排序方式: 共有87条查询结果,搜索用时 0 毫秒
51.
目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析。结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关。结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗。 相似文献
52.
53.
54.
55.
56.
临床资料 患者男性,60岁.曾因"四肢麻木、无力2周"于2010年12月入院治疗.患者发病前3 d有"上呼吸道感染"史,随后逐渐出现从远端至近端的对称性四肢麻木无力.体检:脑神经正常,四肢肌力近端Ⅱ级,远端Ⅳ级,四肢腱反射(+).四肢深浅感觉减退,左下肢较明显.查脑脊液细胞数4个/mm3,蛋白0.7g/L.头颅MRI未见异常.神经肌电图检查见:双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经传导速度减慢,四肢远端运动潜伏期延长,动作电位幅度降低,F波传导速度延长,诊断普通型吉兰-巴雷综合征(GBS).入院给予甲泼尼龙冲击治疗,出院时右下肢肌力近端Ⅲ级,远端Ⅳˉ级,余肢体肌力正常.出院后肌力逐渐恢复正常,但遗有四肢远端感觉减退. 相似文献
57.
58.
目的通过分析Huntington舞蹈病一家系临床资料并对症前高风险成员进行再发风险预测,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法全面的家系调查、深入的系谱分析和主动的遗传优生咨询。结果以先证者为线索深入调查此家系4代39人,家系中有Htington舞蹈病患者7例,3男4女;高风险者7名,需进一步进行基因诊断。结论此病为常染色体显性遗传病;体现了延迟显性、遗传印记和遗传早现等遗传学特征;对家系高风险者进行婚育指导和症前、孕前、产前诊断对避免患儿的出生具有重要意义。 相似文献
59.
回顾性分析100例妊高征患者的临床资料,其中轻、中、重度分别为41、31及28例。均给予复方丹参注射液静滴1次/d,1w为1个疗程。比较患者治疗前后平均动脉压(MAP)、尿蛋白含量及眼底动脉。治疗后患者MAP水平均显著低于治疗前(P0.05),中、重度患者尿蛋白含量显著降低(P0.05);治疗过程中均未出现显著不适感,治疗后眼底动脉出现显著扩张40例(80.00%);治疗前29例眼底水肿患者治疗后显著好转20例(68.97%)。复方丹参注射液治疗妊高征的临床疗效显著,值得在临床上加以推广并应用。 相似文献
60.
目的初步探讨广州地区新型冠状病毒肺炎出院病例核酸再次阳性(简称复阳人员)的临床特征。方法收集确诊病例临床治愈出院后在医学隔离观察期核酸检测再次阳性病例,共计20例,包括一般资料(性别、年龄、基础疾病等)、临床分型、既往用药情况、实验室检查结果和影像学检查结果。纳入标准:按《新型冠状病毒肺炎诊疗方案》确诊为新型冠状病毒肺炎,临床治愈出院后由广州市疾病预防控制中心集中随访取样检测新型冠状病毒核酸。观察复阳人员的临床特征、实验室检查和抗病毒治疗方面是否存在统计学差异。结果复阳人员其中男10例(50%),女10例(50%),年龄12~77岁,中位年龄44岁。复阳组在出院前和再次入院后白细胞和淋巴细胞均在正常范围内波动,少数患者出院时D-二聚体稍高于正常值,二次入院后均恢复正常水平,氧合指数均在正常范围内,复阳组二次住院时间缩短一半,差异有统计学意义(P<0.05)。临床症状仅1例存在轻度咳嗽无痰,所有复阳人员均无二次发热及气促等呼吸道感染症状。所有复阳人员复查胸部CT,与出院时比较,其中12例(60%)肺部炎症继续吸收,6例(30%)肺部已无炎症表现,2例(10%)肺部炎症较出院时无变化... 相似文献