遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。     

腔镜手术治疗肺隔离症患儿47例

目的: 探讨腔镜手术治疗肺隔离症患儿的可行性。方法: 回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2015年4月至2017年11月诊治的47例肺隔离症患儿的临床资料。根据手术开展时间,将2015年4月至2016年12月手术的19例患儿归为前期手术组,2017年1月至2017年11月手术的23例患儿归为后期手术组（5例膈肌内肺隔离症患儿由于类型特殊未参与分组）。比较前期手术组和后期手术组手术时间、术中出血量、术后引流管留置天数、术后住院天数和术后并发症的发生率等指标。结果: 47例患儿中,2例中转开胸,其余45例患儿均顺利完成腔镜手术,无手术死亡。后期手术组手术时间较前期手术组缩短（P < 0.05）,术中出血量较前期手术组减少（P < 0.05）,但引流管留置天数和术后住院天数与前期手术组差异无统计学意义（均P>0.05）。14例患儿发生术后并发症（气胸4例、胸腔积液8例,肺部感染1例,膈疝1例）,其中后期手术组术后并发症的发生率为17.4%（4/23）,较前期手术组（8/19,42.1%）降低,但差异无统计学意义（P>0.05）。术后随访2~26个月,所有患儿无复发及胸廓塌陷,剩余肺代偿良好。结论: 腔镜手术治疗肺隔离症患儿创伤小,出血少,术后恢复快,安全可行。     

男性肛周尖锐湿疣392例流行病学调查

目的：了解沈阳市及周边地区发病的男性肛周尖锐湿疣患者流行病学特点,为今后针对高危因素及人群开展有效的预防干预工作提供经验和依据.方法：对我院及沈阳市肛肠医院392名符合标准的患者进行匿名问卷调查后,收集数据进行分析比较.结果：392名受访者平均年龄27.74岁,前卫职业人群集中,性安全自觉性差,对本病的了解程度不佳.具有男男性行为的同性恋或双性恋者是本病发病的高危人群,具有频繁肛交、多性伴侣、性病防护意识差等高危性行为特征,但改正不良生活习惯态度良好.公共浴池洗浴及公共卫浴用品的使用也是本病的发病危险因素之一.受访人群中艾滋病病毒（HIV）阳性率为7.14%,梅毒（USR）阳性率为5.61%,合并其他性传播疾病感染者占6.63%,HBsAg及抗-HCV阳性率分别为6.63%及2.04%.结论：针对中青年等高危人群应加强性健康教育普及,提高性安全意识,尤其针对男男性行为者应当予以广泛关注并采取良好有效的干预机制.     

儿科临床研究风险的特殊考量

<正>儿科临床研究是获得儿童用药安全资料的最有效途径~([1,2])。因机体代谢在不同年龄段儿童中具有多态性,与成人相比,将同一治疗方法用于不同年龄段的儿童时,疼痛、不适等不良反应发生的概率与强度亦会有所不同,且大多明显大于成人~([3])。因此,儿科临床研究更应重视研究的风险和受益的平衡。近年来,国家不断提高对儿科临床研究的重视和支持,优先支持研发儿童药品,修订儿童用药说明书~([3,4])。而这意味     

高、低剪切力对内皮细胞紧密连接的影响

目的:研究高、低剪切力对动脉内皮通透性和紧密连接的影响。方法:饲以普通和高脂肪食的两组日本大耳白兔的腹主动脉狭窄至原横断面积的60.7%±7.0%,7 d后处死。动脉用艾万斯蓝和苏丹Ⅳ染色。紧密连接用冷冻蚀刻法检测。结果:未狭窄腹主动脉染色阴性,紧邻狭窄近、远侧1 mm有恒定环行阳性区和距狭窄8 mm远侧内有散在点、片状阳性区。冷冻蚀刻显示在通透性增高区,狭窄远侧小带状型紧密连接的百分率明显低于近侧(P<0.01),远侧小带状和斑状型紧密连接的条数明显低于近侧(P<0.01)。结论:高、低剪切力导致内皮通透性增高及紧密连接变化,低剪切力区更易形成动脉硬化。     

