世界首报染色体复杂易位核型分析

病例:患儿,男,3岁半.第1胎,足月难产(胎头吸引).出生身高49cm,体重3300g,出生时面色青紫,脑缺氧,新生儿颅内出血(珠网膜下腔出血),双肺布满湿罗音,医院诊断为"新生儿呼吸窘迫综合征".     

定量多重PCR-高效液相色谱分析错配修复基因大片段缺失

目的 建立一种以多重PCR-高效液相色谱(high performance liquid chromatography，HPLC)分析为基础的错配修复基因DNA大片段缺失检测技术。方法 设计合成35对引物，分8个多重PCR反应扩增MSH2和MLHl基因的35个外显子，PCR产物经高效液相色谱半定量分析，确定各外显子拷贝数。(1)双盲法分析阴性和阳性对照样本，完成方法学可靠性检验。(2)分析14例遗传性非息肉性大肠癌患者外周血细胞DNA和13例散发性大肠癌患者癌组织细胞DNA样本，筛查MSH2和．MLHl基因DNA大片段缺失。结果 (1)稳定检出阳性对照样本的DNA大片段缺失；(2)在筛查样本检出2例新的MSH2基因DNA大片段缺失，分别为MSH2基因外显子7遗传性缺失和MSH2基因外显子1～6体细胞性缺失。结论 多重PCR—HPLC分析系统可以作为突变基因分析系统的一个重要补充，在基因DNA大片段缺失检测中发挥作用。     

遗传性非息肉性大肠癌患者中hMLH1和hMSH2基因遗传性突变的分析

目的通过分析遗传性非息肉性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）患者错配修复基因的遗传性突变，对患者的家族成员进行遗传咨询和症状前的基因诊断。方法用ＰＣＲ－异源双链体形成、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＤＮＡ序列分析技术，检测１４例ＨＮＰＣＣ、１０例有家族史大肠癌患者的外周血细胞ＤＮＡ，分析其错配修复基因ｈＭＬＨ１、ｈＭＳＨ２的所有３５个外显子。结果确认４／１４的ＨＮＰＣＣ、１／１０有家族史的大肠癌患者携带遗传性错配修复基因的突变，其中２例见于ｈＭＬＨ１基因，３例ｈＭＳＨ２基因。突变类型：３例由碱基缺失导致的移码突变，１例无义突变，１例错义突变。结论ＨＮＰＣＣ的发生与错配修复基因的突变密切相关；在大肠癌患者中检测遗传性错配修复基因的突变不宜仅限于严格符合临床诊断标准的ＨＮＰＣＣ患者。     

上消化道癌及亲属中幽门螺杆菌感染的流行病学调查

目的　调查幽门螺杆菌(Hp)感染与上消化道癌危险性的关系。方法　在江苏省淮安市和邳州市,应用HpIgG定量酶联免疫(ELISA)检测试剂盒,随机检测312例上消化道癌及其健康一级亲属对照人群外周血中抗HpIgG。结果　①胃癌患者中HpIgG抗体水平(阳性率50.0%)高于贲门癌患者和食管癌患者(P>0.05,χ2检验);贲门癌患者与食管癌患者之间,以上三类癌症病例与其自身亲属对照之间,差异亦不明显;②胃癌组病例与亲属同时感染Hp的阳性率(27.1%)显著高于贲门癌组和食管癌组(P<0.05),后两组之间无明显差异。结论　Hp感染在胃癌家族中存在明显家庭聚集现象,Hp感染与胃癌危险性的关系有待进一步观察。     

蒙汉精神病患者攻击行为的临床对照研究

精神病患者的攻击行为发生率最高,造成的后果和影响也最大［１］。对我院１９９１年～１９９７年间住院的７８５３例各类精神病患者,其中蒙族患者４４３例,具有攻击行为者１４７例（占３３．８％）,汉族患者７２９６例,具有攻击行为者３５２（占４．７２％）,其它民...     

人参皂甙诱导骨髓巨噬细胞表达造血生长因子的研究

目的 探讨人参皂甙对巨噬细胞表达造血生长因子的影响。方法 采用造血祖细胞体外培养、造血生长因子生物学活性检测、免疫细胞化学与核酸原位杂交等技术，研究人参总皂甙(TSPG)对大鼠骨髓巨噬细胞(rBMMφ)和人单核细胞株(THP-1)表达造血生长因子的影响。结果 经TSPG(10～50mg／L)诱导制备的rBMMφ和THP-1的培养上清液可显著提高大鼠和人的CF/U-Mix、CFU-GM和CFU-E的集落产率；经PSPG诱导后rBMMφ和THP-1表达EPO、GM-CSF、IL-3、IL-6的蛋白水平有不同程度提高；经TSPG诱导后rBMMφ和THP-1表达EPO、GM—CSF和IL-3的mRNA水平和强度显著提高。结论 TSPG可通过直接和／或间接途径刺激造血诱导微环境的巨噬细胞，从蛋白水平和基因转录水平两级层次上促进造血调控因子(如EPO、GM-CSF、IL-3和IL-6等)的合成和分泌，进而促进造血干／祖细胞的增殖分化，这或许足人参调节血细胞生成的可能途径之一。     

新生儿巨大肾母细胞瘤1例

新生儿巨大肾母细胞瘤１例病例报告孕妇２４岁，因第１胎停经３９周，不规则腹痛８ｈ，于１９９２—０５—２６，８：００入院。末次月经１９９１—０８—２３。孕期无发热及服药史，无毒物及放射线接触史，妊娠经过基本正常。配偶体健，不嗜烟酒，非近亲婚配。家族中无遗...     

残存3cm长的输卵管妊娠破裂1例

残存３ｃｍ长的输卵管妊娠破裂１例１病例报告患者，女，４０岁，因突发性小腹疼痛９ｈ伴肛门坠胀２ｈ，于１９９４—０７—０４急诊入院。本次月经１９９４一０６—２５持续４ｄ干净，量同以往。患者于９３年３月因右侧输卵管妊娠在外院行右附件切除术。入院时体查：Ｔ３...     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…