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41.
胡爽梅世月白莹孔祥东 《中华医学遗传学杂志》2018,(4):471-474
目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析,为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析,明确基因变异情况,并对9名孕妇进行产前诊断。结果20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异,最常见的变异为C.323G〉A(P.Arg108His)、c.1106G〉A(P.Arg369His)、C.729_730insTT(P.D244Lfs*39)和c.1107dupT(P.T370Yfs*22)。C.920_923delTCTT(P.F307SIs*6)、C.419T〉C(P.Leu140Pro)和C.613G〉A(P.Glu205Lys)为未报道过的新变异。Polyphen2和Mutationtaster软件预测这3个变异均可能致病。产前诊断结果显示1例胎儿未检测到MUT基因变异,3例胎儿为MUT基因杂合变异携带者,5例胎儿为MUT基因复合杂合变异或纯合变异患儿。MUT基因正常或杂合变异携带者胎儿的家系选择继续妊娠,而MUT基因纯合变异或复合杂合变异胎儿的家系均选择终止妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致。结论MUT基因突变分析结果为家系的产前诊断提供了依据,新变异的检出丰富了MUT基因突变谱。 相似文献
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目的分析病因不明需行血液透析的肾衰竭患者行肾穿刺活检明确诊断的价值和安全性,为临床避免误诊及肾穿刺活检的指征掌握提供参考。方法收集2006年3月至2016年3月陆军军医大学第一附属医院肾科收治的261例不能确诊为终末期肾病(ESRD)的血液透析患者行肾穿刺活检的临床资料。根据肾穿刺活检病理类型分为慢性肾衰竭组、急性肾损伤(AKI)组、慢性肾功能不全急性加重组(简称慢功加重组),总结各组的预后及并发症发生情况。结果 261例肾衰竭患者中,慢性肾衰竭组100例,AKI组84例,慢功加重组77例。肾穿刺活检术后经1年随访,共计125例(47.9%)患者进入ESRD需维持性肾脏替代治疗,其中慢性肾衰竭组100例、AKI组2例、慢功加重组23例。136例患者经积极治疗肾功能部分或完全恢复,摆脱血液透析,其中AKI组有82例、慢功加重组有54例。22例患者出现并发症,其中慢性肾衰竭组14例,AKI组3例,慢功加重组5例,以上并发症均为一过性发生,未对患者造成实质性的严重损害。结论对病因不明确需行血液透析的肾衰竭患者行肾穿刺活检有助于更好的挽救肾功能,避免过渡治疗。 相似文献
43.
目的比较高通量血液透析(HFHD)和血液透析滤过(HDF)对尿毒症患者微炎症状态及毒素清除的效果。方法选择重庆三博长安医院收治的尿毒症患者100例,随机分成两组,每组50例。对照组采用HDF治疗[2次低通量血液透析(LFHD)+1次HDF],治疗组采用HFHD治疗(2次LFHD+1次HFHD)。比较透析前后两组患者的C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)-6、甲状旁腺激素(PTH)、β2-微球蛋白(β2-MG)、肌酐、清蛋白水平。结果治疗后两组以上指标(除清蛋白外)水平较治疗前下降,差异均有统计学意义(P0.05),提示HFHD和HDF均能有效清除炎症介质及中、小分子毒素。与对照组比较,治疗组CRP、IL-6、PTH、β2-MG水平明显下降,差异均有统计学意义(P0.05),提示HFHD清除炎症介质及中分子毒素的效果更优于HDF。而在小分子毒素(肌酐)清除方面比较,二者差异无统计学意义(P0.05)。结论 HFHD可有效清除炎症介质及中、小分子毒素,并且治疗费用低,不需要特殊设备,值得临床推广。 相似文献
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目的探讨1例Al Kaissi综合征患儿的遗传学病因, 并为其家系提供产前诊断。方法选取2021年3月6日于河南省郑州大学第一附属医院就诊的1例Al Kaissi综合征患儿为研究对象。提取患儿基因组DNA, 应用拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)技术对患儿进行遗传变异筛查, 应用PCR-琼脂糖凝胶电泳和实时荧光定量PCR技术(qPCR)对筛查结果进行验证, 同时验证其父母以明确变异来源, 并对该家系的产前绒毛样本进行检测。结果患儿为6岁4个月男性, 具有低耳位、招风耳和三角脸等特殊面容, 语言和智力发育迟缓, 存在先天性室间隔缺损。CNV-seq结果未见明显异常, WES结果提示患儿CDK10基因第1、2外显子纯合缺失, PCR-琼脂糖凝胶电泳和qPCR结果进一步证实患儿父母均为CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。该家系产前绒毛样本提示胎儿为CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。结论结合临床表型, 上述患儿考虑为CDK10基因第1、2外显子纯合缺失所致的Al Kaissi综合征。 相似文献
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目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 回顾性分析2018年9月至2020年9月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心利用NIPT-plus提示22q11.2缺失综合征高风险孕妇的临床指征与产前诊断结果.结果 NIPT-plus提示31例孕妇为22q11.2缺失综... 相似文献
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目的 探讨睡眠剥夺对小鼠肝脏中不同代谢物代谢稳态的影响及其关联的代谢通路,阐释睡眠不足对健康影响的代谢相关机制。方法 2月龄C57BL/6J小鼠随机分为睡眠剥夺组和正常对照组,每组4只,普通饲料喂养。睡眠剥夺组利用小鼠睡眠剥夺仪,每日剥夺睡眠20 h,连续10 d;对照组小鼠同样设备条件下自由睡眠10 d。采集动物肝脏,制取上清液,以液相色谱-质谱联用(LC - MS)法检测两组小鼠的肝脏代谢物谱,对差异代谢物进行主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法 - 判别分析(OPLS - DA),并通过MetPA数据库分析差异代谢物的代谢通路。结果 相较于对照组,睡眠剥夺组小鼠共检出11种差异代谢物。代谢通路的权重分析表明,睡眠剥夺对小鼠肝脏物质代谢通路影响较大的主要有嘧啶代谢、氨基酸代谢、谷胱甘肽代谢及花生四烯酸代谢。其关键差异代谢物依次为尿苷、谷氨酸、5’ - 甲基硫代腺苷(MTA)、谷胱甘肽和花生四烯酸。结论 短期睡眠剥夺即可引起机体谷胱甘肽代谢、嘧啶代谢、氨基酸代谢及花生四烯酸代谢等多重代谢紊乱,有损代谢健康。 相似文献