短QT综合征诊断与治疗

摘要：短QT综合征(SQTS)是以QT间期缩短为特征、与心源性猝死(SCD)相关、常伴有家族性心房颤动和(或)心室颤动,而心脏结构正常的离子通道疾病。目前已知7个致病基因,包括KCNH2、KCNQ1、KCNJ2、CACNAIC、CACNB2B、CACNA2D1及SCN5A基因,分别编码于钾通道、钙通道和钠通道亚单位。复极离散度增加和不应期的缩短被认为是SQTS心律失常的分子机制。SCD的一级和二级预防均推荐植入心脏复律除颤器。奎尼丁是有效的治疗药物。      

NMDA受体及其与心血管疾病关系的研究进展

心血管疾病是人类健康的主要威胁,同时也是全世界范围内导致死亡的主要原因之一。N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartic acid receptor,NMDAR)是一种重要的离子型谷氨酸受体,其组成亚单位的生理学和药理学功能都很复杂。NMDAR对钙离子高度渗透,控制许多与钙相关的生理过程。NMDAR参与高血压、心律失常、心肌梗死等心血管疾病的发生与发展过程。     

红树林真菌泡盛酒曲霉中的环二肽和核苷类成分

目的 研究一株红树林真菌泡盛酒曲霉菌丝体的化学成分.方法 采用硅胶柱色谱法、反相柱色谱法以及高效液相色谱法进行分离和纯化,并根据光谱分析进行结构鉴定.结果 分离得到4个环二肽类成分和3个核苷类成分,分别鉴定为环(异亮-缬)二肽(Ⅰ)、环(亮-缬)二肽(Ⅱ)、环(亮-异亮)二肽(Ⅲ)、环(亮-亮)二肽(Ⅳ)、尿嘧啶脱氧核糖核苷(Ⅴ)、腺嘌呤(Ⅵ)、胸腺嘧啶脱氧核糖核苷(Ⅶ).结论 4个环二肽类成分为该属首次分离得到.     

形似插入性早搏的房室结双径路并心室双反应一例

房室结双径路并心室双反应可导致非折返性室上性心动过速,最早是由Csapo[1]发现,至今有10余例文献报道.而形似“插入性早搏”的房室结双径路并心室双反应笔者未见诸报道,临床易误诊.现将1例确诊并成功行射频消融病例报道如下.     

DNA甲基化与心力衰竭

心力衰竭（简称心衰）是危害人类健康的一类重要疾病,可明显缩短寿命、降低患者生活质量。虽然药物治疗可缓解患者症状,延长患者生命,但其发病率和病死率仍然居高不下。因此,探究心衰的分子机制及特异性治疗措施已成为当今研究热点,尤其是心衰表观遗传学改变的研究越来越受到重视,其中DNA甲基化备受关注。     

巨大Epsilon波一例

患者男性,49岁,反复心悸、胸闷半年伴晕厥2次入院.12导联常规心电图V1、V2导联见巨大Epsilon波,心悸时心电图为室性心动过速,心脏超声及磁共振提示致心律失常性右室发育不良心肌病,行Fontaine导联和心内电生理标测到右室晚电位,进一步证实为巨大Epsilon波.     

细胞信号转导抑制因子-1表达下调对人脐静脉内皮细胞凋亡的影响

目的大量研究表明,内皮细胞的凋亡参与了动脉粥样硬化的发生与发展。另外有研究表明,细胞信号转导抑制因子-1(SOCS1)的表达下调可促进某些细胞的凋亡。然而,SOCS1表达下调是否与内皮细胞的凋亡有关,目前未见相关报道。为此,本研究利用RNA干扰沉默SOCS1的表达,然后观察内皮细胞凋亡的变化,探讨SOCS1与动脉粥样硬化之间的关系。方法 (1)培养人脐静脉内皮细胞(Human Umbilical Vein Endothelial Cel,HUVEC),利用RT-PCR和Western Blotting检测SOCS1在HUVEC中的表达。(2)设计并化学合成4对靶向SOCS1的siRNA:siRNA-1、siRNA-2、siRNA-3、siRNA-4。(3)将带有荧光标记的阴性对照siRNA配制成25、50、75、100 nmol/L的4组,利用脂质体转染细胞,并在荧光显微镜下观察转染效率,得出有最佳转染效率的浓度。(4)HUVEC根据不同的处理因素分成8组:siRNA-1、siRNA-2、siRNA-3、siRNA-4和阳性对照组、阴性对照组、转染试剂组、空白对照组。将均为有最佳转染效率浓度的各组siRNA转染细胞,48小时后收获细胞。利用RT-PCR和Western Blotting,筛选出1对对SOCS1沉默效率最高的siRNA。(5)将筛选出来的沉默效率最高的siRNA和阴性对照siRNA以有最佳转染效率的浓度转染细胞,转染24小时后分为4组:①阴性对照siRNA;②阴性对照siRNA+缺氧20小时/复氧4小时;③SOCS1 siRNA;④SOCS1 siRNA+缺氧20小时/复氧4小时。最后,利用Western Blot检测Caspase3和Bax的表达,利用流式细胞仪检测凋亡。结果 (1)siRNA在50 nmol/L时有较高的转染效率。(2)4对siRNA干扰后,SOCS1的表达水平与四个对照组相比明显下调(P<0.05),其中siRNA-3的沉默效率最高(P<0.05)。(3)对HUVEC进行RNA干扰和缺氧复氧处理后,SOCS1 siRNA+缺氧复氧组的Caspase3、Bax蛋白表达水平与其它3组相比明显升高(P<0.05),阴性对照siRNA+缺氧复氧组的Caspase3、Bax蛋白表达水平与阴性对照siRNA组相比明显升高(P<0.05),阴性对照siR     

