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目的对2个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析, 初步探讨其发病机制。方法采集先证者及其家系成员的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原活性(fibrinogen activity, Fg∶A)和纤维蛋白原抗原(fibrinogen antigen, Fg∶Ag)检测。用PCR方法扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列, 扩增产物纯化后直接测序分析, 寻找基因变异位点;用4个生物信息学预测软件对变异进行功能预测;采用PyMol软件对变异蛋白进行结构分析;用Clustal X软件分析变异氨基酸的保守性。结果 2例先证者凝血酶时间(thrombin time, TT)延长且不能被硫酸鱼精蛋白校正, Fg∶A明显降低, 分别为(1.25 g/L和1.17 g/L), 但Fg∶Ag含量正常, 分别为(3.50 g/L和3.81 g/L)。基因分析显示2例先证者均为FGB第7外显子c.1115 T>A(p.Val372Glu)杂合错义变异, 变异均来源于父亲。4个生物信息学软件预测结果均表示此变异为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异... 相似文献
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菌尿对尿液分析仪红细胞测定的影响 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨菌尿对尿沉渣分析仪和尿干化学分析仪红细胞和隐血结果的影响;研究不同种类病原菌对尿红细胞和隐血结果的影响与发生机制。方法:取健康人尿液,加入一定浓度的常见病原菌制成人工菌尿标本(选取泌尿系统感染主要病原菌包括白假丝酵母菌、金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、粪肠球菌),加入病原菌前后分别用仪器法进行红细胞计数和隐血结果测定。结果:自然菌尿和非菌尿红细胞检测,差异有显著性意义(P〈0.01)。洁净尿经人工加入病原菌前后,尿红细胞数量比较差异有显著性意义,以白假丝酵母菌对仪器法尿红细胞计数影响最大(t=-22.17,P〈0.01),其次是金黄色葡萄球菌(t=-9.758,P〈0.01);加入病原菌前后,铜绿假单胞菌、大肠埃希菌和金黄色葡萄球菌三组尿液隐血差异有显著性意义,以铜绿假单胞菌对仪器法检测尿液隐血结果影响最大。结论:菌尿可影响全自动尿沉渣分析仪和干化学分析仪的红细胞和隐血检测结果,故尿液检验时应加强尿液的质量控制,减少菌尿对其干扰。 相似文献
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我们遇到1例因大血小板比例过高引起的电阻抗法测定血小板时结果假性减少的患者,改用光学法测定血小板,纠正了结果偏差。一、病例和结果患者女,2 9岁,浙江台州人,因“停经8个月,发现血小板减少2d”入院。入院初步诊断为“孕36 + 1 周、待产、血小板减少原因待查”。入院体检:体温37.2°C ,心率88次/min ,神志清,精神可,皮肤巩膜无黄染,肝脾肋下未及,腹部膨隆,皮肤无淤点淤斑,未见出血点,双下肢无浮肿。实验室检查:丙氨酸氨基转移酶1 6 5IU/L ,天门冬氨酸氨基转移酶1 2 8IU/L ,碱性磷酸酶1 5 9IU/L ,γ谷氨酰转肽酶1 1 5 .2IU/L ,总蛋… 相似文献
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目的 探讨光学法检测血小板数的应用价值.方法 用参考方法、电阻抗法、光学法同时测定同一标本血小板数并以参考方法为准进行配对t检验和相关分析.结果 电阻抗法和光学法的重复性良好,互染率低,大血小板增多组、血小板聚集组以及血小板和红细胞形态正常组中三种方法检测结果无显著性差异(P>0.05),小红细胞组电阻抗法和参考方法有显著性差异(P<0.05),光学法和参考方法则无显著性差异(P>0.05).相关分析结果显示光学法测定结果比电阻抗法更接近参考方法.结论 光学法相对电阻抗法而言,是异常血液标本血小板计数的一个准确而客观的重要手段,为临床提供可靠的诊疗依据具有重要的意义. 相似文献
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目的:探讨外周血单个核细胞(PBMCs)中miR-144-5p、miR-668-3p、miR-134-5p在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)中的表达变化。方法:采用RT-qPCR检测25例ITP患儿和15例正常对照PBMCs中3种miRNAs相对表达量,Sysmex XE-5000全自动血细胞分析仪检测血小板计数及未成熟血小板分数(IPF%);分析miRNAs与血小板计数的相关性,ROC曲线分析检验效能。结果:ITP患儿组PBMCs中的miR-144-5p和miR-668-3p较对照组表达均上调,miR-134-5p表达下调(均P<0.05)。miR-144-5p和miR-668-3p在急性ITP患儿组中表达量要高于慢性ITP患儿组(均P<0.05),且miR-144-5P(r=-0.802,P<0.001)和miR-668-3p(r=-0.753,P<0.001)的相对表达量与外周血小板计数呈负相关。相较于单个指标,miR-144-5p联合IPF%诊断急性ITP的AUC为0.960,灵敏度和特异度分别为93.3%和100%;而miR-134-5p联合IPF%诊断慢性ITP的AUC为0.967,灵敏度和特异度分别为90.0%和93.3%。结论:miR-144-5p和miR-668-3p在ITP患儿PBMCs中表达显著上调,miR-134-5p表达下调,这些改变可能在疾病的发生与发展中发挥了重要作用。 相似文献
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目的分析并建立温州地区儿童血清尿酸参考区间。方法收集2017年1月至2018年12月在温州医科大学附属第二医院健康体检且<20岁的儿童14060例,按年龄、性别分为10组,即0~1岁(婴儿男、女组)、>1~3岁(幼儿男、女组)、>3~6岁(学龄前男、女组)、>6~12岁(学龄男、女组)、>12~20岁(青春男、女组)。检测并比较不同年龄、性别儿童血清尿酸水平,建立不同年龄、性别儿童血清尿酸参考区间。结果儿童血清尿酸水平随着年龄增长而升高(rs=1.00,P<0.05)。各年龄组不同性别儿童血清尿酸水平比较,结果显示婴儿组、幼儿组、学龄前组男女童之间差异均无统计学意义(均P>0.05);而学龄组、青春组均为男童高于女童,差异均有统计学意义(均P<0.05)。男婴儿组、女婴儿组、男幼儿组、女幼儿组、男学龄前组、女学龄前组、男学龄组、女学龄组、男青春组、女青春组血清尿酸参考区间分别为151~376、149~364、167~381、165~389、179~404、178~410、190~454、196~419、257~590、209~472滋mol/L。与现行成人参考区间(男性208~428滋mol/L,女性155~357滋mol/L)存在一定的差异。结论本研究建立的儿童血清尿酸参考区间与成人存在一定的差异,且各年龄段参考区间也存在差异。 相似文献