NOTCH3基因测序发现一个新的致病突变CADASIL诊断的复杂性

目的通过一个新发现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)致病基因,说明基因测序对于CADASIL诊断的必要性及CADASIL诊断的复杂性。方法对1例疑似CADASIL患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、家系及基因测序进行分析。临床上主要表现为反复缺血性卒中及进行性记忆力下降;实验室检查排除一些高凝疾病及血管炎;头部MRI提示皮质下白质广泛对侧性信号异常及多部位的新旧梗死病灶;家系分析患者家族成员存在偏头痛、反复卒中及记忆力下降;基因测序提示NOTCH3基因3号外显子存在一个基因突变(c.331GT p.Gly111Cys),而这个突变位点截止到目前并未报道过。结果结合患者临床表现、影像学、家系及基因测序分析确诊该患者为CADASIL,通过分析CADASIL突变基因的致病机制确认该患者存在的突变基因为CADASIL一个新发现的致病突变。结论新的CADASIL致病基因突变的发现强调了基因测序及提高对突变基因致病机制认识的重要性。     

实验性大脑皮层梗死后中枢神经系统相关部位的神经可塑性

目的 :探讨实验性大脑皮层梗塞后同侧纹状体、丘脑及对侧脊髓前角的神经结构可塑性。方法 :采用易卒中型肾血管性高血压大鼠制作右侧大脑中动脉皮层支闭塞模型 ,分别于术后第 1周、2周、3周和 4周 ,取鼠脑行免疫组化检查 ,检测大鼠不同时点纹状体、丘脑腹后外侧核及对侧脊髓前角的微管相关蛋白 2 (MAP 2 )、突触生长素(SYN)和生长相关蛋白 (GAP 43)表达的变化。结果 :大脑皮层梗塞后第 1周 ,同侧纹状体、丘脑腹后外侧核和对侧脊髓前角GAP 43阳性信号开始增加 ,第 2周达到高峰 ,之后增加幅度逐渐减弱 ;这些部位SYN阳性信号第 1周较对照组高 ,至第 2周恢复正常 ,第 3周和第 4周逐渐降低 ,且显著低于对照组 ;脑皮层梗塞后第 2周 ,同侧纹状体和丘脑腹后外侧核MAP 2阳性细胞数开始减少 ,至 3周、4周显著低于对照组。结论 :大脑皮层梗死后早期远离梗塞灶的相关神经组织有明显的可塑性 ,后期神经细胞继发性死亡且可塑减缓     

静脉点滴催产素引起水中毒1例

静脉点滴催产素引起水中毒１例保定市第一医院妇产科段玉亭，范玉华，牟素荣保定市第一医院内科张长弘关键词催产素；水中毒；发病机理患者２３岁，因孕２产１孕３８＋４周由农村医生引产，在３２小时内共输入５％葡萄糖液５５００ｍｌ、催产素４００单位（最后５００ｍｌ...     

NOTCH基因与CADASIL的分子发生机制

CADASIL是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，近年来，有关该病的研究主要着眼于其分子遗传学的研究，并已经取得巨大的进步，本文就其基因定位、点突变和NOTCH基因家族在该病发病中的地位和作用进行踪述。     

中老年代谢综合征与动脉硬化心脑事件的早期干预

代谢综合征(metabolism syndrome,MS),又称作胰岛素抵抗综合征,是以胰岛素抵抗为中心环节,肥胖为启动因素所引起的代谢紊乱征候群,其组成部分包括中心性肥胖(又称腹部肥胖或内脏性肥胖)、胰岛素抵抗、高血压、高血脂症、高血糖、高血凝和微炎症状态等,     

急性创伤性主支气管断裂围手术期的护理

创伤性支气管断裂是一种严重的损伤，发生率占胸外伤的1．7％-2．9％，早期多因病情危重或多发伤掩盖，误诊率较高，死亡率高。其治疗原则是一旦确诊应尽早手术，以支气管重建为首选术式，尽量避免肺切除术。目前国内外有关急诊手术治疗急性主支气管断裂的报告不多。我院从2002年1月到2006年11月成功急诊手术抢救主支气管断裂患者8例，护理方面取得了较好的经验和教训，总结报道如下。     

HRP法追踪心交感传入纤维的来源

本文用36只大白鼠左心室壁注入20～50％HRP,观察脊神经节内HRP与DAB的反应颗粒。发现有标记细胞者9只,标记细胞见于颈8～胸8脊神经节。说明颈8～胸8脊神经节细胞的感觉纤维分布于心脏,较传统为广。心交感传入纤维较广泛的节段配布为某些心绞痛病例的牵涉性痛提供可能的形态学解释。     

脑梗死后再发缺血性卒中与脑出血患者微血管病变及预后的比较

 【目的】探讨脑梗死后再发缺血性卒中与脑出血患者的临床特点、影像学上微血管病变及预后的异同。【方法】连续收集急性复发性卒中的住院病例（初发事件为脑梗死，复发事件包括脑梗死或脑出血），详细记录临床资料。观察脑内微出血及自质病变的严重程度，随访有无严重血管事件及死亡的发生。【结果】175例再发脑梗死患者。19例复发事件为脑出血的患者进入本研究。155例（88．6％）再发脑梗死患者，以及18例（94．7％）脑出血患者存在自质病变。77例（44％）再发脑梗死患者和16例（84．2％）脑出血患者存在脑内微出血。脑出血组自质病变的严重程度及微出血的数目均明显高于再发脑梗死组（P=0．033，0．016），脑出血组的死亡率及再发脑出血的危险性明显增高（P=0．034，0．036）。【结论】严重的脑自质病变及微出血的出现与脑梗死后再发脑出血有关。多发微出血提示出血风险增高。如复发事件为脑出血，则其死亡率及再次复发脑出血的风险均明显增加。     

急性脑梗死溶栓治疗的并发症及其处理

溶栓治疗是指应用溶栓药溶解脑动脉内的血栓或栓子 ,使阻塞的血管再通 ,恢复正常的脑血流 ,是目前公认的治疗急性脑梗死可能有效的方法。然而 ,溶栓治疗可引起出血 ,尤其是脑出血 ,血管再闭塞和再灌注损伤等严重并发症 ,影响了其在临床上的应用。文章综述了溶栓治疗急性脑梗死的三大并发症的发生机制、发生频率、相关因素和有效的应对措施     

蜜蜂幼虫增强老龄大鼠记忆力实验研究

采用穿梭箱被动回避反应及组织化学、图像分析等法,研究鲜蜜蜂１０ｄ龄幼虫浆对２４月龄老年大鼠记忆保持力和大脑边缘系统海马内胆碱能神经纤维形态学影响。结果显示老龄大鼠每ｄ灌服鲜蜂幼虫浆２５０ｍｇ／ｋｇ,２１ｄ后,记忆力保持功能明显增强（Ｐ〈０．０５）,胆碱能神经纤维积分光密度明显增加（Ｐ〈０．０５）。初步推断蜜蜂幼虫浆具有增强老龄大鼠记忆力功能。