76例听神经病患者OTOF基因突变分析

目的对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点。方法选取解放军总医院门诊2003～2005年确诊的散发听神经病患者76例,采集患者外周静脉血,提取基因组DNA;选取OTOF基因已经报道的存在突变或位于突变附近的9个外显子,应用Primer5软件设计9对引物,采取聚合酶链式反应(PCR)扩增,应用PCR产物直接测序法进行OTOF基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析。结果本研究共发现了OTOF基因的8种多态位点。1名温度敏感性听神经病患者检测到82769delAG缺失突变,位于OTOF基因第25外显子上的AG缺失突变导致氨基酸在993位发生改变,翻译截止于1000位氨基酸处,该患者并未检测到OTOF基因的其他突变。56842A/C、82885C/A、92905G/A为已知多态位位点,其中56842A/C和92905G/A多态在NCBI显示的不同人群的多态频率与本研究的多态频率无差异。2例患者发现76378C/T杂合突变(突变率2.63%)、3例患者发现82913G/A杂合突变(突变率3.95%),这两种突变分别位于第15内含子和第25内含子,考虑为本研究发现的新的单核苷酸多态。11例患者发现92995C/T杂合突变(突变率14.47%),5例患者发现96888C/T杂合突变(突变率6.58%),这两种突变分别位于第39外显子和第44外显子,但均没有引起氨基酸的改变。结论本研究在散发听神经病患者中发现了8种OTOF基因多态位点,并未发现国外报道的已知突变,这意味着中国听神经病患者可能存在OTOF基因新的突变,或者存在其它相关致病基因。     

窄带CE-Chirp声诱发的ASSR在婴儿听力筛查及诊断中的应用

目的探讨窄带CE-Chirp声诱发的听性稳态反应(ASSR)在婴儿听力筛查及诊断中应用的可行性。方法对10例(20耳)耳声发射听力筛查双耳未通过的婴儿(观察组)行ASSR筛查,年龄2～12个月,平均6个月。对照组为10例(20耳)听力正常且耳声发射听力筛查通过的婴儿,年龄为1～11个月,平均6个月。观察组婴儿自然睡眠或测试前口服10%的水合氯醛溶液后进入睡眠,对照组婴儿在自然睡眠下进行测试。应用丹麦国际听力(Inter-acoustics)的EclipseASSR1.02系统,刺激声为窄带(NB)CE-Chirp声,刺激重复率为90次/秒。耳机型号为ER-3A插入式气导耳机。刺激声强度≤80dBnHL时,4个频率双耳同时给声(0.5、1、2、4kHz);刺激声强度>80dBnHL时,单频率双耳给声。初始给声强度为30dBnHL,4个频率都引出反应,判定为ASSR筛查通过;若某个频率未引出,则以20dB一档提高刺激声强度直至引出反应后,再采用降10升5的方法,分别找到每个频率的反应阈。结果观察组10例(20耳)中有2耳(10%)ASSR检查通过,ASSR检查未通过的18耳分别得出500、1000、2000、4000Hz的听阈所用时间为2.4～36.1分钟,平均24.5分钟;对照组10例(20耳)ASSR检查均通过,所用时间为45秒～5.5分钟,平均3.2分钟。结论 NBCE-Chirp ASSR具有快速、特异性高的特点,可用于婴儿听力筛查和频率特异性听力评估。     

听神经病患者普通话单音节识别错误模式分析

目的 分析听神经病(auditory neuropathy,AN)患者单音节识别测试的错误模式,总结AN患者在言语识别障碍方面的特点,探讨单音节言语识别测试对于AN诊断的作用.方法 AN患者16例,共32耳;根据听力图曲线分为两个亚组:上升型听力组(15耳)和非上升型听力组(17耳).感音神经性聋患者22例(共32耳)作为对照组.使用自行编制的言语测试材料在较高的测试强度下进行单侧单音节识别测试,记录每个测试耳的单音节识别得分和错误模式.错误模式分为8种:仅声母错、仅韵母错、仅声调错、声母错+韵母错、声母错+声调错、韵母错+声调错、声韵调全错、无反应.结果 AN患者单音节总体识别得分低于感音神经性聋患者(P<0.001).上升型听力的AN患者其单音节识别率、声母、韵母、声调识别率与对照组感音神经性聋患者差异无统计学意义;非上升型听力的AN患者单音节识别率、声母、韵母、声调识别率均低于感音神经性聋患者(P值均<0.001).AN患者与感音神经性聋患者的单音节识别错误模式构成比差异具有统计学意义(P<0.001),前者涉及声调识别的错误所占比例较大.上升型听力AN患者单音节识别率和声母、韵母、声调识别率均高于非上升型听力AN患者(P值均<0.001).上升型听力AN患者与非上升型听力AN患者的单音节识别错误模式构成比差异具有统计学意义(P<0.001),前者涉及声调和韵母的识别错误所占比例较大.结论 普通话四声识别能力差是AN患者区别于感音神经性聋患者的一个重要特征.上升型听力AN患者与非上升型听力AN患者在单音节识别率、韵母和声调错误所占比例等方面存在特征性差异.心理物理测试对AN的诊断具有潜在的重要作用.     