ShRNA沉默ROCK1和ROCK2的表达对缺氧致大鼠心肌细胞凋亡的影响

目的许多研究表明,心肌细胞的凋亡与心衰和冠心病等心血管疾病关系密切。另外有研究表明,ROCK1(Rho-associated coiled-coil protein kinase-1)和ROCK2的表达下调可抑制某些细胞的凋亡。为此,我们将靶向ROCK1和ROCK2基因的shRNA转染大鼠心肌细胞,以沉默ROCK1和ROCK2的表达,探讨ROCK1和ROCK2在缺氧致心肌细胞凋亡中的作用。方法 (1)原代培养大鼠心肌细胞,并用抗α-横纹肌肌动蛋白免疫组化法进行鉴定。(2)构建并鉴定靶向大鼠ROCK1和ROCK2基因的重组质粒ROCK1-shRNA和ROCK2-shRNA各3个。(3)用脂质体转染法将ROCK1-shRNA和ROCK2-shRNA瞬时转染心肌细胞,48 h后提取蛋白,用Western Blotting检测ROCK1和ROCK2蛋白的表达量,并筛选出沉默效率最高的shRNA。(4)将沉默效率最高的ROCK1-shRNA和ROCK2-shRNA瞬时转染心肌细胞,48 h后给予缺氧6 h处理。实验分为5组:①空白对照组;②缺氧组;③缺氧+阴性对照shRNA组;④缺氧+ROCK1-shRNA;⑤缺氧+ROCK2-shRNA组。缺氧结束后,用荧光显微镜观察绿色荧光蛋白报告基因表达情况。(5)转染和缺氧处理后收获细胞,用Western Blotting检测Caspase3、p-PI3K和PI3K的表达情况,用倒置显微镜观察心肌细胞搏动频率与节律,用全自动生化分析仪测定细胞培养液中乳酸脱氢酶(LDH)含量,用MTS检测细胞存活率,用流式细胞仪检测细胞凋亡率。结果 (1)鉴定证实大鼠心肌细胞原代培养成功。(2)Western Blotting的结果显示,shRNA转染能有效抑制ROCK1和ROCK2基因的表达,其中ROCK1-shRNA1和ROCK2-shRNA2的沉默效率最高。(3).荧光显微镜发现,在转染了ROCK1-shRNA和ROCK2-shRNA的细胞中观察到绿色荧光,即转染成功。(4)缺氧损伤后心肌细胞搏动频率较对照组明显减慢,搏动幅度减弱,节律不规整,而ROCK1-shRNA和ROCK2-shRNA的转染能抑制缺氧导致的这一作用。(5)全自动生化分析仪检测发现,缺氧能导致细胞培养液LDH含量升高,而ROCK1-shRNA和ROCK2-shRNA的     

国际首部《遗传性心脏病指南》中心肌病基因检测解读

2011年,美国节律学会/欧洲心脏节律学会颁布了国际首部<遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识>(以下简称共识).该共识由国际上遗传性离子通道病和心肌病遗传学研究的著名专家,基于自身的研究经历、疾病注册中心对患者的随访和相应事件记录及相关文献回顾分析,来评估基因检测在上述两大类疾病中的应用和作用.     

老年高血压合并心房颤动患者脉压与血栓前状态分子标志物的关系研究

目的 探讨老年高血压合并心房颤动患者脉压与血栓前状态分子标志物的关系。方法 选取2014年12月-2015年6月到南昌大学第二附属医院心内科就诊的老年高血压患者405例。根据是否合并心房颤动,将其分为心房颤动组（n=202）和窦性心律组（n=203）;根据心房颤动类型,将心房颤动组患者分为阵发性心房颤动组（n=99）和持续性心房颤动组（n=103）。记录各组患者的动态血压监测指标和血栓前状态分子标志物水平。结果 3组患者性别、平均年龄、吸烟史比例、BMI、空腹血糖（FPG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;阵发性心房颤动组、持续性心房颤动组患者同型半胱氨酸（Hcy）高于窦性心律组,差异有统计学意义（P＜0.05）。阵发性心房颤动组患者24 h平均收缩压（24 hSBP）、24 h平均舒张压（24 hDBP）高于窦性心律组,差异有统计学意义（P＜0.05）;持续性心房颤动组患者24 hSBP、24 hDBP、24 h平均脉压（24 hPP）高于窦性心律组,24 hSBP高于阵发性心房颤动组,差异有统计学意义（P＜0.05）。阵发性心房颤动组患者血管内皮功能指数（RHI）低于窦性心律组,血浆D-二聚体（D-dimer）、纤维蛋白原（Fib）、红细胞比容（HCT）高于窦性心律组,差异有统计学意义（P＜0.05）;持续性心房颤动组患者RHI低于窦性心律组、阵发性心房颤动组,D-dimer、Fib、HCT高于窦性心律组、阵发性心房颤动组,差异有统计学意义（P＜0.05）。Pearson相关分析结果显示,24 hPP与RHI、D-dimer、Fib、HCT均呈线性正相关（P＜0.05）。结论 老年高血压合并心房颤动患者的脉压与血栓前状态分子标志物均相关,其可能为患者血栓前状态的预测指标之一。