中国先天性心脏病疾病负担三十年变化分析

目的：分析1990—2019年中国先天性心脏病（先心病）的疾病负担变化趋势。方法：采用2019年全球疾病负担（GBD）研究数据,分析中国1990—2019年先心病发病人数、标化发病率、死亡人数、标化死亡率、伤残调整生命年（DALY）、标化DALY率的变化趋势。采用Joinpoint回归模型对以上指标进行时间趋势分析;采用年龄-时期-队列模型进行先心病死亡率的年龄、时期和出生队列效应分析;采用Pearson相关性分析分析以上指标与人类发展指数（HDI）的相关性。结果：1990—2019年,中国先心病标化发病率、死亡率及DALY率年平均变化百分比（AAPC）分别为–0.1%(95%CI：–0.7%～0.4%)、–3.5%(95%CI：–3.7%～–3.2%)及–3.5%(95%CI：–3.7%～–3.2%)。先心病发病主要集中在1岁之前：新生儿平均发病率为2497.9/10万;1岁以下儿童平均发病率为2626.6/10万。1995—2000年新生儿及1岁以下儿童的发病率呈指数级上升,随后呈平稳下降趋势,但2010—2013年与2014—2015年1岁以下儿童的发病率有两次呈指数级上升,随后...     

新型冠状病毒感染新生儿院间转运应急预案——浙江大学医学院附属儿童医院经验

自2019年12月以来，2019冠状病毒病（COVID-19）疫情已成为目前最严峻的公共卫生问题。新生儿作为免疫功能不成熟的特殊人群，已有COVID-19病例报道。鉴于疑似/确诊COVID-19新生儿应转运到定点医院隔离救治，为建立健全相应急救转运机制，特编写COVID-19新生儿急救转运预案。该预案提出了新生儿COVID-19的转运指征、组织管理、防护策略、工作流程、消毒处置方法等，旨在为疑似或确诊新生儿COVID-19的院间转运提供相关指导与建议。     

与门脉高压症手术有关的解剖问题

门脉高压症并上消化道大出血的手术治疗方法总的分为分流手术和断流手术两大类。本文提供了与脾肾静脉分流术、选择性远端脾肾静脉分流术(Warren手术)、冠腔静脉分流术(井口洁手术)、门奇静脉断流术、肠系膜上、下腔静脉分流术以     

重庆市荣昌区35~75岁居民高血压患病率、知晓率、治疗率、控制率及相关影响因素

目的分析重庆市荣昌区35~75岁居民高血压患病率、知晓率、治疗率、控制率及影响因素,为政府制定高血压防控措施提供依据。方法对参加心血管病高危人群早期筛查和综合干预项目5669名常住居民进行问卷调查、体格检查、血生化检测,数据采用SPSS 22.0统计软件进行分析,率的比较采用χ^(2)检验,影响因素分析采用非条件二分类逐歩后退logistic回归分析。结果重庆市荣昌区高血压、糖尿病、血脂异常患病率分别为49.46%、16.76%、16.00%,标化患病率分别为41.13%、14.01%、15.66%。高血压知晓率、治疗率、控制率分别为32.13%、29.21%、6.35%。高血压患病危险因素为男性、中心性肥胖、糖尿病,保护因素为工人、失业、家务及商业服务人员;≥50岁年龄组、家庭年收入在≥3万元~、≥4万元的高血压知晓率高;家庭年收入在3万元~、≥4万元的高血压治疗率高;城市、家庭年收入在≥4万元的高血压控制率高。糖尿病人群高血压知晓率、治疗率、控制率高。结论重庆市荣昌区35~75岁居民高血压患病率较高,知晓率、治疗率和控制率较低,应针对不同人群、不同危险因素开展个体化健康教育和干预。     

骨间前神经综合征的局部解剖学研究

目的 搪塞骨间前神经综合征的解剖学基础。方法 解剖４８例（左右各２４侧）成人防固定标本。结果 骨间前神经主干邻近腱性结构有旋前圆肌纤维桥（５８．３％），尺骨头浅面腱膜（９３．７％），联合腱板（８３．３％）和指浅屈肌纤维弓（９１．２％），横过骨间前神经的拇长岂副头（６６．７％），及少 尺侧血管、小束肌肉或纤维结构。７７％骨间前神经干走在桡骨颈前方结论 骨间的神经主干邻近的腱性结构及距离桡骨颈近可能是