SNP-array分析在超声波检测颈项透明层增厚胎儿的遗传学诊断中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析130例妊娠早期(11～13~(+6)周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen,ClinVar,DECIPHER,OMIM)、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果 130例胎儿NT增厚的胎儿样本中,检出染色体核型异常35例,检出率26.9%(35/130),检出SNP-array异常44例,检出率33.8%(44/130),SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(χ~2=6.23,P0.05)。且染色体微阵列技术检出了染色体核型分析未能检出的8例微缺失,4例微重复以及1例单亲二倍体。结论对超声检测胎儿NT增厚的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对颈项透明层增厚胎儿遗传病因的诊断。     

刃针治疗难治性腕管综合征临床经验

<正>腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)是指由于腕管内容积减少或压力增高,使正中神经受压而出现的一组综合症状^[1],是临床最常见的周围神经卡压综合征。研究指出,临床上1/10的人会在某种程度上患上CTS,并且可严重影响患者的手部功能、心理^[2]。保守治疗失败的患者需行腕管松解术以减压,3%～20%的患者术后出现症状不缓解或复发,而成难治性腕管综合征^[3]。刃针作为传统与现代相结合的一种特色疗法,对难治性CTS有独特疗效。     

大连市洗浴场所公用物品卫生状况调查

近年来,大连市的洗浴(中心)场所发展迅速,规模各异,为人们的生活和休闲提供一个良好的活动场所,满足了不同层次消费群体的需要。由于洗浴(中心)场所是人群集中的公共场所,其存在的卫生隐患将会给人们的健康带来危     

中药穴位敷贴治疗小儿急性乳蛾110例临床观察

目的:观察中药穴位敷贴治疗小儿急性乳蛾的临床疗效.方法:将我院门诊的220例患儿随机分为两组,对照组在中医辨证基础上口服中药治疗,治疗组在对照组治疗的基础上给予穴位敷贴.结果:治疗组痊愈率及总有效率均优于对照组(P＜0.05).结论:中药穴位敷贴疗法治疗本病行效满意.     

血栓通治疗基底节区小量出血57例疗效观察

目的：评价血栓通治疗早期高血压所致基底节区小量出血的临床效果。方法：113例急性高血压性基底节区小量出血患者被随机分为治疗组与对照组,治疗组在常规治疗基础上于发病24h后加用血栓通250mg静脉滴注,每日1次,疗程为15d。观察并比较治疗15d后2组临床疗效,以及2组脑血肿体积、神经功能缺损评分变化。结果：入院时2组平均血肿量、神经功能缺损评分无统计学差异,经过15d治疗后治疗组血肿体积明显小于对照组（7.9±3.3）v（11.7±3.2）,P〈0.05）,同时神经缺损评分较对照组显著下降（9.4±3.1）v（12.1±3.4）,P〈0.05）。结论：血栓通治疗高血压性基底节区小量出血安全、有效。     

2006 年大连市散装食品卫生状况调查

近年来发生的一些食品污染事件,都是由食品的卫生问题导致〔1〕,为更好地了解超市散装食品的卫生状况,保证食品安全,维护消费者健康和权益,2006年7~10月对大连地区超市的熟肉制品、酱腌菜及糕点制品进行了抽检,结果如下。1材料和方法1.1样本来源以大连市几家超市的部分副食品经     

我校机能实验学教学现状与改革建议

实验学教学是医学教学中极其重要的组成部分,机能实验学教学改革成为医学教育改革的热点问题。我校以基础医学中的机能实验学教学为突破口,对实验学教学进行了较大幅度的改革,组建了医学机能实验室。纵观我校的机能实验学教学现状,其大方向是正确的,符合当今培养高级医学人才的要求,但还存在着许多问题。     

华坪县麻疹流行及免疫状况调查分析

目的了解云南省华坪县2004年12月~2005年2月麻疹流行的原因。方法对麻疹疫情进行流行病学调查分析,对麻疹病例用酶联免疫吸附试验检测IgM抗体。结果全县报告麻疹224例,11个乡、镇均有病例发生,县政府所在地病例占总病例数45.98%,中小学生病例44.20%,对44例患者血清麻疹IgM检测,阳性42例,阳性率95.45%。结论调查结果提示麻疹疫苗的初种和复种是控制麻疹的主要策略;保证接种质量、提高免疫成功率是控制麻疹的重要环节;提高麻疹监测系统工作质量、及时发现和报告病例是控制和扑灭疫情的重要措施。     

磁共振FSE及FastFLAIR序列对脑内小缺血病灶的诊断价值

目的：探讨FSE序列及快速FLAIR序列对脑内小缺血病灶的诊断价值。方法：随机抽取同时行FSE和FLAIR序列检查的腔隙性脑缺血病变60例，由两名有经验的MR医师采用双盲法分别对FSE及FastFLAIR序列图像进行分析，并对疾病作出分级诊断。结果：病变于FSE序列呈略高信号，边界欠滑，于FLAIR序列表现为较高信号，边界较清楚：部分在FSE序列表现为可疑病灶或未能显示的病灶，在FLAIR序列能较清楚显示。经过统计学分析，可以认为控制医生这一分层因素影响后，应用FLAIR序列诊断脑梗塞的效能高于应用FSE序列进行诊断。结论：FastYLAIR序列在显示脑内缺血性病灶方面较FSE序列有更高的敏感性，应作为颅脑MRI检查的常规序列。     

高职高专病理学教学应主要围绕"炎症"设计教学内容

为我校的病理学教学质量,我们病理学教研室根据病理学课程自身的特点,进行了大量的病理学教学尝试,摸索出了一套符合高职高专人才培养目标的教学思路,即在教学中主要围绕"炎症"对病理学课程内容进行重新组织、设计,优化了教学内容,增强了教学效果,提高了授课质量.