六项免疫指标在妇科肿瘤诊断中的临床价值

目的 探讨六项免疫指标在妇科肿瘤诊断中的临床价值。方法 利用皮肤ＯＴ试验（ＯＴ皮试）、Ｔ淋巴细胞转化试验（＾３Ｈ－ＴｄＲ掺入法）、间接免疫荧光法测Ｔ淋巴细胞亚群、酶联免疫吸附测定（ＥＬＩＳＡ法）测定血清中肿瘤球死因子（ＴＮＦ）、可溶性白细胞介素Ⅱ受体（ｓｏｌｕｂｌｅ ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ ２ ｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＳＩＬ－２Ｒ）水平、放射免疫分析（ＲＩＡ）法测定血清中β２－微球蛋白（β２－ｍ）含量共     

亳州州市场动态

近日市场略显活跃,小批量走动较为畅快,个别品种价格上扬,较多品种产新价落. 根及根茎类参类品种因逢用季,小批量走动较快,价格较为稳定.党参新货上市,纹党市价8～9元(千克价,下同)之间,落幅较大,据说2000年货源较多,后势不容乐观.南沙参市场货源较少,后期有可能会价升.太子参货源仍多,价格继续下滑现统货市价11元左右.丹参新货上市,价4元以上,质次货药厂投料较多近期走动畅快;野丹参依然货少,多为药厂投料用,现价9元左右;山东红皮丹参货源紧缺,主要是由于产地近期阴雨,不利采挖所致,估计天气转好后会缓解市场紧张局面.     

亳州市场动态

毫州市场前期暴涨的几个品种趋于稳定,药商们都认为百泉药交会之后药材价格仍会有所涨落。 根及根茎类品种走势 红参、西洋参走动畅快,价格稳定。党参价稳。玄参市疲,价低。太子参小幅上扬,但产地货源仍丰,大幅上扬无望,目前市价36元。丹参价格稳中有落,大货成交价格3.3～3.6元不等,由于全国范围内大面积推广种植,使     

基因组重排和人类基因组病

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～10-5）可高达点突变（10-8）的1 000倍以上[2～4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片（CMA）可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异（CNV）[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术（next generation sequencing,NGS）可进行断裂点（breakpoint）的序列分析,解释DNA重组的机制.最近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.     

mtDNA SNPs研究方法进展及法医学应用现状

SNPs是不同个体基因组DNA序列中单个核苷酸的差异所致序列多态性,是继RFLP和STR标记发展起来的新一代遗传标记系统.线粒体是细胞内的惟一核外基因组,对于核DNA分型失败样本、降解样本、毛发(干)、指甲、骨骼等生物检材具有良好的实际应用价值.本文对目前线粒体SNPs分型最常用的技术及方法,如MALDI-TOF MS、SNaPshot~(TM)、焦磷酸测序、Illumina GoldenGate测序、Illumi-na Infinium测序、Taqman探针、SNPlex、SNPstream、分子信标技术及其在法医学实际应用进行了综述.     

养阴益气活血法治疗缺血性中风机理探讨

中风具有起病急、变化快的特点,中医学将其列为"风、劳、臌、膈"四大顽症之首。缺血性中风是中风的常见类型,其发病率远高于其他类型中风。因此,缺血性中风已成为我国中风病防治研究的重中之重,探索有效的治疗方法也具有重要的临床意义和社会价值。本文根据通信作者万海同教授提出的"气阴两虚致血瘀"是缺血性中风的基本病机,探讨养阴益气活血法治疗缺血性中风的理论和实践依据,旨在为临床治疗缺血性中风提供一种新的思路与方法。     

