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目的研究肥厚型心肌病(hypertrophiceardiomyopathy,HCM)患者肌钙蛋白T基因(TNNT2)基因突变的发生情况。方法对无血缘关系的102例HCM患者进行TNNT2基因突变筛查,其中家族性HCM患者与非家族性HCM患者各51例。结果家族性HCM患者发现TNNT2基因突变3例,其中1例14号外显子检出错义突变(编码区712位G-C),GAA→CAA,编码谷氨酸变为谷氨酰胺;2例9号外显子检出同义突变(编码区348位C-T),为ATC→ATT,均编码异亮氨酸;非家族性HCM患者未发现TNNT2基因突变。结论HCM患者TNNT2基因突变率较低。 相似文献
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目的通过研究Carto系统与传统电生理标测方法指导消融室性期前收缩(PVC),全面评价两种方法优劣及临床应用价值。方法入选2011年1月至2014年5月在北京安贞医院心脏中心行射频消融治疗的室性期前收缩/室性早搏患者371例,其中男性149例,女性222例。按不同射频消融手术方法分为:传统电生理标测方法指导PVC消融组(传统组)94例,Carto系统标测方法指导PVC消融组(Carto组)277例。比较两组消融功率、消融温度、放电时间、靶电位较QRS波提前时间、X线曝光时间、手术时间、手术成功率、住院费用等;分析不同年度两组手术患者的例数、比例及总成功率。结果消融功率、放电时间、靶电位较QRS波提前时间、X线曝光时间、手术时间在传统组与Carto组之间的差异均无统计学意义(P均0.05)。传统组消融温度较Carto组升高,差异有显著统计学意义(P0.01)。与传统组比较,Carto组手术成功率增加(85.11%vs.93.14%),住院费用也增加[(24044.37±6059.74)元vs.(41324.02±25773.09)元],差异有统计学意义(P均0.05)。与2011年相比,2012年和2013年应用Carto系统标测指导PVC消融比例显著升高(分别为84.47%vs.45.90%和88.89%vs.45.90%,P均0.01),同时2013年总手术成功率较2011年显著增加(94.04%vs.80.33%,P0.01)。结论 Carto系统标测指导PVC消融较传统电生理方法可显著增加手术成功率,是当前PVC消融的最主要方法。 相似文献
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目的分析肥厚型心肌病中Fabry病发生情况与临床特点。方法106例肥厚型心肌病患者采用底物法测定白细胞a半乳糖苷酶活性,对a半乳糖苷酶活性降低患者进行家系与临床特点分析。结果3例患者(2.8%)白细胞a半乳糖苷酶分别为7.6、21.4、19.8nmol/(h·mg蛋白),均明显低于正常值,诊断为Fabry病;d半乳糖苷酶水平越低,临床症状越严重;3例均为女性,2例有幼年时周期性手脚疼痛病史,其中1例胸部可见皮肤血管角质瘤,1例因肾功能不全3次行肾脏移植;3例均有心肌病家族史,家族中均有脑血管病、心脏病、肾脏疾病或猝死者。结论Fabry病患者常因心肌肥厚而误诊为肥厚型心肌病,家族史、早年症状与伴有肾功能异常可协助诊断。 相似文献
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目的探讨流出道室性心律失常(VAs)心电图表现为V_2导联R波缺失(V_2导联R波小于V_1和V_3导联R波)患者的射频消融治疗效果。方法 2017年6月至2018年3月于北京安贞医院心内科就诊的因流出道VAs行射频消融治疗的82例无器质性心脏病患者中,纳入其中7例VAs心电图表现为V_2导联R波缺失的患者,均在三维标测系统指导下采用压力监测导管进行激动标测,并行射频消融治疗,分析其体表12导联心电图的QRS波群特征。结果所有患者均事先进行了右室流出道(RVOT)的激动标测,射频消融成功4例,均在RVOT前间隔消融成功,另外3例先后进行了RVOT、LVOT和冠状静脉激动标测,于左冠窦(LCC)消融成功1例,其余2例失败,1例无法深入心大静脉,另一例前室间静脉放电后患者疼痛,所有手术均无并发症发生,随访6个月5例即刻消融成功的患者无复发。结论心电图表现为V_2导联R波缺失的室性心律失常患者消融成功率偏低,标测的最早激动点位于RVOT、LCC和前室间静脉,消融成功的靶点位于RVOT前间隔和LCC。 相似文献