Russel Silver综合征19例病例系列报告

目的 总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法 收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用GeneMarker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果 19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P₃,体重均低于同龄儿童体重P₁₀。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论 有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。     

基于HS-SPME/GC-MS和电子感官技术考察柏子仁变质前后的品质变化

目的 分析柏子仁在贮藏过程中经历虫蛀、酸败等变质现象前后的品质变化。方法 采用顶空固相微萃取/气相色谱-质谱法（HS-SPME/GC-MS）及电子鼻、电子舌等电子感官技术对正常、虫蛀、氧化酸败、水解酸败4种类型的柏子仁药材进行挥发性成分、气味、滋味的测定。通过检索质谱库和人工比对鉴定挥发性成分,利用电子鼻和电子舌的传感器的响应值来确定气味和滋味,并通过多元统计分析研究样品变质前后的差异性。结果 柏子仁样品中共鉴定出85个化合物。与正常样品比较,水解酸败样品的挥发性成分数量减少5个,虫蛀和氧化酸败样品的挥发性成分数量分别增加1、21个,种类上以醛类和酸类成分为主。其中氧化酸败样品中正己酸、己醛、丙酸的含量较正常样品明显提高,相对质量分数分别达到了11.49%、10.21%、7.52%,成为酸败现象的关键指标。电子鼻分析认为W1W、W2W和W1S传感器对应的气味成分差异明显。电子舌分析认为变质后药材的酸味响应值普遍增大。通过多元统计分析后认为虫蛀样品在挥发性成分、气味和滋味方面与正常样品相比变化较小,而酸败后的样品变化较大,尤其是氧化酸败样品。结论 对于柏子仁来说,自然条件下12个月贮藏引起的氧化酸败对质量的影响最大,为了保证柏子仁质量,应该主要从防止氧化酸败方面入手。     

宫颈机能不全45例分析

目的 探讨宫颈环扎术治疗宫颈机能不全的临床应用价值.方法 采用MMcDonald宫颈环扎术治疗宫颈机能不全45例,回顾分析其治疗效果.结果 45例患者中2例于孕26周时发生晚期流产,6例于孕35～36周发生早产,新生儿存活.2例因为合并重度妊娠高血压综合征行剖宫产术,新生儿均存活.35例均在36周后拆线,均为阴道分娩,新生儿存活.结论 宫颈环扎术是治疗宫颈机能不全简易、安全、有效以及成功率高的一种手术方法,临床效果满意.     

先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型临床及血液学特征

目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型(CDA-Ⅰ)的临床及实验室特征,以提高对该病的认识.方法 对5例CDA-Ⅰ患者的临床表现、血液学检查结果及药物治疗反应结合文献进行同顾性分析.结果 5例患者中男1例,女4例,中位年龄31(17～39)岁.均幼年发病,长期贫血,1例发育畸形,3例伴有黄疸,4例脾肿大.骨髓有核细胞增生明显活跃,红系比例增高,巨幼样变,幼红细胞间可见核间桥;粒系、巨核系细胞形态无特殊改变.幼红细胞胞核呈瑞士奶酪样特征性超微结构改变.多数患者血清铁蛋白不同程度增高.骨髓造血细胞染色体检查均正常.1例患者曾于外院诊断为遗传性球形红细胞增多症,行切脾治疗无效.结论 CDA-Ⅰ少见,临床以自幼发病的长期慢性贫血,常伴黄疸、脾脏肿大、躯体发育畸形和继发铁过载为特征,血液学表现为大细胞贫血、骨髓红系无效造血和典型幼红细胞形态和超微结构改变.     

社会经济地位对成年女性体重超重和肥胖的影响

本文从膳食状况、生活方式、精神因素、文化背景、生育史等几个方面分析了社会经济地位对成年女性体重超重和肥胖的影响,并指出体重超重及肥胖已经成为当今世界重要的公共卫生问题。     

急性T／B细胞双表型白血病四例并文献复习

 目的　总结急性T／B细胞双表型白血病的临床及实验室特征,以提高认识。方法　报道该院诊治的4 例,复习文献报道的10例,共14例急性T／B细胞双表型白血病患者资料,总结其临床表现、实验室特征及预后。结果　急性T／B细胞双表型白血病以中青年男性相对多见,14例患者中男10例（年龄在17～46岁）,临床表现符合急性淋巴细胞白血病的一般特点,该类型白血病对急性淋巴细胞白血病的常规化疗方案反应差,疾病进行性恶化,中位生存期仅10个月,6例患者诊断后12个月内死亡。结论　急性T／B细胞双表型白血病极为少见,预后恶劣。 提高对该病的认识,制订合适的治疗策略很有必要。     

流式细胞术联合形态学检查对淋巴瘤骨髓累犯的诊断价值

目的 探讨流式细胞术(FCM)联合形态学检查对淋巴瘤骨髓累犯的诊断价值.方法 对52例淋巴瘤患者的骨髓标本行FCM、涂片及活组织病理切片检查,观察骨髓受累率、免疫表型数据和检查前后临床分期(CS)、国际预后指数(IPI)的变化.结果 6例霍奇金淋巴瘤(HL)切片法仅发现1例骨髓受累;46例非霍奇金淋巴瘤(NHL)中,骨髓受累FCM检出3l例,涂片法检出5例,切片法检出12例.FCM发现的3l例受累患者中,21例为早期浸润(瘤细胞＜5%);12例为小细胞淋巴瘤(SLL);6例同时表达T、B细胞抗原,1例弥漫大B细胞性淋巴瘤同时表达髓系抗原CD13、CD33;检查后,19例由原分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期升至Ⅳ期,18例进展型NHL的IPI提高.结论FCM联合形态学检查提高了骨髓受累的检出率,并能了解骨髓增生程度,提供免疫表型数据,尤对早期浸润和SLL声重要鉴别价值.准确的骨髓检查提高了患者CS和IPI.     

ZMPSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习

目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31⁺³周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32⁺²周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

大白鼠实验性六氯环已烷亚急性中毒的电子显微镜观察

有机氯类化合物六氯环己烷[Hexachlorocyclohexane(HCH)俗称“六·六·六”]于1825年由Faraday首次合成,并发现其杀虫特性。此后,又相继合成新的高效HCH及纯R-HCH异构体,曾作为重要的     

卵巢交界性肿瘤的共识和争议

卵巢交界性肿瘤（borderline ovarian tumors,BOTs）是一类易引起认识上混乱的肿瘤。不能简单地归类为良性或恶性。当具有BOT形态的肿瘤浸润到其间质及其周围卵巢组织时不称为浸润性BOT,而称为癌。虽然不存在浸润性BOT,但仍保留一种微浸润BOT的分类。当出现深层浸润时,为了避免外科医师误解,病理医师常回避BOT诊断,这种“善意的举动”阻碍了临床医师对那些BOT与癌同时发生病例的理解。BOT为低度恶性肿瘤,