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目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118CT错义突变,第4内含子存在c.776+1GA错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP 147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天~3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论 SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。 相似文献
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目的 探讨不同心功能分级的急性有机磷农药中毒(AOPP)患者血浆B型脑钠肽原(BNP)水平及超声心动图改变,进一步阐明二者联合检查对AOPP患者左心功能的评价效能。方法 回顾分析72例AOPP患者(轻度36例、中度20例、重度16例)的临床资料,其中心功能不全25例、心功能正常47例。应用M型超声心动图测量患者的左室舒张末内径(LVIDd)及左室射血分数(LVEF)值,将心功能分级(Killip分级法)结果与LVEF、BNP水平进行相关性分析;进一步分析超声心动图、血浆BNP检测以及两者联合应用对诊断AOPP并发心功能不全的特异度和灵敏度差异。结果 心功能不全组患者LVIDd值和BNP水平明显高于心功能正常组(t=11.375,P=0.030;t=9.015,P=0.037),LVEF值明显低于心功能正常组(t=9.793,P=0.028)。心功能分级与BNP水平呈正相关关系(r=0.91,P<0.05),与LVEF值呈负相关关系(r=-0.792,P<0.05)。超声心动图检查、BNP检测及超声心动图联合BNP检测对于诊断AOPP并发心功能不全的特异度和灵敏度的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 超声心动图检查联合血浆BNP水平检测可明显提高AOPP患者并发心功能不全的诊断率,对临床治疗有重要的价值。 相似文献
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一、临床资料 1994年12月底~1995年5月,手术室共做椎间盘手术23例,男15例,女8例,年龄20~54岁,平均37岁。术前分别经榷管造影诊断为腰椎间盘突出或经CT检查诊断腰椎间盘突出伴椎管狭窄。除1例行前路椎间盘摘除加植骨术采用硬膜外麻醉以外,其余均采用局麻侧卧位后路典型术式。本组病人均有不同程度的焦虑、恐惧、猜疑、依赖、抑郁等心理问题。我们针对不同的病人,予以适当的心理护理。 相似文献
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目的:探讨专科式教学法在肿瘤科护士临床教学中的应用效果.方法:以肿瘤科轮转的护士100人为研究对象,分两组每组50人,对照组采用传统的带教方法,观察组组采用专科式教学法进行带教,观察所选护士轮转结束出科考试成绩并比较.结果:观察组护生的理论成绩、操作成绩均明显优于对照组(P<0.05).结论:专科式教学在肿瘤科护士临床教学中应用,能明显提高学生的专科理论知识以及操作技能,值得推广应用. 相似文献
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目的:降低对住院病人的生命体征漏测率,杜绝护士再出现做假行为,提高住院病人生命体征的补测率。方法:通过质量管理小组活动,确定“降低住院病人生命体征漏测率”为工作课题,并运用PDCA循环原则,进行现状调查、要因分析。制定实施对策、检查效果以及巩固措施等程序。结果:生命体征漏测率由45%下降至1%,护士存在做假行为者由80%下降至2%,生命体征补测率由10%上升至99%。结论:开展质量管理小组活动,加强了护士工作责任感.杜绝了差错事故的发生.提高了医生对护理工作的满意度。 相似文献
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唤醒麻醉下脑胶质瘤切除术患者的围术期护理 总被引:1,自引:0,他引:1
对44例脑胶质瘤患者在唤醒麻醉状态下切除肿瘤.结果术后1~8 d患者出现短暂性的神经功能障碍表现,如偏瘫(1例)、肌力下降(2例)、失语(11例)、癫(癎)单纯性部分发作(3例)、肢体活动障碍(8例),于术后7~15 d逐渐恢复出院.随访7~42个月,无病生存35例,3例分别于术后9、21、26个月出现头痛、呕吐,头颅CT示肿瘤复发,6例因肿瘤复发死亡.提出术中唤醒脑功能区手术是当前脑功能区手术的新策略,可以最大限度地保护脑功能,提高患者生活质量;做好围术期心理护理,加强体位、患肢、语言、安全护理,严密观察病情变化可确保手术效果. 相似文献
40.
目的 通过对输尿管末端囊肿超声检查的分析,探讨早期诊断的价值。方法 对常规经腹部超声检查并经手术证实的13例输尿管囊肿症进行回顾性研究与分析。结果 超声对本组输尿管末端囊肿及其并发症的检出率为100%。结论 超声对输尿管囊肿的早期发现和及时治疗具有重要的临床价值,是本病无痛、无创性检查的首选方法,既准确又方便。 相似文献