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171.
周素贞陆鹏黄铁球谢遥李菊香洪葵徐劲松 《中西医结合心脑血管病杂志》2022,(10):1913-1916
<正>1 病例资料病人,女,52岁,因“突发意识不清11 h”于2020年2月5日22:00入住我院神经外科。病人于11 h前突发意识不清,伴呕吐,呕吐物为胃内容物,无四肢抽搐,至当地医院就诊,行颅脑CT示:蛛网膜下腔出血,颅脑CT血管造影(CTA)示前交通动脉瘤,立即转至我院神经外科进一步就诊。既往史:病人既往体健,否认高血压、冠心病及糖尿病等病史。入院查体:体温36.5 ℃,脉搏91次/min, 呼吸20次/min, 相似文献
172.
结节病是一类多系统受累的肉芽肿性疾病,心脏结节病是结节病的心脏表现,常表现为心脏传导阻滞、心律失常、心力衰竭及心脏猝死。心脏猝死是导致心脏结节病患者死亡的重要原因。认识该类疾病的机制和危险分层有助于早期诊断和预防心脏猝死。本文结合国内研究进展,阐述心脏结节病的流行病学、临床特征、辅助检查及心脏猝死的危险分层,为临床医生能够更好地认识心脏结节病而有效避免心脏猝死的发生提供参考。 相似文献
173.
目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然先心病病因尚不完全清楚,但近年研究发现某些基因突变与先心病发生密切相关。本课题组对局部地区(江西地区)的先心病患者进行已知致病基因(EVC,TLL1,TBX5和PTPN11)筛查,以发现与疾病密切相关和显性率高的致病基因,为将来个体化治疗提供理论基础,必将有助于局部地区乃至中国先心病出生缺陷的控制。方法从先心病DNA样本库,按照编号随机按序抽取患者DNA标本46份和100个遗传背景匹配的健康对照。根据PubMed文献报道,选择已知的4个致病基因EVC,TLL1,TBX5和PTPN11,并设计相关引物,利用DNA直接测序法四个基因的外显子及外显子-内含子进行双向测序。若核苷酸变异未在100个正常人群中发现,则定为基因突变。结果散发先心病室缺,房缺,动脉导管未闭、复杂先心分别为24例,12例,5例和5例。基因筛查发现EVC基因突变4个,分别是位于3号染色体的L115V突变,6号染色体的Y258H突变,10号染色体的K445Q突变,15号染色体的R760CQ突变,其中Y258H突变出现在房缺患者,其它3个突变见于室缺患者。发现TLL1基因多态性2个,分别是位于7号染色体的E719E,19号染色体的1991A,在房缺、室缺和PDA中均有存在。在房缺和室缺患者中发现PTPN11多态性1个,位于3号染色体的F19L。46个筛查对象中未发现TBX5基因突变和多态性。基因突变患者的临床表型与非基因突变者比,症状和体征的严重程度、发病年龄均无明显差异。结论 EVC基因是江西地区间隔缺损患者的常见致病基因。突变患者的临床症状严重程度与非突变者相比无差异。由于是基因筛查工作中的前期结果,还需要后期工作中进一步增大样本量,以便对先心病患者基因型和表型的关联研究加以客观分析。 相似文献
174.
目的 报道江西省首例心脏收缩力调节器(Cardiac Contractility Modulation,简称CCM)植入。方法 患者46岁男性,因“反复胸闷气促7月余”入院,结合心脏超声心动图以及心脏核磁共振、冠脉造影检查等,诊断“扩张性心肌病心功能Ⅲ级”,最优化心衰药物治疗后左室射血分数仍低至38%,且有活动后胸闷不适症状,心电图提示“窦性心律,QRS101ms”,根据国际国内心衰指南,符合CCM植入指征,遂进一步行CCM植入术以改善运动耐力和生活质量,实现逆转心肌重构。结果患者CCM植入手术过程顺利,耗时不到1小时。术后生命体征平稳,与术前相比,术后即刻超声心动图检查显示左室收缩功能显著改善,左室射血分数提升至47%,证明心脏收缩力调节器已发挥作用。术后一个月随访,复查心脏彩超提示左室收缩末径及舒张末径均较前缩小(左室射血分数48%),患者日常活动无明显胸闷等不适症状,取得良好疗效。结论 CCM植入有助于改善心衰患者运动耐力和生活质量,在慢性心衰器械治疗领域展现一定的意义和潜力。 相似文献
175.
遗传性心血管疾病是指由基因变异引起,符合孟德尔遗传规律的一系列心血管疾病,常表现出家族性聚集。相关疾病包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常综合征,肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构性心肌病。随着基因筛查在临床中的应用,临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则,并介绍了遗传性心律失常综合征、心肌病等疾病的基因检测现状,对临床工作具有重要指导意义。 相似文献
176.
177.