MLPA技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用

目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90例和绒毛13例)同时进行MLPA检测及核型分析,用计算机辅助数据分析方法得出MLPA检测结果。结果:MLPA分析在标本接收后24h内即可得出结果,共检出染色体倍体异常产前诊断标本17例,包括唐氏综合征(Down Syndrome,47,+21)7例、爱德华氏综合征(Edwards Syndrome,47,+18)5例、特纳氏综合征(Turner Syndrome,45,X)3例、帕陶氏综合征(Patau Syndrome,47,+13)1例及XYY综合征(47,XYY)1例。MLPA检测24h报告结果临床符合率为97.9%。结论:MLPA技术具有快速、准确性高、成本低等优点,可作为诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法。     

UBE2D3基因过表达对食管癌细胞迁移增殖及顺铂敏感性的影响

目的 构建过表达人泛素交联酶UBE2D3基因的稳定转染食管癌EC109细胞株,并观察过表达后迁移增殖能力及对顺铂化疗敏感性的改变.方法 食管癌EC109细胞株分别转染pEGFP-C1和pEGFP-UBE2D3质粒后,分为阴性对照组(NC组)和过表达组(OE组),并用G418进行筛选构建稳定转染细胞株.通过实时定量PCR(RT-PCR)法及Western blotting验证过表达效率,用划痕试验检测迁移能力,并用CCK-8法检测细胞增殖,半抑制浓度(IC50)法评价对顺铂的敏感性.结果 相对于亲本细胞,NC组UBE2D3 mRNA表达量为1.010±0.590,OE组为2.026±0.898;NC组UBE2D3蛋白表达量为0.923 ±0.237,OE组为1.520±0.487;NC组UBE2D3 mRNA及蛋白表达水平与空白对照组亲本细胞EC109相近(t=1.005,P＞0.05;t=1.492,P＞0.05),OE组较亲本细胞组表达高(t=6.682,P＜0.05;t=9.150,P＜0.05).在12 h NC组的迁移距离为(0.161±0.062) mm,OE组为(0.052±0.007) mm(=4.370,P＜0.05);在24 h NC组的迁移距离为(0.309 ±0.071) mm,OE组为(0.074 ±0.012) mm(=3.644,P＜0.05);在12 h和24 h时OE组相对于NC组的迁移率分别为0.236±0.051和0.241±0.037,OE组迁移能力明显较NC组降低;在第1天时OE组相对于NC组的增殖率为0.713±0.220(t=13.466,P＜0.05),第2天为0.848±0.241(t =27.241,P＜0.05),第3天为0.742 ±0.233(t=15.107,P＜0.05).使用顺铂处理后,在第1天时OE组的IC50值相对于NC组为0.356±0.154(t =4.326,P＜0.05),第2天为0.445±0.098(t =5.870,P＜0.05),第3天为0.481±0.096(=5.009,P＜0.05),OE组IC50值明显低于NC组;给予5μg/ml顺铂处理后,在第1、2、3天时OE和NC组相对于未使用顺铂处理时的增殖效率均减慢,其中OE组相对于NC组的增殖率分别为0.606±0.283(t=8.872,P＜0.05)、0.759±0.089(t=16.771,P＜0.05)和0.569±0.574(t =7.885,P＜0.05),然而在第1、2、3天时OE组的存活率相对于NC组分别为0.831 ±0.323(t=24.226,P＜0.05)、0.875±0.102(t=33.541,P＜0.05)和0.853±0.359(t=28.187,P＜0.05),顺铂对OE组抑制效率较NC组增加.结论 食管癌细胞EC109中过表达UBE2D3基因,能够抑制其迁移、增殖,增强其对顺铂的敏感性.     

