先天性家族性指(趾)关节融合症23例报告

先天性家族性指趾关节融合症在临床上极为罕见,确切病因不明。我院发现同一家族２３例患有此种先天性畸形,并对该组病例进行调查和相应的系谱分析图１。临床资料该家族位于广西桂北山区,壮族,家族成员４６人,查出患有先天性近侧指（趾）关节融合症者２３例,其中男１１例,女１２例;年龄最大６５岁,最小４岁。指关节融合者２３例,其中包括既有指关节融合,又有趾关节融合者,但趾关节融合者数目不详。所有病例均是近侧指趾间关节受累,畸形指趾节指趾间横纹消失或变浅,近节和中节指趾连成一条形指趾节,指趾间关节强直,活动度为０…     

轴突影响施万细胞分化与整合素α6β4表达

目的：探讨轴突对施万细胞(Schwann cells, SC)分化成熟与髓鞘形成的影响,及在SC的极向分化过程中整合素α6β4的表达。方法：用Wistar乳鼠坐骨神经分离SC,用其脊髓分离神经细胞。经纯化后分别培养及共同培养。用扫描电镜观察二者的形态及髓鞘形成情况;分别用髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)、神经微丝(neurofilament,NF）抗体进行免疫标记;采用原位杂交技术检测整合素α6β4 mRNA的表达。结果：单独培养的SC MBP抗原表达阴性;原位杂交检测α6β4表达阴性。SC与神经细胞共同培养时其MBP阳性（说明其已转变为髓鞘形成细胞）,在神经突起周围表达阳性;扫描电镜可见SC与神经细胞贴附、融合、包绕轴突形成髓鞘;原位杂交显示α6β4在SC与神经轴突相贴附处呈线状阳性表达。结论：SC的分化成熟及髓鞘形成呈轴突依赖性,仅在与神经细胞共同培养时,才开始形成髓鞘。它在包绕轴突形成髓鞘时,α6β4在SC表面沿基膜呈方向性表达,在SC与基膜、细胞外基质之间起信号传导作用,使增生的SC具有极性并发生形态结构的改变。在SC的分化成熟及髓鞘形成的过程中,轴突及细胞外基质的作用不可忽视。     

系统性红斑狼疮的复合分离分析

目的：系统性红斑狼疮（SLE）的遗传流行病学研究表明,该病具有一定的遗传倾向性。方法：应用POINTER程序对215例先证及其核心家系进行复合分离分析,以探讨可能的遗传模式。结果：非递模型被拒绝,接受多基因模型（包括显性和隐性模型）。结论：由于主基因模型和多因子模型被接受,提示本病可能是一种具有多主基因的多因子疾病,SLE不符合单基因遗传模式,应关注SLE亚型或表型与非MHC（non-MHC)的遗传易感性关系及其可能表现出的遗传模式。     

超声影像组学在三阴性乳腺癌与纤维腺瘤鉴别诊断中的研究应用

目的 探究超声影像组学鉴别三阴性乳腺癌和纤维腺瘤的应用价值.方法 回顾性分析51例经病理证实的纤维腺瘤和27例经病理证实的三阴性乳腺癌.使用3D-Slicer在超声医学图像的最大成像切片上手动确定肿瘤边界,然后从获得的肿块感兴趣区(ROI)中提取高通量放射组学特征.并采用最小绝对收缩和选择算子(Lasso)回归方法进行...     

激光共聚焦显微镜观察FITC-Annexin V/PI双染色法检测人肺癌细胞凋亡

目的激光共聚焦显微镜观察FITC-Annexin V／PI双染色法检测人肺癌细胞凋亡的形态。方法对不同剂量含药血清处理的体外培养人肺癌PGLH7细胞株进行Annexin V／PI双染,激光共聚焦显徽镜观察细胞凋亡的形态特征。结果Annexin V／PI双染色法加激光共聚焦显微镜观察,经含药血清作用的人肺癌细胞ee,凋亡早期细胞呈AnnexinV高染而PI低染,细胞膜呈绿色而细胞核不着色;凋亡中、晚期细胞则AnnexinV和PI均为高染,细胞膜呈绿色而细胞核呈红色;部分细胞的核呈碎片状或梅花状,为典型的细胞凋亡形态。结论FITC—AnnexinV／PI双染色法加激光共聚焦显微镜观察凋亡细胞是目前观察凋亡的理想方法,特别适用于凋亡细胞的早期检测。     

