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目的 靶向治疗是晚期恶性肿瘤的重要治疗方法,二代测序能够准确、高通量地检测基因突变情况,对恶性肿瘤治疗有重要意义.本研究运用二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术检测晚期恶性肿瘤的基因突变情况,并初步分析错义突变的临床意义.方法 2011-09-01-2016-09-30收集陕西省人民医院肿瘤内科93例晚期恶性肿瘤患者病理组织石蜡标本,利用离子个体化基因检测仪(Ion Personal Genome Machine,Ion Torrent PGM)平台检测标本16个肿瘤相关基因428个常见的突变位点的突变状态,并查询临床试验(Clinical Trails)与美国食品与药物管理局(Food and Drug Administration,FDA)官网数据资料.结果 共发现119个错义突变,其中TP53发生频率最高为34.5%(41/119);除TP53突变在各瘤种中均占较大比例外,肺癌突变频率最高为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR) 25.7%(9/35),结直肠癌为KRAS 31.6% (6/19),胃癌为KDR 3/6,卵巢癌为KRAS 2/7,宫颈癌为KDR 3/5.70例(75.3%,70/93)检测发现>1个的错义突变位点;93.8%(15/16)的被检测基因有正在研发中的小分子抑制剂和(或)单抗类制剂,75.0%(12/16)的被检测基因已有FDA批准用于特定瘤种的靶向药物,68.8%(11/16)的被检测基因有尚未被FDA批准的靶向药物.结论 晚期恶性肿瘤基因错义突变发生率较高,且不同瘤种的突变谱不同,目前基于NGS指导的恶性肿瘤个体化靶向治疗有广阔的应用前景. 相似文献
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食管癌是发病率和死亡率均较高的恶性肿瘤,晚期预后差,一线治疗多采用含铂方案,但治疗失败后患者的中位生存时间不到1年,二线药物治疗尚无标准方案,需要积极寻找更为有效的新药.本文就国内外食管鳞癌药物治疗进展作一评述. 相似文献
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目的:分析支气管镜下介入治疗早期并发症发生的独立危险因素,探讨其对手术安全性的预测价值。方法: 回顾性分析北京大学第一医院呼吸和危重症医学科2014年12月至2015年12月接受支气管镜下介入治疗的218例次患者的临床资料,对可能与并发症发生相关的因素进行分析。结果: 本组患者男123例次(56.4%),女95例次 (43.6%),无吸烟史者137例次(62.8%),已戒烟者58例次(26.6%),未戒烟者23例次(10.6%)。早期并发症发生率为8.3%(18/218),主要并发症包括新发呼吸衰竭、肺部感染、肺水肿、心律失常等。与总体并发症发生相关的独立危险因素有冠心病(B=1.545,P=0.006,OR=4.686,95%置信区间1.568~14.006)和慢性阻塞性肺病(B=1.037,P=0.049,OR=2.820,95%置信区间1.675~11.790)和未戒烟(B=1.412,P=0.032,OR=4.139,95%置信区间1.134~15.109),与新发呼吸衰竭发生相关的独立危险因素有冠心病(B=2.207,P=0.004,OR=9.087,95%置信区间2.028~40.714)、慢性阻塞性肺病(B=1.646,P=0.048,OR=5.188,95%置信区间1.783~34.375)和病变累及3个中心气道(B=1.899,P=0.032,OR=6.680,95%置信区间1.182~37.740)。恶性病变组早期并发症的独立危险因素仅有未戒烟(B=2.953,P=0.006,OR=19.161,95%置信区间2.360~155.572),良性病变组早期并发症的独立危险因素是冠心病(B=1.976,P=0.022,OR=7.214,95%置信区间1.324~39.298)。结论: 对于具有上述危险因素的患者应加强围介入操作期的监测,以减少和及时发现并发症的发生。 相似文献
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目的:利用PCR法鉴定酿酒酵母a、α单倍体或a/α双倍体三种接合型。 方法:根据酿酒酵母a、α或a/α三种接合型MAT基因座及附近序列信息,分别设计特异的寡核苷酸引物。提取酿酒酵母DNA作为模版和利用单菌落PCR法,进行特异性PCR扩增。 结果:MATa基因座特异性引物能在a和a/α接合型中扩增出特异性条带;MATα基因座特异性引物则能在α和a/α接合型中扩增出特异性条带。 结论:利用PCR鉴定酿酒酵母接合型是一种操作简单,准确灵敏的方法,为基础医学单细胞真核模式生物的研究提供方便。 相似文献
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人参质量的化学模糊模式识别 总被引:17,自引:0,他引:17
模拟中医用药习惯制备25个生态环境和生长年数不同的人参样品的水、酒提取液,用紫外—可见分光光度法、高效液相色谱法和电感偶合等离子体发射光谱法获取反映提取液内化学成分整体的数据。再用抗疲劳作用、抗利尿作用和巨噬细胞吞噬功能测定提取液的生物活性。然后以药理实验的结果为依据对上述化学数据进行特征抽取,求解模糊关系方程,以探明人参疗效权重不同的有效成分和它们的配伍关系。最后通过成分的相关分析,制定出一个评价人参质量的新方案。所提出的方法学对中药质量的评价和中药有效成分的确定具有普遍意义。 相似文献
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