多囊卵巢综合征遗传学新认识

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是一种病因复杂、具有高度遗传异质性和表型多样性的、常见的妇科内分泌疾病,其主要特点为月经异常和雄激素过多,育龄期妇女中患病率高达6％ ～ 8％,也是女性不孕症的主要病因之一.PCOS不仅影响女性的生殖功能,越来越多的循证医学研究也提示,PCOS与一系列影响健康的重大疾病密切关联.有研究表明,PCOS患者2型糖尿病、代谢综合征及心脑血管疾病等远期并发症的发病风险明显高于一般人群并可持续到绝经后,这些均与PCOS的慢性排卵障碍、高雄激素血症、胰岛素抵抗(IR)、肥胖和血脂异常等有关.     

脂联素受体1基因多态性与多囊卵巢综合征患者胰岛素抵抗的相关性

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病,胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)是其重要特征.PCOS远期易发生2型糖尿病、心血管疾病等内科疾病,因2型糖尿病和PCOS均存在IR,所以两者可能存在相同的遗传基础.     

绒毛滋养细胞HLA-C基因多态性与不明原因早期复发性流产的关系

目的:探讨绒毛滋养细胞HLA-C基因与不明原因早期复发性流产(URSA)的关系.方法:留取早期URSA患者33例(早期URSA组)及正常早孕妇女29例(对照组)的绒毛组织,提取基因组DNA,DNA测序法分析绒毛滋养细胞HLA-C1、HLA-C2基因,Fisher精确概率法计算两组间差异.结果:①两组的HLA-C1、HLA-C2基因在绒毛组织中呈不平衡表达,均以HLA-C1基因占明显优势.早期URSA组HLA-C1基因频率(66.67%)与对照组(81.03%)比较,差异无统计学意义(P=0.657);早期URSA组HLA-C2基因频率(33.33%)高于对照组(19.07%)(P=0.007).②在早期URSA组中HLA-C1/C2基因型(66.67%)占明显优势;对照组中HLA-C1/C1基因型占明显优势(65.52%);早期URSA组的HLA-C1/C1和HLA-C1/C2基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.039;P=0.001).结论:早期URSA患者HLA-C1/C1基因型频率降低、HLA-C1/C2基因型增加,导致单倍型HLA-C1频率降低,HLA-C2基因频率升高,HLA-C1、HLA-C2失衡可能与早期URSA的发病相关.     

不明原因早期复发性自然流产患者蜕膜组织中杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DL1的表达

目的研究不明原因早期复发性自然流产（RSA）患者早孕蜕膜组织中杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）2DL1 mRNA和蛋白的表达变化,探讨RSA发病的免疫机制。方法选择30例不明原因早期RSA者作为研究组,30例同期正常早孕要求行人工流产术者为对照组,采用SYBR绿色荧光染料I(SYBR Green I)实时荧光定量PCR法及Western blotting技术检测两组蜕膜组织中KIR2DL1 mRNA和蛋白的表达差异。结果① 研究组蜕膜中KIR2DL1 mRNA阳性表达率为90.00%(27/30),对照组蜕膜中KIR2DL1 mRNA阳性表达率为96.67%(29/30),两者无统计学差异(P＞0.05)。研究组KIR2DL1 mRNA表达量用RQ值表示为699.37±259.78,对照组KIR2DL1 mRNA的表达量为1?002.96±476.976,差异亦无统计学意义(P＞0.05);② 研究组蜕膜中KIR2DL1蛋白阳性表达率为86.67%（26/30）,对照组蜕膜中KIR2DL1蛋白阳性表达率为93.33%（28/30）,两者差异无统计学意义(P＞0.05)。但研究组蜕膜中KIR2DL1蛋白的表达量0.28±0.14显著低于对照组0.71±0.14(P＜0.05)。结论蜕膜组织中KIR2DL1表达量降低,传递给NK细胞的抑制性信号减少,可能影响母胎免疫耐受过程,导致RSA的发生。     

妊娠期和产褥期卒中发病率及危险因素

目的：评价美国妊娠相关卒巾的发病率、死亡率及危险因素。方法：全国性住院患者样本取自医疗保健研究和质量机构的医疗保健价格和利用计划，根据国际疾病分类方法第9次修正版中有关卒中的标准，调查了2000--2001年间所有与妊娠相关的出院患者。结果：共有2850例与妊娠相关的出院患者发生卒中，即发生率为34．2／10万次妊娠。其中117例死亡，即死亡率为1．4,／万次妊娠。幸存者中22％转入其他医院。卒中随着患者年龄的增长而增加。尤其是≥35岁时。非裔美国妇女风险更高，0R1．5（95％CI1．2-1．9）。与卒中密切相关的疾病包括：偏头痛（OR16，9，95％CI9．7～29．5）、血栓形成倾向（OR16．0，95％CI9．4—27．2）、系统性红斑狼疮（OR15．2，95％CI7．4～31．2）、心脏病（OR13．2，95％CI10．2～17．0）、镰状红细胞病（0R9．1，95％CI3．7-22．2）、高血压（OR6．1，95％CI4．5～8．1）、血小板减少（OR6．0，95％CI1．5—24．1）。     

