21-羟化酶缺陷症伴睾丸肾上腺残余瘤3例诊治并文献复习

目的提高临床医生对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)伴睾丸肾上腺残余瘤(TART)的认识水平。方法分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医学中心确诊的3例男性21-OHD伴TART患者的临床、实验室和影像学资料及其诊治经过, 并对临床转归进行随访。结果 3例患者均以双侧肾上腺占位首诊;就诊年龄27～42岁, 身高145～162 cm。实验室检查均示孕酮、17-羟孕酮(17-OHP)、促肾上腺皮质激素(ACTH)升高。均经CYP21基因检测确诊。1例患者睾酮异常升高, 2例患者睾酮降低;3例患者黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)均明显低于正常范围。睾丸超声均示双侧睾丸内高回声肿块。肾上腺CT均显示双侧肾上腺增粗伴占位。3例患者均给予地塞米松治疗, 随访4～96个月, 患者17-OHP控制在中线以上水平, 1例患者经治疗后婚育。双侧肾上腺增生及睾丸肿物均有不同程度的缩小, 且两者大小变化呈正比。结论 21-OHD患者易合并TART, 导致睾丸功能受损。早期使用糖皮质激素治疗有益于缩小TART大小、恢复睾丸功能。     

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症87例临床分析

目的探讨男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)临床特点。方法回顾性分析1985年5月至2006年2月解放军总医院收治的87例男性IHH患者临床资料。结果87例IHH患者就诊年龄平均(18.8±4)岁,其中25例伴有嗅觉减退或消失。87例染色体核型为46,XY。检测甲状腺、肾上腺功能正常,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)基础值低,促性腺激素释放激素[戈那瑞林(GnRH)或促黄体生成素释放激素(LHRH)]兴奋试验LH峰值较基础值升高。18例患者LH脉冲分泌呈现多种异常形式,86.2%(75/87)IHH患者骨龄落后于实际年龄,头颅CT或磁共振成像检查排除下丘脑-垂体区占位性器质性病变。结论根据性发育异常患者合并的各种先天异常、病史、体格检查、染色体核型分析、性激素水平、GnRH或LHRH兴奋试验,必要时行LH脉冲分析、骨龄测定、头颅CT或磁共振成像,可进行IHH的诊断与鉴别诊断。     

颅内生殖细胞瘤45例临床分析

目的 分析颅内生殖细胞瘤临床表现、检查、诊断和治疗的特点。方法 对1993-2005年解放军总医院收治的45例颅内生殖细胞瘤进行回顾性分析。结果 男性30例，女性15例；发病部位：鞍区19例（42．2％），松果体区13例（28．9％），其他部位13例（28．9％）。临床表现：颅内高压症状（53％）、视力下降及视野缺损（40％）、尿崩症（38％）、垂体前叶功能减退（27％）。影像学检查：CT显示病变呈类圆形略高或高密度影，增强后明显均匀或不均匀强化。MRI显示长T1长T2或等T1等T2异常信号影，多数病变增强后明显强化。6例检查血清和脑脊液，血β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）增高4例，其中2例脑脊液β-hCG也增高。诊断：经手术或脑组织活检病理诊断确诊12例，经诊断性放疗确诊11例，其余诊断均根据影像结果及临床表现。治疗：11例行肿瘤部分或全部切除术；9例合并梗阻性脑积水，行脑室分流术；多数患者行放疗，其中3例联合化疗，症状均有不同程度缓解。结论 颅内生殖细胞瘤多发于青少年，男性多于女性，病变多在鞍区和松果体区，主要表现为颅内压升高和视力障碍，影像学检查有显著意义，血浆和脑脊液β-hCG测定有助于诊断，放射治疗是有效的治疗方法，压迫症状明显患者可行手术治疗。     