靶向AML1/ETO的siRNA增强Kasumi-1细胞对组蛋白去乙酰化酶抑制剂的敏感性

目的 探讨AML1/ETO融合基因沉默后kasumi-1细胞株对组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACI)丙戊酸钠(VPA)的敏感性变化。方法 体外培养人急性髓系白血病细胞株kasumi-1,脂质体介导重组质粒pGCsiRNA-AML1/ETO转染kasumi-1,实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测Kasumi-1细胞AML1/ETO和Bcl-2 mRNA的表达变化;MTT法检测VPA对细胞增殖的影响;流式细胞术(FACS)检测细胞周期;Hochest33258染色后荧光显微镜下观察细胞凋亡的形态学变化。结果 靶向AML1/ETO基因的siRNA质粒可有效降低Kasumi-1细胞AML1/ETO基因的表达;与空白对照组相比, 转染组细胞AML1/ETO基因mRNA表达量下降了53.7%(P<0.05), 同时Bcl-2 mRNA的表达量下降了54.5%(P<0.05),而阴性对照组及脂质体组两基因的表达量无明显变化;VPA对Kasumi-1细胞增殖的抑制作用呈浓度、时间依赖性,不同VPA浓度作用下,转染组细胞24、48h的抑制率均高于空白对照组(P<0.05),而阴性对照组及脂质体组与空白对照组相比无明显变化。空白对照组及转染组细胞G0/G1期比例分别为(42.07±5.23)%和(62.6±5.87)%(P<0.01),经含2mmol/L VPA的培养基培养48h后,两组细胞G0/G1期比例分别上升至(69.2±7.02)%和(78.92±6.23)%(P<0.01);转染后细胞出现核固缩、核边集、凋亡小体等改变。结论 特异性AML1/ETO siRNA可显著抑制Kasumi-1细胞AML1/ETO基因的表达,并明显增强Kasumi-1细胞对VPA的敏感性。     

全外显子组测序:儿童疾病诊断新思路

<正>纵观人类遗传学的发展,不断有新兴技术被运用于疾病病因的研究中。从各种流行病学研究设计到如今广泛采用的以假说为导向的候选基因法[1],从以家庭为基础的遗传连锁研究[2~4]到全基因组关联研究(GWAS)[5~8],虽然这些方法均能在不同程度上反映疾病的遗传易感性,但仍不可避免地存在许多限制[9~13]。而人类基因组图谱的完成和新一代高通量测序技术的出现,为疾病病因的研究提供了全新的思路[14]。外显子组序列仅占全基因组序列的     

法洛四联症患儿类视黄酸受体α基因启动子区序列分析

目的 对法洛四联症（TOF）患儿类视黄酸受体α（RXRA）基因启动子区序列进行分析,探讨RXRA基因变异与TOF的关联性。方法 采取病例对照研究方法,以2007年4月至2012年12月心导管检查及外科手术证实为TOF患儿为TOF组,以同时期年龄和性别与TOF组匹配的健康儿童为对照组。采集静脉血,提取基因组DNA, PCR扩增RXRA基因转录起始位点（TSS）上游1 417 bp的启动子区序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye系统进行测序。结果 TOF组纳入213例（男135例,女78例）,平均年龄1.8岁;对照组纳入500名(男310名,女190名),平均年龄2.5岁。①RXRA基因TSS上游1 191 bp处检测出1个杂合突变,即-1 191A>AG（TSS定为+1）;检测出3个新发SNP,即-1 287C>CT、-800C>CA及-760C>CT。②利用http://www.cbrc.jp/research/db/TFSEARCH.html网站进行分析,发现在该4个位点及其附近有多个转录因子结合位点。-1 191A>AG导致新的CpG位点产生,-800C>CA导致原有CpG位点消失。这些新产生的CpG位点的甲基化可能会影响转录因子的结合,从而影响RXRA基因转录水平,进一步导致RXRA蛋白水平的变化。结论 TOF患儿RXRA基因启动子区序列变化可能通过影响RXRA表达水平而导致TOF的发生。     

组蛋白乙酰化在先天性心脏病发病中的作用

先天性心脏病是指心脏及大血管的结构异常,全世界的发病率为0.8％ ～1％,无明显地区及种族特异性,在先天畸形的发病中排首位,因其发病率高,后果严重,而受到人们的广泛重视.目前认为先天性心脏病是受环境和遗传共同作用的多基因疾病,但其发病机制及如何相互作用目前仍不清楚. 越来越多的研究发现,先天性心脏病患儿基因突变的发生率极低,仅能解释小部分先天性心脏病的发生,对于大部分的先天性心脏病来说并未出现致病性的基因改变.近期大量的研究发现"表观遗传"极有可能参与先天性心脏病的发病并起重要的作用[1].