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目的 总结中国西南地区结节性硬化症(TSC)的临床特点以及雷帕霉素治疗TSC的安全性及有效性。方法 总结2021年3月至12月就诊于我的TSC患者的临床特征,并进行随访研究和文献复习。结果 TSC1基因突变10例(52.6%),TSC2基因突变7例(36.8%),基因阴性2例(10.5%)。起病表现为婴儿痉挛4例,全面性癫痫7例,局灶性癫痫5例,以腹壁包块、腹痛、皮肤色素脱失起病各1例。室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例(10.5%),室管膜下结节18例(94.7%),皮质或皮质下结节18例(94.7%),肾血管平滑肌脂肪瘤4例(21.1%),肾囊肿10例(52.6%),肝脏结节1例(5.0%),肺淋巴管肌瘤2例(10.5%),心脏横纹肌肉瘤3例(15.8%)。加用雷帕霉素治疗15例(78.9%),经治疗后癫痫发作控制100%6例(40.0%),50%~75%1例(6.7%),<50%8例(53.3%)。经雷帕霉素治疗后肾血管平滑肌脂肪瘤及肾囊肿均未再增长,不良反应为高脂血症、口腔溃疡、轻度贫血各1例,通过对症治疗均好转。结论 TSC常导致多器官受累、难治性癫痫,雷帕霉素对癫痫的有效性为46.7%,且安全性较好。 相似文献
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抑癌基因PTEN与食管癌 总被引:3,自引:0,他引:3
PTEN是近年发现的一种与细胞信号传导途径有关的具有双特异性磷酸酶活性的新型抑癌基因。研究表明,该基因的突变与人类多种恶性肿瘤的发生发展密切相关。近年来国内外的学者在食管癌组织中发现,虽然该基因发生突变的频率较低,但其蛋白表达却普遍下降,表达程度与食管癌的恶性程度及预后密切相关。因此,PTEN的低表达可能参与了食管癌的发生发展过程。 相似文献
27.
目的 验证HBeAgTP基因在细胞内的表达及表达蛋白的亚细胞定位。方法 构建HBeAgTP基因的酵母表达诱饵质粒pGBKT7-HBeAgTP及绿色荧光蛋白表达质粒DEGFP-C1-HBeAgTP,pEGFP-C1.HBeAgTP转染HepG2细胞,24h后荧光显微镜下观察蛋白表达的亚细胞定位。pGBKT7-HBeAgTP转化AH109酵母细胞,提取转化了质粒的酵母蛋白质,进行Western免疫印迹分析。结果 成功构建出HBeAgTP基因。HBeAgTP基因的酵母表达诱饵质粒pGBKT7-HBeAgTP及绿色荧光蛋白表达质粒pEGFP-C1.HBeAgTP,Western免疫印迹法印证HBeAgTP可表达蛋白,其表达的蛋白亚细胞定位于细胞质。结论 HBeAgTP基因可表达蛋白,其表达蛋白亚细胞定位于细胞质。 相似文献
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胶质肉瘤(gliosarcoma,GSa)是一种罕见的中枢神经系统的高度恶性肿瘤,是胶质母细胞瘤的亚型,相当于WHOⅣ级[1].它表现为在分化差的胶质瘤基础上,同时合并间叶组织肉瘤,即胶质母细胞瘤间杂有肉瘤成分,很难在术前对此病作出正确诊断,多数被诊断为星形细胞瘤或多形性胶质母细胞瘤,有些被误诊为脑膜瘤或转移瘤,确诊有赖于病理组织学检查.现报道4例胶质肉瘤,并结合文献复习探讨其临床病理学特征. 相似文献
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目的研究高迁移率族蛋白B1(High mobility group B1,HMGB1)、粒细胞巨噬细胞刺激因子(granulocyte-macrophage colony stimulating factor,GM-CSF)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenas,LDH)在难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)患儿中的表达及相关性。方法选择2019年1月—2021年12月杭州市第九人民医院收治的90例RMPP患儿作为RMPP组、120例普通型肺炎支原体肺炎(generalMycoplasma pneumoniae pneumonia,GMPP)患儿作为GMPP组,另取同期体检的100例健康儿童作为对照组,检测血清HMGB1、GM-CSF、CRP、LDH的水平,分析不同组间血清HMGB1、GM-CSF、CRP、LDH水平以及HMGB1、GM-CSF、CRP与LDH的相关性,并采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线预测HMGB1、GM-CSF、CRP、LDH指标对RMPP的诊断价值。结果RMPP组、GMPP组、对照组三组血红蛋白、血小板计数、白蛋白比较差异无统计学意义(P>0.05);RMPP组的血清HMGB1、GM-CSF、CRP、LDH水平高于GMPP组和对照组(P<0.05);RMPP组的血清HMGB1、GM-CSF、CRP水平与LDH水平呈正相关(相关系数分别为0.461、0.394、0.509,P<0.05);血清HMGB1、GM-CSF、CRP、LDH对RMPP具有预测价值(P<0.05),其临界值分别为76.74 ng/ml、8.31 ng/ml、24.35mg/ml、247.60 U/L。结论血清HMGB1、GM-CSF、CRP、LDH增多与RMPP的发病密切相关,临床上作为预测RMPP的血清标志物有一定参考价值。 相似文献
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1 临床病例 男性患者,73 岁,主因咳嗽、咯痰 1 年余,伴咯血痰 2 月于 1999 年 3 月 31 日入院。1 年前无诱因出现咳嗽,咯黄色粘痰,伴发热,无胸痛,抗炎治疗后体温恢复正常。但胸片及胸部CT检查后诊断“左肺结核”,给予抗结核治疗半年无效。半年后复查胸片较前无变化。1999 年 1 月 24 日起患者出现咯痰带血,复查胸部 CT 提示原病灶增大。同年 3 月 8 日于北京市某医院痰查癌细胞、痰集菌、痰霉菌培养均阴性。复查胸部 CT 示:左肺上叶前段一软组织密度块影,有分叶,其内可见点状透亮区,与胸膜广基相接,纵隔内见数个小淋巴结影… 相似文献