汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

肥胖对2型糖尿病患者临床特征及心脏结构功能的影响

目的 探讨肥胖对2型糖尿病患者心脏结构和功能的影响. 方法 符合WHO1999年糖尿病诊断标准的住院2型糖尿病患者270例.根据2000年亚太地区肥胖诊断标准将所有患者分为非肥胖组和肥胖组.使用M型超声心动图检测升主动脉内径(AOD)、左房内径(LAD)、左室收缩期内径(LVDs)、左室舒张期内径(LVDd)、室间隔厚度(IVS)、左室后壁厚度(LVPW)、左室短轴缩短率(FS)、射血分数(EF),采用多普勒超声检测二尖瓣E峰与A峰比值(E/A). 结果 (1)肥胖组体质量、体表面积、舒张压、空腹胰岛素、餐后胰岛素、空腹C肽、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及三酰甘油高于非肥胖组,非肥胖组糖化血红蛋白及空腹血糖高于肥胖组;(2)肥胖组LAD.IVS、LVPW、左心室质量及E/A比值＜1的发生率高于非肥胖组;(3)多元逐步回归分析:非肥胖组EF与体质量指数呈负相关;肥胖组EF与收缩压呈正相关,与胆固醇、左心室质量(LVM)、空腹胰岛素呈负相关.结论 肥胖糖尿病患者存在明显左心肥大、左心舒张功能异常,与胰岛素抵抗、高三酰甘油血症并存.     

彩色多普勒超声心动图诊断右室双出口的价值

目的 探讨彩色多普勒超声心动图诊断右室双出口(DORV)的价值.方法 分析50例经手术证实为DORV的彩色多普勒超声心动图表现.结果 超声诊断准确率98%(49/50),1例误诊为法洛氏四联症.DORV分型超声诊断准确率98%(48/49),1例心房正位、心室左袢、大动脉左转位误诊为心房正位、心室右袢、大动脉左转位,合并畸形83个,心内合并畸形75处,超声漏诊1例肌部室缺,诊断准确率98.7%,心外畸形8处,超声漏诊2处,分别为左上腔静脉异位回流至左房1例,右肺动脉中断1例,超声诊断准确率75%.结论 彩色多普勒超声心动图对DORV定性、分型、心内合并畸形诊断具有确诊价值,心外合并畸形诊断具有参考价值,需联合多排螺旋CT检查,可替代创伤性心导管造影.     

江苏汉族人群hla-a?b?drb1高分辨基因多态性和单体型研究

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.2...     

肾上腺素能阻滞剂和兴奋剂及抗甲状腺药对鼠肝T_4-5′-脱碘酶活性的影响

采用体外实验研究外周T_4转变为T_3的脱单碘作用和能调节此过程的药物。T_4转变为T_3时,T_4的km值为7.77μM,Vmax为每分钟1.33pmol/mg蛋白质。心得安、心得舒、美多心安、肾上腺素、去甲肾上腺素、异丙肾上腺素、育红宾、丙基硫氧嘧啶和甲基硫氧嘧啶均能抑制该酶活性,且与剂量有关,而cAMP、他巴唑无抑制作用。     

糖尿病人下肢血管病变时血浆因子Ⅷ相关抗原、纤维蛋白原变化及其与血脂血糖的关系

本文研究85例正常人,76例伴或不伴下肢血管病变糖尿病人的血浆因子Ⅷ相关抗原(ⅧR:Ag),纤维蛋白原变化。结果表明,下肢闭塞性血管病变与ⅧR:Ag、纤维蛋白原有关。而下肢早期血管病变仅与ⅧR:Ag 有关,与纤维蛋白原关系不明显。TC,TG,LDL-C 均与ⅧR:Ag 呈显著正相关,FPG、PPG 与ⅧR:Ag 亦呈显著正相关,而FPG,PPG 与纤维蛋白原无明显相关。提示高血脂、高血糖均可通过内皮损伤途径影响ⅧR:Ag 的合成和释放。作者认为降低ⅧR:Ag、纤维蛋白原水平有助于防治下肢血管病变,降低ⅧR:Ag 除了常规抗高凝外,还应采取降血脂,血糖等综合措施。     

52例急性胰腺炎临床分析

近年来,急性胰腺炎(AP)的发病率呈上升趋势.鉴于AP的临床表现为上腹疼痛、恶心呕吐等,与急性胃炎较为相似,而二者的危险性、愈后却完全不同.为避免误诊,提高我们对胰腺炎的诊治水平,现将我院1997 ～ 2004年间确诊为AP的52例患者进行回顾性分析.     

人类白细胞抗体与实体器官移植的研究进展

简述人类白细胞抗体的来源、种类,分型、配型与检测技术的进展,及其在肾脏、心脏、肝脏、肺等实体器官移植中的对移植排斥反应与移植物存活时间的影响,以期为临床预防干预移植物抗宿主及宿主抗移植物反应提供依据.