Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析

目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(6;14)(p25.1;p13)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6;14)(p25.1;p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。     

Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析

目的 对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法 对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果 SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(6;14)(p25.1;p13)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6;14)(p25.1;p13)。结论 成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。     

Sotos综合征患儿的遗传学分析

目的 对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法 对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果 SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)( q35.2; q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5) t(5;7)( q35.2; q36.2)。结论 5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNP-array结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。     

心肝宝对在糖尿病大鼠肾脏MCP-1、TIMP-1表达的影响

目的研究糖尿病大鼠中MCP-1、TIMP-1等细胞因子的表达以及心肝宝对糖尿病大鼠肾脏MCP-1、TIMP-1表达的影响。方法选取雄性Wistar大鼠36只,行右肾切除术后两周,随机分成正常对照组(A组),糖尿病大鼠对照组(B组)和糖尿病大鼠治疗组(C组)。采用HE、PAS染色,行肾脏组织形态学分析,用Real time FQ-PCR检测MCP-1、TIMP-1等细胞因子的mRNA表达情况。结果糖尿病组大鼠肾脏MCP-1、TIMP-1的mRNA表达均明显升高。治疗组大鼠肾脏MCP-1、TIMP-1的mRNA表达均有不同程度下调。结论DN大鼠肾脏MCP-1、TIMP-1炎症相关的细胞因子表达水平显著升高DN大鼠肾脏肥大、系膜ECM沉积以及UAER增加均与肾脏MCP-1、TIMP-1细胞因子的高表达有关。提示炎症参与了DN肾脏病理改变和肾功能损害的发生和发展。心肝宝可下调肾脏MCP-1、TIMP-1等细胞因子mRNA的表达,从而减少ECM沉积、抑制肾脏肥大、降低尿蛋白,防止DN的发生发展。心肝宝可通过非特异性抗炎作用对DN产生保护作用。另外,心肝宝对DN脂代谢紊乱有显著调节作用。并且心肝宝对肾脏TIMP-1表达的...     

Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断

目的: 对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法: 应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断。结果: 先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发突变。RNA剪接分析提示先证者NF1基因发生转录时,11号外显子3'端发生相邻内含子区13个碱基的插入,理论上可导致蛋白编码提前终止,产生截短蛋白,影响蛋白功能。产前基因检测结果显示胎儿未携带该突变。结论: NF1：c.1260+4A>T杂合剪接突变是该Ⅰ型神经纤维瘤患者的致病原因,本研究结果为该家系遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。     

连续性静脉-静脉血液滤过治疗充血性心力衰竭并低血压的疗效观察(11例临床分析)

目的观察11例充血性心衰并低血压病人用连续性静脉血液滤过治疗的效果。方法所有病人治疗前、后测定左室射血分数(LVEF),心胸比(HTR),左房、左室大小,平均压(MBP)、心率(HR),尿量变化。结果11例病人全部存活,临床症状缓解。治疗前后MBP(mmHg):71.12±9.5,75.97±15.62,<0.05;HR(次/分):116.73±14.68,88.16±17.47,<0.05;心胸比HTR0.71±0.06,0.52±0.07,<0.05;LVEF(%):0.25±0.19,0.68±0.34,<0.05;左房(mm):42.2±1.23,37.3±1.16,<0.05;左室(mm):67.5±2.86,56.9±2.41,<0.05;尿量ml·24h:310±150,990±240,<0.05。结论CVVH能够平稳清除水及毒素并保持血流动力学稳定,是治疗充血性心衰并低血压的有效方法。     

怪异型心脏的X线平片诊断（附26例分析）

怪异型心脏是指心脏的左，右缘或其一部分失去政党弧弓，呈现不同于常见各心腔增大及大血管改变的特异表现，观察和分析心脏的形态，大小是X线诊断心脏病的重要步骤之一。常见的心脏形态一般可分为二尖瓣型，主动脉瓣型及普大型三类，亦可是上述类型的组合，每一类型分别代表一个或数个心腔的增大和与其相连的大血管的改变，X线诊断常可根据心脏的类型，判定各心脏大小及大血管宽径，以决定心脏的性质，然而，常见心脏病的不典型表现及某些较少见的心脏病可呈现多种怪异型心脏，而导致诊断上的困难，本文分析一组怪异型心脏的X线征象，以提高对其认识。     

海分枝杆菌感染一例

患者,女,73岁.右上肢皮疹3个月,出疹前半个月有海鱼刺伤史.皮肤科检查:右上肢可见数枚半球形红色丘疹和结节,直径0.3～1.5 cm,沿淋巴管分布.皮损组织病理检查:表皮棘细胞增生,真皮内可见以中性粒细胞为主的混合炎症细胞浸润,偶见多核巨细胞.结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)阳性,病原宏基因组学检测示海分...     

132例糖尿病患者舒适护理临床观察

目的 在糖尿病患者群中应用舒适护理.方法 2009年4月-2013年4月收治糖尿病患者132例,分观察组和对照组,观察组67例,对照组65例,观察舒适护理和常规护理效果异同.结果 观察组67例患者舒适护理效果评价护理效果64例优良,优良率98％;对照组护理效果评价54例优良,优良率83％明显低于观察组.结论 舒适护理作为一种暂新的护理模式,是通过严格周密的护理措施、严谨的语言、温柔的举止,使病人身心保持一种舒适状态,减轻疾病带来的痛苦,提高护理质量,确保医疗安全.