肿瘤坏死因子基因对红斑狼疮易感性的影响

目的探讨华东地区汉族人群中肿瘤坏死因子α、β基因突变及其单倍型对系统性红斑狼疮(SLE)的易感性影响。方法运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)对99例SLE患者、116例健康对照进行肿瘤坏死因子(TNF)α、TNFβ基因分型,进行分层分析,同时进行单倍型连锁不平衡分析。结果在我国华东地区汉族人群中,与未携带突变等位基因的TNFα1-TNFβ1基因型相比,TNFα1-TNFβ2和TNFα2-TNFβ1突变基因型患SLE的危险性均有所升高(OR=2.31,95.0%CI=0.99～5.57;OR=2.60,95.0%CI=0.47～13.86),而TNFα2-TNFβ2突变基因型个体患SLE的危险性升高接近10倍(OR=9.53,95.0%CI=1.88～61.17)。同时,不同基因型的个体患SLE的危险性随着携带突变基因增加明显增加(χ2趋势=10.16,P=0.001)。两位点等位基因之间存在连锁不平衡(精确P=0.000),病例和对照中TNFα2-β1和TNFα1-β2以及TNFα1-β1单倍型分布不同,TNFα2-β1和TNFα1-β2可能为SLE的易感单倍型(P<0.05)。结论肿瘤坏死因子α和β基因突变及其易感单倍型可能增加了SLE的易感性。     

MTT法分析含药血清对体外培养肺癌细胞增殖的影响

目的:M TT法观察莪术瓜蒌汤含药血清对人肺癌细胞增殖的影响。方法:家兔灌胃制备高、中、低剂量莪术瓜蒌汤血清分别作用于人肺癌细胞,采用M TT法观察莪术瓜蒌汤含药血清对细胞增殖的抑制作用。结果:高剂量血清组与对照血清组之间的吸光度差异有显著统计学意义(P<0.01),随着作用时间的延长,其吸光度逐渐降低,抑制率逐渐增高。结论:莪术瓜蒌汤含药血清具有一定的抗肺癌作用,并存在一定的量效关系,为莪术瓜蒌汤的临床应用提供了科学的实验依据。     

肿瘤转移相关基因 TMSG-1编码蛋白的定位

目的　明确肿瘤转移相关基因TMSG 1编码蛋白在细胞内的定位。方法　计算机分析TMSG 1的跨膜区 ,构建GFP与TMSG 1融合蛋白表达载体pEGFP C1 TMSG 1,以LipofectAMINE介导转染人前列腺癌细胞PC 3M 1E8,荧光显微镜与共聚焦显微镜下观察。结果　计算机分析表明所示 ,TMSG 1有四个跨膜区 (aa33～ 4 8,aa6 4～ 79,aa114～ 130 ,aa15 8～ 174 ) ,推测其为跨膜蛋白。PSORTⅡ软件分析TMSG 1蛋白定位于胞浆 (可靠性 94 .1% ) ,具体位置为内质网 6 6 .7%、线粒体 11.1%、质膜 11.1%、高尔基体 11.1%。显微镜下观察TMSG 1 GFP融合蛋白表达于胞浆 ,呈不均匀的颗粒状、环状分布 ;而对照的GFP蛋白则在胞核和胞浆呈弥漫性分布。结论　TMSG 1蛋白定位于细胞内膜系统 ;利用GFP进行的亚细胞定位具有精确、快速、可重复等优点 ,是研究基因与蛋白定位的有效方法。     

细胞色素P4502D6基因多态与肝癌易感性研究

本文应用 PCR- RFLP方法对 84例肝癌患者和 144例健康对照的引起 CYP2D6酶活性完全缺乏的 A型和 B型突变 , 以及 3种引起 CYP2D6酶活性降低的多态性 ( C188→ T、 C2938→ T和 G4268→ C)进行了检测 , 旨在探讨 CYP2D6基因的多态性与肝癌的关系 .     

机器人辅助腹腔镜、传统腹腔镜和开放手术3种膀胱癌根治性全膀胱切除加回肠膀胱术的围手术期疗效比较

 目的 对比机器人辅助腹腔镜、传统腹腔镜以及开放根治性全膀胱切除加回肠膀胱术的围手术期情况。方法 回顾性分析2009年1月至2018年12月复旦大学附属中山医院泌尿外科单手术组开展的根治性全膀胱切除加回肠膀胱术248例，其中机器人辅助腹腔镜87例、传统腹腔镜32例、开放手术129例。比较3组性别、年龄、体重指数（body mass index，BMI）、合并慢性病、手术时间、术中输血率、术后输血率、入监护室率、术后红细胞下降值、术后血红蛋白下降值、术后白蛋白下降值、术后肌酐升高值、术后住院时间、住院总费用以及肠梗阻、感染等并发症发生率的差异。结果 248例手术均获成功，无中转其他手术方式。3组的年龄、性别、BMI、高血压病史、糖尿病病史、心脏病病史等方面比较，差异均无统计学意义。机器人手术组在手术时间、术后红细胞下降值、血红蛋白下降值、白蛋白下降值方面均显著小于另两组，在术后住院时间、术中输血率方面，机器人手术组也显著小于开放手术组（P<0.05）；传统腹腔镜组在术后红细胞下降值、血红蛋白下降值方面显著小于开放手术组（P<0.05）。在住院总费用方面机器人手术组显著高于另两组（P<0.05）。在术后并发症方面，虽然机器人手术组发生率低于传统腹腔镜组和开放手术组，但差异无统计学意义。结论 围手术期机器人辅助腹腔镜根治性全膀胱切除加回肠膀胱术较传统腹腔镜手术和开放手术具有手术时间短、创伤小和术后恢复快等优势，在经济可行的条件下，是治疗肌层浸润性膀胱癌的首选手术方法。     