黄芩中黄酮类化合物的抗菌作用

目的:观察黄芩总黄酮的体外抗菌活性。方法:采用试管连续稀释法对金黄色葡萄球菌等7个菌株进行有关黄芩总黄酮最低抑菌浓度(MIC)和最低杀菌浓度(MBC)的测定。结果:在体外抑菌实验中,黄芩总黄酮对金葡菌、葡萄球菌等革兰氏阳性细菌的抗菌作用强于对福氏志贺菌、甲型副伤寒沙门氏菌、大肠埃希氏菌和乙型副伤寒沙门氏菌等肠道致病菌的抗菌作用。结论:黄芩总黄酮对多种细菌具有明显的抑制作用。     

围手术期护理在腹腔镜胆囊切除术患者中的应用

目的：研究分析对腹腔镜胆囊切除术患者进行围手术期护理的效果。方法：随之经济社会的发展和医疗水平的提高,医疗机构对于一些手术前后的护理工作采取了重视的态度。围手术期护理对于腹腔镜胆囊切除术患者来说是一个十分重要的环节,对于患者手术的顺利进行以及术后的康复有重要意义。文章从围手术期护理的重要意义以及如何进行腹腔镜胆囊切除术患者的围手术期护理进行了论述。     

肝细胞黏附分子对膀胱移行癌细胞基因表达谱的影响

目的利用Affymetrix基因表达谱芯片探讨肝细胞黏附分子(hepaCAM)对膀胱移行癌细胞基因表达谱的影响及作用的分子机制。方法运用Affymetrix Human plus 2.0全基因组芯片检测膀胱移行癌细胞株EJ细胞腺病毒-绿色荧光蛋白-hepaCAM感染组与腺病毒-绿色荧光蛋白感染组的基因表达谱,用SAM法进行差异基因分析、DAVID软件进行基因本体论分析及wikiPathway分析,并用RT-PCR和Western blot验证芯片结果。结果 hepaCAM能引起EJ细胞系基因表达谱的广泛变化,表达差异超过2倍以上的基因共2469个,其中上调基因1602个、下调基因867个。这些差异表达的基因功能主要涉及细胞周期、细胞增殖调节等方面。用RT-PCR对差异基因DNA修复蛋白,肝脏激酶B1和细胞周期蛋白D1进行验证,结果与基因芯片相符;进一步在3细胞株中用Western blot佐证DNA修复蛋白、肝脏激酶B1变化与芯片结果一致。结论 hepaCAM能够诱导EJ细胞基因表达谱的广泛变化,在基因水平通过多条通路作用于膀胱癌细胞。     

硬膜外麻醉术后患者自控镇痛护理

目的对进行硬膜外麻醉术后自控镇痛的患者进行观察和分析护理效果。方法临床资料分析15例进行硬膜外麻醉术后自控镇痛患者进行积极的护理措施,分析各种护理后的治疗效果。结论了解硬膜外麻醉术后自控镇痛副作用,及时发现术后并发症并给予积极的护理,可加快提高术后自控镇痛患者的护理效果。     

Sysmex XE-2100异常细胞提示与镜检结果符合情况的探讨

目的探讨Sysmex XE-2100全自动血液分析仪(以下简称XE-2100)对异常细胞提示信息的可靠性.方法对XE-2100全自动血液分析仪检测的有提示异常细胞的标本(以下简称阳性标本)584例,未出现异常细胞提示信息的标本(以下简称阴性标本)80例.制作血涂片经瑞氏染色后人工镜检,分析仪器法和手工法的符合率.结果 XE-2100血液分析仪对异常细胞提示信息的真阳性率为91.82%,检测灵敏度为100%,假阴性率为0%.结论 XE-2100全自动血液分析仪对异常细胞提示信息准确率较高,但仍存在一定的假阳性结果,因此对阳性标本最好再进行手工镜检加以确认,使该项目的分析既能保证质量又能提高速度.     

辅助生殖实验室技术研究进展

自从1978年首例试管婴儿诞生以来,辅助生殖技术(ART)取得了重大进展.显微操作仪的使用,使胞浆内单精子注射(ICSI)治疗严重男性不育成为可能.显微操作技术还可用于辅助孵化、胚胎活检和核移植.序贯培养液的使用,使胚胎体外培养至囊胚期未成熟卵母细胞的体外培养以及体外精子发生也取得了许多进展.另外,玻璃化技术的应用简化了卵子及胚胎的冻存,提高了卵子的冷冻存活和妊娠率.生殖医学领域的基因治疗尚处于基础试验阶段.     

中药舒肝汤治疗慢性乳腺小叶增生60例疗效分析

乳腺小叶增生病是一种非炎症、非肿瘤的腺内组织增生形成的乳房肿块，硬结如枣核或花生米大小，多发于中青年女性。随着人们社会生活水平提高，女性工作压力增大及人际关系复杂化，本病的发病量呈增多趋势，由于本病有一定的癌变率，愈发引起人们重视。近几年来，结合临床诊治，笔者用中药舒肝汤治疗乳腺小叶增生病60例，取得了满意疗效，现报告如下：