PPARγ和RXR激动剂抑制人卵巢颗粒细胞芳香化酶活性和其mRNA的水平

目的 探讨过氧化酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)和维甲类X受体(RXR)激动剂对人卵巢颗粒细胞芳香化酶活性的调节作用。方法 测定人卵巢颗粒细胞(KCN)在PPARγ激动剂曲格列酮、吡格列酮和前列腺素J2以及RXR激动剂LG100268处理前后芳香化酶活性、雌酮(E1)的变化以及P450芳香化酶(P450arom)mRNA的表达水平。对P450arom启动子Ⅱ进行分析，以确定PPARγ和RXR是否直接抑制P450arom mRNA的转录。结果 (1)PPARγ激动剂和RXR激动剂均能显著抑制芳香化酶活性，两者结合使用抑制作用进一步增强并且使E1的生成减少；(2)芳香化酶活性的降低与P450arom mRNA水平下降有关；(3)PPARγ和RXR激动剂对1．0kb长的P450arom启动子Ⅱ控制的荧光素酶蛋白无调节作用。结论 PPARγ和RXR激动剂对人卵巢颗粒细胞的芳香化酶活性和P450arom mRNA的水平有抑制作用。     

北京市社区40岁以上2型糖尿病患者血糖达标率的调查研究

目的 了解北京市部分社区40岁以上2型糖尿病患者血糖达标率的现状.方法 2011年12月至2012年8月在北京的三个社区（古城社区、金鼎社区、老山社区）的卫生服务中心通过普查的形式对40岁以上人群19 470名进行2型糖尿病相关的调查.符合标准的2 534名居民接受问卷调查、体格检查、实验室检查[肝肾功能、血糖、血脂、糖化血红蛋白（HbA1c）]等项目.选择人群中问卷调查结果为2型糖尿病（T2DM）的居民,以HbA1c＜7％为达标标准对其进行血糖达标率的分析,组间比较采用t检验及方差分析,logistic回归模型分析与血糖达标率可能相关的因素.结果 共入选2 523例2型糖尿病患者,平均HbA1c为（7.4±1.8）％,其中血糖达标率为45.7％.调查中发现仅用口服降糖药组、仅用胰岛素组、胰岛素＋口服降糖药组的平均HbA1c分别为（7.4＋1.6）％、（7.9±2.2）％、（7.9±2.0）％,达标率分别是47.2％（568/1 203）、32.5％（87/268）、26.4％（73/276）;单药降糖、双药降糖以及3种以上降糖药物控制的患者的HbA1c分别为（7.3±1.5）％、（7.5±1.9）％、（7.5±1.2）％,血糖达标率分别为45.0％（472/1049）、39.6％ （149/376）、37.0％（20/54）.病程＜1年、1～5年、5～ 10年、≥10年的患者HbA1c分别为（7.0±1.5）％、（7.1±1.6）％、（7.4±1.8）％、（7.8±1.9）％,达标率分别为56.4％（195/346）、55.5％（422/760）、44.7％（266/595）、32.8％（270/822）.logistic回归分析结果显示女性、体质指数、腰臀比、收缩压、并发症/伴发症、糖尿病病程、治疗方案与HbA1c达标率呈现相关性（OR=1.320、0.762、0.027、0.992、1.264、0.431、0.432,均P＜0.05）.结论 社区40岁以上人群中T2DM患者血糖达标率不足一半.随着糖尿病病程的延长,糖尿病的达标率不断下降.     

肿瘤源性骨软化症的临床特征

目的分析肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者的临床特点、诊断、病理及手术后情况,以提高临床对TIO的认识.方法收集并整理2008年1月至12月于解放军总医院就诊的14例肿瘤源性骨软化症患者的病史、一般情况、临床表现、辅助检查、病理及术后情况.结果患者平均病程为(3.0±3.8)年,临床症状以骨痛(14/14,100%)和乏力(6/14,42.9%)最常见,部分患者有病理性骨折,在确诊前均有误诊病史.生化特点以低血磷(0.43±0.12)mmol/L、高尿磷(13.71±5.32)mmol/L 24 h、血碱性磷酸酶升高(309.30±146.41)U/L和正常血钙(2.19±0.13 mmol/L)为主.定位诊断中,99Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描和68 Ga-DOTA-TATE PET/CT阳性率均较高(100%),并经相应部位的CT、MRI或超声检查证实.肿瘤分布在全身不同部位的软组织(4/14,28.6%)或骨组织(10/14,71.4%)中.手术切除肿瘤后,血磷平均恢复时间为(6.4±2.3)d.1例因病灶难以完全切除,术后未缓解.2例患者术后出现复发.结论TIO起病隐匿,症状不具有特异性,容易被误诊.99 Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描或68 Ga-DOTATATE PET/CT检查对定位诊断效率较高.手术治疗可以治愈TIO,但远期仍可能复发,需要定期随访.     