性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n重复多态及其血清水平与多囊卵巢综合征糖代谢的关联性

目的探讨性激素结合球蛋白（Sex hormore—binding globulin，SHBG）基因启动子（TAAAA）n重复多态基因型分布及其血清水平与山东汉族多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）不同糖代谢状态的关联性。方法基因片段分析加测序法检测156名正常育龄妇女及157例糖耐量正常的非胰岛素抵抗（no-insulin resisant，NIR）组、高胰岛素血症（hyperinsulinemia，HI）组与糖耐量异常的糖代谢异常（abnormal glucose metabolic，AGM）3组PCOs患者多态片段长度及重复次数；免放法测定部分对象血清SHBG水平。结果（1）检测到（TAAAA）6～10次重复5个等位基因及6／6、6／7、6／8、6／9、6／10、7／7、7／8、7／9、7／10、8／8、8／9、8／10、9／9、9／10重复14种基因型。（2）SHBG（TAAAA）n多态基因型分布：6／10重复型对照组高于PCOS组（P〈0．01）；8／9重复型PCOS组高于对照组（P〈0．01）；小于8次重复的短多态基因型频率NIR组明显高于HI组（P〈0．05）；7／9重复基因型AGM组高于NIR、HI组（P〈0．05；P〈0．01）。（3）血清SHBG水平：纯合子8／8组〉9／9组〉6／6、7／7重复组，且其水平降低与肥胖、胰岛素抵抗程度加重及血压增高趋势一致；AGM、HI组〈NIR组〈对照组。结论（1）山东汉族SHBG基因启动子（TAAAA）n重复多态等位基因、基因型及其数目与国外报道不同。（2）不同的特定（TAAAA）n重复多态基因型、低血清SHBG水平可能与PCOS及其糖代谢有关；（3）SHBG血清水平可能与特定基因型有关，尚需进一步阐明；但二者均不是PCOS糖代谢异常最敏感的指标。     

胎盘早剥的B超检查及临床表现（附40例分析）

目的：为了加强对胎盘早剥的认识,提高确诊率。方法：对有完整记载的40例胎盘早剥进行回顾性分析,这些患者均由临床医生及助产士提供可疑信息,由本科B超室观察胎盘形态学的变化,再经产后检查胎盘而对照研究。结果：40例胎盘早剥病例由B超检查确诊38例,另2例胎盘附着于子宫后壁,又为轻度早剥,B超检查无阳性发现,根据临床观察与体征而确诊。32例剖宫产,8例经阴道分娩,死胎3例,无产妇死亡。结论：临床观察与B超检查是诊断胎盘早剥快捷而准确的方法,为临床及时采取适当的分娩方式,确保母儿平安提供可靠的信息。     

边疆民族地区外科手术患者的心理护理

目的 探讨心理护理在基层医院普外科手术患者治疗中的作用.方法 对60例普外科手术患者进行随机抽样分组.实验组30例,根据围手术期的不同阶段,在传统围手术期护理的基础上采用心理护理措施;对照组30例,按传统围手术期护理.观察两组患者在手术中配合相关手术知识、掌握术后恢复等的情况.结果 试验组实施心理护理后,病人由被动治疗变主动配合,提高了患者的治疗效果和患者的满意度.结论 围手术期的不同阶段实施了针对性的心理干预,密切了护患关系,扩大了患者对相关手术知识的掌握,提升了医院的社会效应.     

高雄激素血症与多囊卵巢综合征中非酒精性脂肪性肝病的关系

目的:探讨高雄激素血症(HT)与多囊卵巢综合征(PCOS)患者非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病的关系。方法:对306例PCOS患者进行基础内分泌、口服糖耐量试验及胰岛素释放试验、肝功能、血脂等检查,B超诊断脂肪肝。结果:306例PCOS患者中诊断出NAFLD94例,发病率为30.7%;其中NAFLD轻度56例(59.6%),中度34例(36.2%),重度4例(4.2%)。PCOS患者NAFLD的发病率与HA无明显相关性,与稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、甘油三酯(TG)呈正相关。PCOS合并NAFLD组胰岛素抵抗(IR)发生率明显高于PCOS不合并NAFLD组,P<0.05;PCOS高雄激素血症(PCOS-HA)组IR发生率与PCOS非高雄激素血症(PCOS-NHA)组无明显差异,P>0.05。结论:PCOS患者NAFLD发病率较高,PCOS患者NAFLD的发生与IR、代谢异常密切相关,与HA无明显相关。