染色体部分三体两家系

病例：家系1,先证者,男,30岁,其妻妊娠3次,均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产,最近1次于我院妇产科引产后取脐带血行染色体核型分析。夫妇体健,表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射线接触史。外周血染色体G显带核型分析：46,XY,t（4;6）（4 qte→r4 p 14∷6 p 25→6 pter;6 qte→r6 p 25∷4 p 14→4 pter）,见图1 a。     

人精子特异性乳酸脱氢酶DNA疫苗的构建及其免疫效果的初步鉴定

人精子特异性乳酸脱氢酶（hLDH—C4）具有组织器官特异性及较强的免疫原性。多项研究表明其诱导的免疫反应在多种哺乳动物具有抗生育性：在血清中都检测到抗LDH—C4的抗体。动物的生育率明显降低。且作用可逆。LDH—C4作为疫苗用于免疫生育调节一直受到关注。作者构建了精子特异性乳酸脱氢酶真核表达载体pVAX1-hLDHC4，并用该载体免疫BAIB/c小鼠，观察了其诱导的体液免疫反应，现报告如下。     

血清丙氨酸氨基肽酶(AAP)测定在诊断肝胆疾病中的应用

为观察血清丙氨酸氨基肽酶 (AAP)水平对肝胆疾病的临床诊断价值。用自动分析仪速率法测定 2 2 9名肝胆疾病患者和 70名健康人血清AAP活力。结果显示肝癌、各类肝炎、胆道阻塞病人血清AAP活力明显高于健康对照组 (P <0 0 1) ,且与γ -谷氨酰转肽酶 (γ -GT)、碱性磷酸酶 (ALP)活力呈正相关 ;与血清总胆红素 (T -Bil)、丙氨酸转氨酶 (ALT)不存在明显相关性。结论 :在肝胆疾病诊断中 ,AAP较其它肝功能指标更具灵敏的特异性指标     

分离高脂血标本中高密度脂蛋白胆固醇的一种有效方法

在血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的测定中,选择合适的沉淀剂以去除脂血标本中的低密度脂蛋白(LDL)和极低密度脂蛋白(VLDL)的干扰是很重要的。目前国内最常用的沉淀剂是磷钨酸-镁(phosphotungstate-Mg~(2+)、PTA-Mg~(2+))、聚乙二醇(PEG)和聚乙二醇-硫酸葡聚糖(PEG-Dex,500)。我们经过实验和观察。发现将PTA-Mg~(2+)和PEG-Dex,500这两种沉淀剂联合使用(PTA-PEG-Dex,500)比单独使用一种沉淀剂效果更佳,现报告如下:1 材料和方法1.1 试剂1.1.1 PTA-Mg~(2+)沉淀剂按常规配制1,1.2 PEG-Dex,500沉淀剂:氯化镁(MgCl_2·6H_2O)52.9 mg,氯化钠877 mg,硫酸葡聚糖(Dex,500)5.4 mg,PEG 6000 10 g,水加至1000 ml。1.1.3 胆固醇测定酶法试剂盒 bioMerieux产品1.2 仪器 RA-2000型自动生化分析仪     

人氨肽酶N基因克隆和原核表达

目的：构建人氨肽酶N(APN)-谷胱甘肽巯基转移酶(GST)融合蛋白(APN-GST)，并进行原核表达。方法：根据人APN mRNA序列设计合成特异性引物，从人肝组织中提取总RNA并反转录成cDNA第一链，RT-PCR扩增人APN基因，并插入融合蛋白原核表达载体pGEX-4T，转化宿主菌BL21(DE3)细胞，异丙基锍基半乳糖(IPTG)诱导表达APN蛋白。包涵体经尿素变性、重折叠和亲和层析纯化。结果：重组质粒测序和酶切结果显示：APN基因已正确插入pGEX-4T，重组蛋白及纯化产物SDS-PAGE在135000处有一条明显的蛋白表达条带。结论：人APN基因已被成功地克隆、表达和纯化。     

氧化铝吸附去除邻苯二酚胺类药物对Trinder反应的干扰

目的：观察去除邻苯二酚胺（儿茶酚胺）类药物对Trinder反应测定血糖、胆固醇、甘油三酯的干扰,方法 用氧化铝吸附的方法。结果 实验证明,每0．5ml血清加0．5g中性氧化铝能完全去除含药物1mg/ml的血清对测定的干扰。结论 含药物阳性血清经吸附后,用Trinder反应与阴性血清结果对照,差异不显著。     

Epley耳石复位法结合心理辅导治疗后半规管良性阵发性位置性眩晕67例分析

目的 观察Epley手法复位对治疗后半规管良性阵发性位置性眩晕的临床疗效.方法 回顾性分析67例后半规管良性阵发性位置性眩晕的患者资料,对所有患者行Epley手法复位,同时结合心理辅导,然后对其治疗效果进行随访.结果 1周后复查有效率88.0％,3个月后复查有效率100％.结论 Epley手法复位结合心理辅导可以有效治疗后半规管良性阵发性位置性眩晕,复发率低.     

染色体异常核型四例

例1女,29岁,表型正常.婚后第2年怀孕,怀孕两个月时发现胎儿畸形,妇科检查未见异常,其母亲曾流产多次,并生育过两个畸形儿.患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;11;22) (8pter→8q22::22p13→22pter;11pter→11q21::8q22→8qter;22qter→22p13::儿q21→11qter),见图1.患者丈夫染色体核型正常.     

染色体异常核型六例

例1 女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常.     

染色体异常核型六例

例1 女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常.