颅面部肿瘤所致低磷软骨病2例并文献复习

目的通过对肿瘤相关性低磷软骨病（tumor-induced osteomalacia,TIO）的病例报道并文献复习,深化对该疾病的认识。方法本文报告2例中年女性病例,以往被误诊为类风湿关节炎,最终确诊为颅面部肿瘤所致TIO。病例1表现为弥漫性骨痛及肌无力4年,右眼内斜复视1个月;病例2表现为腰部及髋部骨痛伴进行性加重。生化检查均提示低血磷及尿磷排出增加。影像学检查在病例1和病例2中分别发现右侧颞骨岩尖部浸润性肿块和左侧鼻腔及筛窦软组织肿块。结果病例2的肿物被完全切除而病例1的肿物切除不完全。术后病理诊断均为混合结缔组织亚型的磷酸盐尿性间叶肿瘤。结论若患者表现为无法解释的持续低磷软骨病,应想到TIO的可能性（包括颅面部肿瘤引起的TIO）,确诊依据病理,主要依靠手术治疗。     

中华医学会第七次全国内分泌学学术会议纪要

第七次全国内分泌学学术会议于2005年8月24日至28日在北京九华会议中心举行，本次会议共收到学术论文1200篇，来自全国各地的1300余名代表出席了会议。7位国内专家应邀作了大会专题报告；73篇专题发言，172篇121头报告分别在4个分会场进行交流，829位代表作书面和列题交流。会议还就内分泌学界当前4个“热点”问题举行了专题讨论。     

Klinefelter综合征24例临床特点

目的探讨Klinefelter综合征患者的临床和生化检测的特点。方法收集我院确诊的24例Klinefelter综合征患者的临床和生化资料并进行分析。结果患者就诊年龄为17～32岁,以外生殖器和第二性征发育欠佳就诊的有17例,患者呈类无睾体型,染色体核型分析显示24例患者中21例染色体为47,XXY,2例为46,XY/47,XXY,1例为48,XXYY。实验室检查睾酮（T）平均水平4.01 nmol/L,黄体生成素（LH）45.09 U/L,卵泡刺激素（FSH）45.36 U/L。结论Klinefelter综合征的治疗是采用雄激素替代,如不能及时诊断早期治疗患者的无睾体型无法改变生育功能不能恢复。     

人垂体瘤转化基因1对NIH3T3细胞无直接肿瘤转化作用

目的 克隆人垂体瘤转化基因1（hpTTG1)cDNA并确定其在不同细胞内的分布和其在体外是否具有直接的肿瘤转化作用。方法 （1）用快速扩增（RACE）克隆hPTTG1 cDNA；（2）用Northern印迹检测hPTTG1 mRNA在肿瘤细胞的表达水平；（3）构建pCMX-GFP-hPTTG1表达质粒并转染HeLa等6种细胞，用荧光共聚焦显微镜观察GFP－hPTTG1的细胞内分布；（4）构建pIRESneo-hPTTG1表达质粒并转染NIH3T3细胞，经G418选择后检测hPTTG1是否有直接的致肿瘤作用。结果 （1）hPTTG1与大鼠PTTG的同源性为79％。开放可读框架由609bp组成，编码202个氨基酸；（2）hPTTG1在血液系统肿瘤细胞表达水平较其它肿瘤细胞为高，其表达水平由强到弱依次为THP－1，Raji,CEM,AR230,DLD-1,H1299,HeLa,HepG2和A549肿瘤细胞；（3）hPTTG1的细胞内分布在HeLa、Cos-7和DU145细胞主要位于细胞核，在A549、DLD－1和NIH3T3细胞则呈胞浆和胞核的弥漫性分布；（4）hPTTG1明显抑制NIH3T3细胞的生长，降低[^3H]胸腺嘧啶脱氧核苷的掺入率。hPTTG1单独不具有细胞肿瘤转化作用。结论 （1）hPTTG1在血液系统肿瘤细胞表达水平较其它肿瘤细胞为高；（2）hPTTG1的细胞内分布与细胞类型有关；（3）hPTTG1单独不具有细胞肿瘤转化作用。