淫羊藿苷改善中枢神经系统疾病的研究进展

淫羊藿苷是淫羊藿中主要活性成分,具有抗肿瘤、抗炎、增强免疫、抗肝毒性、抗氧化等多种药理活性。淫羊藿苷可通过多靶点、多途径对中枢神经系统疾病产生保护作用,如淫羊藿苷具有抗抑郁作用,对阿尔茨海默病、帕金森病、缺血性脑卒中、多发性硬化具有保护作用。为了进一步扩大淫羊藿苷在临床治疗中的应用,综述了淫羊藿苷改善中枢神经系统疾病及其作用机制。     

王氏打火酒疗法

王氏打火酒疗法是王氏祖辈相传并逐渐完善的一种自然疗法,它是采用高度白酒点燃后用手前掌蘸火酒反复拍打人体某个部位的一种治疗保健方法。本疗法朴素而实用,传统而科学。它来自于民     

肾衰诱发心衰对大鼠心脏酶活性及基因表达改变的影响

目的:研究肾衰诱发心衰大鼠心脏钙泵活性及基因表达的变化。方法:雄性SD大鼠行5/6肾切除,6周后造成慢性肾衰,8周后诱发左室心衰。Bradford法测定24h尿蛋白量,试剂盒测定血清肌酐尿素氮。全导联测定大鼠心电图。左心室插管测定心脏血流动力学指标。称重法测定大鼠体重及心脏重量参数。测定大鼠心脏钠钾泵、钙泵活性及相关基因的表达。结果:血生化与尿蛋白指标指示慢性肾衰造模成功,血流动力学及心电图心指数等指标表明大鼠已诱发左心心衰。模型组大鼠心肌质膜钠钾泵及肌浆网钙泵活性均较假手术组大鼠降低且有统计学意义,荧光定量PCR测定相关基因的表达也明显减少。结论:慢性肾衰诱发心衰主要由于影响心脏钙泵及钠钾泵基因表达,相关酶的活性受到影响,损伤程度随时间延长而加深。     

单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2018年1月—2020年12月在厦门市妇幼保健院超声医学科经产前超声诊断为脉络丛囊肿的407例胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果 407例样本中单独使用核型分析检出染色体异常39例,单独使用SNP-array检出染色体异常66例,两项联合检测检出73例染色体异常,与单项核型分析相比差异有统计学意义(χ^(2)=11.968,P<0.05),与单项SNP-array相比差异无统计学意义(χ^(2)=0.425,P>0.05)。153例单侧脉络丛囊肿和254例双侧脉络丛囊肿样本中,分别检出SNP-array异常28例和45例,两组差异无统计学意义(χ^(2)=0.022,P>0.05);210例孤立性脉络丛囊肿和197例合并其他异常的样本中,检出SNP-array异常27例和46例,两组差异具有统计学意义(χ^(2)=7.604,P<0.05)。结论 SNP-array除可有效检出产前脉络丛囊肿胎儿染色体数目和结构异常外,还可额外检出核型正常的脉络丛囊肿胎儿的染色体微缺失/微重复以及杂合性缺失,结合核型分析可以互补检出染色体平衡易位和倒位,更全面揭示脉络丛囊肿的遗传学病因,科学指导脉络丛囊肿胎儿妊娠选择。     

西多福韦体外抑制55型人腺病毒的感染(英文)

55型人腺病毒(HAdV-55)通常引起急性呼吸道感染疾病,目前临床上还没有有效的抗病毒药物。本研究通过体外实验筛选了14种核苷酸类似物的抗HAdV-55活性。结果发现,西多福韦在HEp-2细胞上能够抑制HAdV-55的感染,为其用于HAdV-55感染疾病的治疗研究提供了依据。     

LAMC2对胃癌细胞侵袭、迁移的作用及其机制研究

目的 探讨层黏连蛋白γ₂(LAMC2)对胃癌细胞侵袭、迁移的影响及分子机制。方法 利用癌症基因组图谱(TCGA)及基因表达综合数据库(GEO)联合分析胃癌中与细胞侵袭相关差异表达基因,京都基因和基因组百科全书(KEGG)分析差异基因所富集的通路,根据差异倍数及功能确定候选基因LAMC2,GEPIA (Gene Expression Profiling Interactive Analysis)在线数据库分析胃癌中LAMC2的表达,采用蛋白印迹法(Western blot)检测人胃癌细胞株中LAMC2的表达。构建LAMC2敲减胃癌细胞模型,Western blot检测胃癌细胞中LAMC2的表达,将敲减模型构建成功的胃癌细胞(AGS、NCI-N87)分成空白对照组(Control)、阴性对照组(si-NC)及LAMC2敲减组(si-LAMC2),Transwell法检测各组胃癌细胞的侵袭及迁移能力,Western blot检测各组胃癌细胞中EMT标志物(E-cadherin、N-cadherin、Vimentin)表达及ERK通路激活情况。结果 LACM2在胃癌中的表...