Charcot-Marie-Tooth病患者血清PMP22抗体、IL-6和TNF-α水平的研究

目的检测Charcot-Marie-Tooth(CMT)病患者血清周围髓鞘蛋白22(PMP22)抗体、白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,以探讨是否有免疫学机制参与CMT的病理生理过程。方法以人工合成PMP22胞外片段作为多肽抗原,用双抗体酶标法检测9名CMT1A患者和7名CMTX1患者血清PMP22抗体,同时检测IL-6和TNF-α水平;11名吉兰-巴雷综合征(GBS)患者和20名性别、年龄相匹配的正常人作对照。结果55.6%CMT1A患者和57.1%CMTX1患者PMP22抗体阳性,63.6%GBS患者和10%正常对照PMP22抗体阳性。正常对照组和CMT患者血清IL-6和TNF-α水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论CMT1A患者PMP22抗体阳性与性别、年龄和病程均无关,但在CMTX1家系中,该抗体与性别相关(男性患者阳性),这可能是导致CMTX1家系中男性患者临床症状明显重于女性患者的原因之一。在CMT1A中,PMP22抗体的存在可能是对神经损伤的继发性反应而不是原发性病理过程,在CMTX1家系中存在继发性的免疫过程。此症可能不存在细胞因子介导的免疫损害。     

针刺对变应性鼻炎患者血浆内皮素及鼻粘膜微血管的影响

目的对３３例常年性变应性鼻炎患者进行针刺治疗,以观察其对血浆内皮素（ｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎ,ＥＴ）及鼻粘膜微血管的影响。方法①血浆ＥＴ测定：采用特异性放射免疫法（均相竞争法）直接测定血浆ＥＴ含量。②鼻粘膜微血管的观察：主要观察鼻粘膜微血管管径、管袢数及鼻粘膜微血管的形态。③针刺治疗：选择曲池、血海两穴进行针刺。结果变应性鼻炎患者鼻粘膜微血管管径针刺后较针刺前增粗;针刺后变应性鼻炎患者鼻粘膜微血管形态变化以灯丝状微血管增多、网络状微血管减少为特征;变应性鼻炎患者鼻粘膜微血管管袢数针刺后较针刺前增多;变应性鼻炎患者针刺后血浆ＥＴ含量明显降低。结论变应性鼻炎针刺后鼻粘膜微循环明显改善,表现为鼻粘膜微血管管径增粗,灯丝状微血管增多、网络状微血管减少,管拌数增加,并与血浆ＥＴ存在密切关系,其机理可能是通过降低血浆ＥＴ的水平而起作用的。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

散发性眼咽远端型肌病的临床、肌肉影像与电生理特点

目的探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及肌电图改变,结合文献进行比较分析。结果患者25岁发病,肌肉受累顺序先后为:眼肌、咽喉肌、肢体远端、双下肢近端,肌酸激酶轻度升高。心脏超声:左室增大,二尖瓣轻度反流,左室舒张功能下降。肌电图显示:脱髓鞘性周围神经病,肌源性损害,为混合性损害。肌肉病理显示:肌源性损害伴镶边空泡肌纤维、可疑线粒体代谢异常。肌肉核磁:小腿脂肪化明显重于大腿,小腿以后群肌受累为主。二代测序未发现已知的远端性肌病、肌营养不良、肌原纤维肌病、空泡性肌病基因突变。结论该患者为散发病例,OPDM作为一类独立表型的肌病,以肌肉受累为主,可以出现脱髓鞘性周围神经损害、心脏受累等多系统表现。     

原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点

目的 分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病（LSM）的临床与病理特点。方法 回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果 本组患者为亚急性或慢性起病，主要表现为近端肌无力，疲劳不能耐受；血清肌酶有不同程度的升高；肌电图示肌源性损害；病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成；MGT染色无破碎红纤维，油红O染色显示空泡为大量脂滴充填；受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，可伴有线粒体的轻度增多。改善能量和糖皮质激素治疗有效。结论原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主，一般不伴有线粒体结构的明显异常。糖皮质激素治疗可获得良好疗效。     