系统性红斑狼疮多因子遗传的通径分析

本文应用ATRIBUTE软件对215例先证者及其核心家系进行了通径分析,以探讨SLE可能的遗传模式。结果表明,与一般模型比较,H＝0和（H＝0,C＝0）的假设被拒绝,提示SLE不符合单基因遗传,存在多基因遗传模式。本病可能是一多因子疾病,遗传度为49．9％。     

踇趾腓侧皮瓣显微修复手指指腹创面9例分析

目的 探讨踇趾腓侧皮瓣修复手指指腹创面的方法及临床效果。方法 自2015年12月至2020年3月,安徽医科大学附属安庆医院整形与创面修复外科对9例因外伤或瘢痕切除后手指指腹皮肤软组织缺损患者,采用踇趾腓侧皮瓣进行修复,切取的皮瓣面积为2.0 cm×1.5 cm～4.0 cm×2.5 cm,观查皮瓣的外形、色泽、感觉及手指关节活动度。结果 术后9例皮瓣均完全成活,随访3～48个月,外形满意,不臃肿,皮瓣耐磨,感觉功能恢复良好,关节活动度正常。供区：足部跑跳行走及步态正常。结论 踇趾腓侧皮瓣是修复手指指腹缺损的首选皮瓣,具有外形满意,功能良好,而在显微镜下解剖切取保证了手术的安全性,切取容易,操作简单,便于基层医院开展。     

同种异体胚胎干细胞移植治疗小鼠缺氧缺血性脑损伤

目的研究ESc来源的神经前体细胞移植入HIBD脑内后的迁移、分化,以探讨细胞移植治疗的机制。方法取7 d龄C57小鼠,制作HIBD动物模型。术后第2～3天,将ESc来源神经前体细胞植入小鼠损伤侧脑室,同时设对照组(只注射PBS)和正常组。然后对小鼠脑组织进行病理学、PCR、X-gal染色及免疫荧光组织化学检测。结果ESc来源神经前体细胞移植入HIBD脑内后,长期存在于脑内,并迁移、分布于受损的海马,构成海马结构,经进一步免疫荧光检测可分化为NF阳性的神经元。结论ESc来源神经前体细胞移植入HIBD脑内后,能迁移至损伤的海马,分化为神经元,替代损伤或坏死的神经细胞,这可能是其发挥治疗作用的机制之一。     

CTLA-4启动子区多态性与江南地区汉族人群SLE临床表型的相关性研究

 目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4）基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）表型间的相关性。方法 采用单纯病例研究,按临床表型和基因型、单倍型对120例女性SLE病人分组,分析基因与表型的相关性。结果 -1722T>C位点、-318C>T位点及单倍型与SLE各器官损害无关（P>0.05）。在抗SSA抗体阳性患者中, -1722T>C位点TT基因型的频率升高（P=0.020,OR=5.26,95%CI：1.30-21.32）。抗RNP抗体阳性患者中,-318C>T位点CT与TT合并基因型的频率降低（P=0.016,OR=0.16,95%CI：0.04-0.71）。两位点等位基因间存在连锁不平衡（P<0.05）,且在抗SSA抗体阳性患者中,T-C单倍型频率升高（P=0.014,OR=1.90,95%CI：1.14-3.18）,C-C单倍型频率降低（P=0.028,OR=0.55,95%CI：0.32-0.94）;而在抗RNP抗体阳性患者中,T-T单倍型频率降低（P=0.029,OR=0.20,95%CI：0.05-0.85）。结论 在江南地区汉族人群中,CTLA-4基因-1722T>C位点与抗SSA抗体的产生相关,-318C>T位点与抗RNP抗体的产生相关。     

甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)基因多态性与长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性

目的 探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG- binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性.方法 采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR- RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性.根据赤池信息准则( Akaike's information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型.结果 在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P＜0).05).显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95％CIrs2239464∶0.315～0.885;ORrs2075596=0.435,95％CIrs2075596∶0.264～0.717).隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95％ CIrs2239464∶0.013～0.863;ORrs2075596=0.097,95％CIrs2075596∶0.012～0.771).相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95％CI:0.012～0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG=0.498,95％ CIAG∶0.298～0.832;ORGG=0.077,95％ CIGG∶0.010～0.612).相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464=0.503,95％ CIrs2239464∶0.319～0.793; ORrs2075596=0.445,95％ CIrs2075596∶0.289～0.686). rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式.结论 在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因.