孕妇外周血胎儿游离DNA 高通量测序在产前非整倍体核型遗传筛查中的应用

目的　探讨孕妇外周血胎儿游离DNA 无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法　选取2018 年4 月~ 2019 年10 月于徐州市妇幼保健院进行NIPT 检测的8 001 例孕妇,提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA,利用高通量基因测序平台进行测序分析,高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断,低风险者常规产检。结果　8 001 例样本中共检出21,18 和13 三体高风险34 例(0.425%),其中包括28 例21 三体综合征(21 trisomic syndrome,T21),4 例18 三体综合征(18 trisomic syndrome,T18),2 例13 三体综合征(13 trisomic syndrome,T13)。所有高风险者均行羊水染色体核型分析,确诊19 例T21,3 例T18,1 例T13,复合阳性预测值为67.65%。所有检测者筛查指征分组中,彩超提示有与染色体异常相关的软指标异常组的阳性率最高（1.010%）,其次为产筛高风险组、高龄组、产筛临界风险组,孕妇要求及其他筛查指征组阳性率最低。六组数据差异不具有统计学意义(χ2=5.454,P ＞ 0.05）。结论　NIPT 检测技术因其具有高通量性、高检出率、无创性等优点,使其在临床具有越来越广泛的应用前景,但该技术存在的假阳性率及假阴性率不可避免,所以检出高风险者需进一步确诊,低风险者仍需常规产检避免假阴性。     

保健门诊中老年患者护理需求及满意度调查分析

目的:探讨保健门诊中老年患者护理需求及满意度的影响因素.方法:选取我院保健门诊就诊的中老年患者400例,发放调查问卷,回收有效问卷382份,对相关的数据进行分析.结果:中老年就诊患者需求范围广泛;年龄及就诊科室对就诊患者生理舒适方面的需求有影响;中老年患者对护理工作的总体满意度较高,不同科室的就诊患者对护理辅助工陪伴需求方面的满意度不同,自立程度与就诊患者多方面的满意度有关;住院患者的满意度与护理需求的排序基本一致.结论:护理工作需要满足中老年患者多方面的需求,以促进其全面康复.