磷酸鞘胺醇1协同条件培养液促进人脐带间充质干细胞向心肌样细胞的分化*

背景: 研究显示磷酸鞘胺醇1(sphingosine- 1-phosphate,S1P)可诱导脂肪干细胞分化成平滑肌细胞。S1P是否可替代5-氮杂胞苷作为间充质细胞分化为心肌细胞的诱导剂尚不清楚。目的：探讨S1P促进在不同培养液诱导下的人脐带间充质干细胞向心肌样细胞分化的可能性。方法：收集培养人心肌细胞的条件培养基(cardiomyocytes condition medium, CMCM),分别用CMCM和(或)S1P培养人脐带间充质干细胞,在培养的第1,5,10天,观察人脐带间充质干细胞的形态学变化。培养10 d后,应用免疫细胞化学和膜片钳鉴定细胞表型及细胞功能。 结果与结论：随着培养时间的延长,CMCM组和CMCM+S1P组的一些细胞逐渐增大,拉长,与邻近细胞连接并形成肌管样结构,其中一些细胞聚集成簇。在CMCM+S1P组中,细胞出现特殊的垂直对齐梯田状,类闰盘样排列。同时,免疫细胞化学染色结果显示,CMCM组和CMCM+S1P组中一些细胞强烈表达心肌特异性抗体(心肌肌球蛋白重链和横纹肌辅肌动蛋白α),说明人脐带间充质干细胞在CMCM诱导下可分化为心肌样细胞。膜片钳仅在CMCM+S1P组的部分细胞记录到一个快速上行,但无平台期的动作电位,以及一个电压依赖性内向电流和一个电压依赖性外向电流。说明S1P在促进人脐带间充质干细胞向心肌样细胞分化和功能整合中发挥关键作用。     

以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析

目的研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传特征。结果该家系呈母系遗传,共4人(包括先证者3个同辈,1个子代)出现肌阵挛表现,先证者以光敏性癫痫为主要表现,其肌肉活检可见典型的破碎红纤维(RRF),先证者的线粒体DNA提示8344位点由A突变为G。结论 MERRF家系少见,可以光敏性肌阵挛癫痫为主要表现。     

武警某机动部队幽门螺杆菌感染情况的调查分析

  目的 了解武警某机动部队官兵幽门螺杆菌(helicobacter pylori,Hp)感染情况及其影响因素。 方法 随机抽取武警某总队机动部队官兵912名,填写一般情况问卷调查表,采用¹³C呼气试验进行Hp检测,对感染者相关因素进行统计学分析。 结果 912名受检官兵Hp感染率为56.5%,其中<20、20~30、≥30年龄组Hp感染率分别为53.2%,56.1%和64.5%,三组比较差异无统计学意义(P>0.05)。大学及大学以上文化程度Hp感染率为30.4%,明显低于高中及以下文化程度的62.4%,差异有统计学意义(P<0.001)。40.7%的干部感染了幽门螺杆菌,明显低于战士的58.1%,差异有统计学意义(P=0.002)。入伍前居住城市者与居住农村者感染率差异有统计学意义(P<0.001)。 结论 武警机动部队Hp感染率高于国内平均水平,文化程度、职务因素及其入伍前居住环境对Hp感染有明显的影响。     

硬组织锯割机制作带种植体不脱钙骨磨片的方法研究

目的探讨LeicaSP1600硬组织锯割机制作带种植体不脱钙骨磨片的方法要点及注意事项。方法使用LeicaSP1600硬组织锯割机将常规塑料包埋后的带种植体骨标本沿种植体长轴锯割出厚150～200μm骨片,将其磨至60-80μm厚,行荧光染色观察,再行亚甲兰～酸性品红染色观察。结果制得的带种植体不脱钙骨磨片,光学显微镜和荧光显微镜下能观察到种植体周骨结合情况。结论正确使用LeicaSP1600硬组织锯割机,能较快制作出高质量的带种植体不脱钙骨磨片,可相对延长锯片使用寿命,节省骨标本。     

从下丘脑弓状核Erα探讨胎肾细胞悬液对骨代谢的调控机制

目的:从下丘脑ER-α探讨胎肾细胞悬液对骨代谢的调控作用。方法:取3月龄未交配健康SD雌性大鼠80只,随机分为4组,即A、B、C、D组。A组行假手术,B、C、D组行OVX手术。术后8周,A、B组给予生理盐水,C组给予苯甲酸雌二醇,D组给予胎肾细胞悬液。药物治疗4周后,1通过观察骨组织形态学判断骨代谢发生的变化;2利用免疫组织化学观测ER-α在下丘脑弓状核的表达;3放免法检测血清雌二醇、生长素水平。结果:与A组比较,B组大鼠骨小梁稀疏,排列紊乱,骨小梁间隙明显增大,ER-α表达及血清E2、GH水平明显下降(P<0.01);与B组相比,C、D组E2水平显著增高(P<0.01),ER-α表达及血清GH水平亦随之上升(P<0.05),C组与D组比较,ER-α表达及血清激素水平无显著差异(P>0.05)。结论:肾虚骨质疏松症的病理机制为肾精不足,骨髓,脑髓失养,表现在下丘脑-垂体-生长激素轴的调控失常,胎肾细胞悬液具有类激素样作用,可能通过神经内分泌代谢系统调节骨代谢。