α-氰基丙烯酸正丁酯液体胶栓塞治疗脑动静脉畸形

目的 探讨血管内α-氰基丙烯酸正丁酯(NBCA)液体胶栓塞治疗脑动静脉畸形的疗效. 方法 20例经脑血管造影确诊为脑动静脉畸形的患者进行血管内NBCA胶栓塞治疗,分析其疗效,其中Spetzler-Martin分级Ⅰ级3例,Ⅱ级7例,Ⅲ级7例, Ⅳ级3例. 结果 2例Ⅰ级患者、3例Ⅱ级患者和1例Ⅲ级患者完全栓塞,其中完全栓塞的Ⅱ级患者中有1例1 a后复发;1例Ⅰ级患者、4例Ⅱ级患者和2例Ⅲ级患者90%栓塞;2例Ⅲ级患者80%栓塞; 2例Ⅲ级患者60% ～70%栓塞;3例Ⅳ级患者50%栓塞. 结论 血管内NBCA胶栓塞治疗脑动静脉畸形短期疗效确切.     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的:探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式,了解其发病规律.方法:实地调察与临床诊断相结合,并进行系谱分析.结果:家系中46人有23位受累,发病率为50%.男女发病机会一致.连续6代都有患者.患者出现的症状轻重不一.结论:先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传.该致病基因有表现度不一致的现象.     

手部恶性腱鞘巨细胞瘤临床研究

目的 研究恶性腱鞘巨细胞瘤的临床、病理、免疫组织化学特点及临床转归.方法 1991年1月至2001年12月对我院诊断的10例恶性腱鞘巨细胞瘤患者的临床资料进行分析.复习患者HE切片及X线片,对石蜡包埋组织进行免疫组织化学染色和流式细胞检测.结果 10例患者中3例证实为其他类型肉瘤.其余7例患者中仅有1例临床表现出明显的恶性行为:多次复发,最后出现肺部转移死亡,此患者免疫组织化学染色结果符合腱鞘巨细胞瘤的免疫表型,流式细胞检测显示异倍体;其余6例患者组织病理表现显示为恶变,其中4例有免疫组织化学检测结果,显示符合腱鞘巨细胞瘤的免疫特征,流式细胞检测显示1例DNA倍体类型为异倍体类型,3例为二倍体,S期细胞百分比分别为4.5%,11.6%和2.6%.对其肿物切除和扩大切除后,未经化疗和放疗,随访1.5～7.5年,平均4.5年,未见复发和转移.结论 恶性腱鞘巨细胞瘤极为罕见,一些患者预后极差.但一些组织病理表现恶性的腱鞘巨细胞瘤,如能彻底切除,仍有较好的临床结果.     

与二巯基丁二酸（DMSA）核素显像和最后诊断对比评价综合肾脏超声检查在儿童急性尿道感染评估肾脏损害中的价值

本研究的目的是通过与①^99TC^m，DMSA核素显像及②最后诊断进行对比，评价综合肾脏超声即结合灰阶超声和幅度编码彩色多普勒超声成像（aCDS）在评估婴幼儿尿道感染（UTI）中的价值。对287例UTI患儿进行了综合肾脏超声检查和DMSA核素显像，检查结果以①DMSA核素显像和②最后诊断为金标准，比较其诊断肾脏损害的可靠性。     

睾丸旁脂肪肉瘤19例临床病理学特征

目的探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例(11例)及外院会诊病例(8例), 经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交(FISH)检测确诊。结果 19例患者, 年龄37～84岁, 中位年龄57岁。临床初步诊断为精索/腹股沟肿物(9例)、阴囊肿物(7例)和腹股沟疝(3例)。6例为复发病例, 均发生在肿物局部切除后, 其中1例为盆腔原发肿瘤局部蔓延所致。组织学类型包括10例高分化脂肪肉瘤(WDLPS)和9例去分化脂肪肉瘤(DDLPS)。WDLPS以脂肪瘤样-硬化性-炎症性亚型混合存在多见(6例), 4例为单纯脂肪瘤样;DDLPS有低级别(3例)和高级别(6例)去分化, 呈黏液纤维肉瘤样、炎症性肌纤维母细胞瘤样、纤维肉瘤样、多形性未分化肉瘤和多形性脂肪肉瘤样结构。5例WDLPS和2例DDLPS有明显炎性细胞反应。3例伴有骨化, 包括2例WDLPS和1例DDLPS。免疫组织化学显示, 脂肪分化细胞、WDLPS区的梭形间质细胞和DDLPS区的去分化细胞均表达MDM2(8/10)和CDK4(10/10);S-100蛋白表...