NVB和PDD联合治疗NSCLC有效率较高,是一个较好的抗肺癌化疗方案。     

重症胰腺炎患者的护理及其预后评价

目的探讨重症急性胰腺炎（SAP）预后不良的危险因素及总结护理措施。方法回顾性分析2006年1月～2011年10月178例非手术SAP病人的临床资料。结果单因素分析结果显示,白细胞计数（WBC）、肌酐（Cr）、血尿素氮（BUN）、空腹血糖（FBG）、血清白蛋白（ALB）、血淀粉酶（AMS）、尿淀粉酶（UAMY）和并发症与SAP早期死亡有关（P〈0.05）,而年龄、性别、心率、呼吸、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）等因素与SAP早期死亡无关（P〉0.05）。多因素Logistic回归法分析显示,Cr、BUN、FBG及并发症是SAP早期死亡的危险因素。结论 Cr、BUN、FBG水平升高及并发症的发生是SAP预后不良的危险因素,应采取积极的治疗和护理措施提高SAP病人的治愈率。     

98例卵巢功能低下伴有不孕症患者的预治疗临床观察

目的:观察卵巢功能低下伴有不孕症患者在促排卵前行人工周期预治疗的临床治疗效果。方法:选择2009年4月～2010年7月收治的98例卵巢功能低下伴有不孕症的患者,按照患者的性质分为体外受精失败组29例,卵巢早衰(POF)组20例,卵巢功能低下组49例。从生命网络调控的观点出发,每组患者均进行中药俞氏促卵泡方为主,辅助适量的雌激素+调经促孕丸联用3个月,同时加以心理健康辅导进行半年以上的治疗。观察治疗后各组症状、排卵率、妊娠率以及月经第3天后血清性激素的变化。结果:98例患者进行治疗后,各组患者的全身症状均明显改善,各组患者血清雌二醇(E2)水平无统计学差异(P>0.05),血清卵泡刺激素(FSH)水平明显下降(P<0.05),预治疗后患者的妊娠率为30.61%(30/98),排卵率由预治疗前的13.27%(13/98)增至51.02%(50/98,P<0.05)。结论:俞氏促卵泡方为主的预治疗,有效地缓解了卵巢功能低下患者的临床症状,降低了血清卵泡刺激素水平,提高了临床排卵率及妊娠率。     

氯沙坦联合卡维地洛治疗老年慢性充血性心力衰竭的临床研究

目的观察氯沙坦联合卡维地洛治疗老年慢性充血性心力衰竭的疗效。方法132例年龄（62±7．9）岁、NY．HA心功能分级Ⅱ、Ⅲ级老年充血性心力衰竭（CHF）患者随机分为三组，即氯沙坦联合卡维地洛治疗组44例，氯沙坦治疗组44例和对照组44例，随访180天，以NYHA心功能分级、超声心动图所示左室射血分数（LVFE）、左室收缩末期内径（LVES）、左室舒张末期内径（LVED），评估治疗效果，并探讨血清脑钠肽（BNP）水平在心力衰竭处理中的价值。结果180天时联合治疗组较氯沙坦组的心功能分级、LVEF、LVES、LVED、BNP存在统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）；而联合治疗组及氯沙坦组的心功能分级、LVEF、LVES、LVED、BNP 较对照组存在统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）。结论氯沙坦联合卡维地洛治疗老年慢性心力衰竭比单用氯沙坦有更好的临床疗效，且能很好地提高生活质量。     

胎儿侧脑室扩张20例B超研究

为了进一步了解20孕周前胎儿侧脑室扩张的变化特点,1996-01～2003-08对20孕周前脑室率>0.5的胎儿进行B超定期观察和研究.本研究分析总结了其观察结果.