过敏性紫癜合并中枢神经系统损害一例

患儿，男，11岁，入院4周前双下肢出现出血性皮疹，右侧膝关节肿痛，2周后出现腹痛、黑便，入院当天出现头痛，一过性视野缺损，后出现抽搐，表现为全身强直，双目斜视，意识丧失。入院查体：血压110／70mmHg（1mmHg=0．133kPa），体重30kg，体温正常，神志清醒，双下肢散在新鲜及陈旧性紫癜，脐周轻压痛，Babinski征右侧阳性。急诊头部CT示：左侧顶枕叶局限性低密度灶，见图1a（封三）。入院后实验室检查：尿蛋白（＋＋），粪潜血（＋＋＋）、RBC34～35个／HP。     

Rb基因突变及其检测

随着ＤＮＡ重组技术的发展，使得克隆致病基因，分析检测基因突变进展很快。从ＤＮＡ序列改变的角度来年地，突变不外乎单核苷酸的取代和ＤＮＡ片断的插入或缺失两大类型，而所产生的后果则取决于其发生的位置和性质，只要影响了基因表达过程的任何一个环节，都会导致遗传性疾病。     

新生儿单纯疱疹病毒感染

新生儿早期的病毒感染主要可分为病毒经胎盘垂直感染胎儿的先天性感染(congenitalinfections)及分娩时和围生期的短时间内的围生期感染(perinatalinfections)。母体是主要的传染源。而不同的病原体感染,表现特征有很大差异,如新生儿单纯疱疹病毒感染(HSV)多发生在分娩过程中。1　临床流行病学特征HSV属于大的疱疹病毒家族,有两种抗原类型,即HSV 1和HSV 2型,主要由糖蛋白G的氨基酸顺序所决定。国外报道新生儿HSV总的感染率为1/5 0 0 0～1/2 0 0 0 [1] ,我国尚无这方面的资料。胎儿与新生儿是否能被感染主要取决于母亲孕期的感染与免疫…     

新生儿期常见的遗传代谢性脑病

新生儿期急性发病的遗传性代谢病 (IMD)若没有获得产前的诊断 ,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡 ,或遗留严重的神经系统后遗症。代谢底物、中间产物堆积和终产物的减少是导致机体损害的根本原因。根据其对细胞影响的结果可将IMD分为 :细胞中毒型、能量缺陷型及混合型。这里主要阐述几种较常见的新生儿早期发生的IMD脑病的发病机制与神经病理。1　氨基酸代谢疾病与先天性高氨血症1.1　枫糖尿症 (maplesyrupurinedisease ,MSUD)　由支链必须氨基酸 :亮氨酸 异亮氨酸和缬氨酸代谢异常所致。有4种类型 ,其中经典型MSUD常…     

宫内感染致胎鼠脑TNF-α表达及脑细胞凋亡变化的研究

目的：研究孕鼠腹腔注射内毒素（LPS）胎鼠脑肿瘤坏死因子α（TNF-α）的表达及胎鼠脑细胞凋亡的变化。方法：妊娠18d孕鼠随机分为对照组、LPS组，分别腹腔注射盐水和LPS。免疫组化法及RT-PCR法观察不同剂量、不同时间点的LPS腹腔注射后，两组胎鼠脑TNF-α的表达；采用原位末端标记法测定孕鼠腹腔注射LPS 0．4mg／kg后48h胎鼠脑细胞凋亡的变化。结果：胎鼠脑组织中TNF-α蛋白水平及mRNA表达，LPS组均显著高于对照组（P〈0．05），随着LPS剂量的增大，差异更为显著（P〈0．01）；LPS以4mg／kg腹腔注射后，胎鼠脑组织的TNF-α蛋白含量及mRNA表达增加，1h即显著高于对照组（P〈0．01），4h达高峰，至8h仍显著高于对照组（P〈0．05）；LPS组注药后48h胎鼠脑海马区见大量棕褐色核染的凋亡细胞。与对照组比较差异显著（P〈0．01）。结论：TNF-α可能是LPS致胎鼠脑损伤的关键的细胞因子。     

实时三维超声心动图评价正常新生儿左心室收缩同步性

目的 探讨实时三维超声心动图(RT3DE)评价中国东北地区正常新生儿左心室收缩同步性的可行性、准确性及其影响因素。方法 回顾性分析本院接受RT3DE检查的93名中国东北地区的正常新生儿,测量左心室16、12节段和6节段的达最小容积时间的标准差(Tmsv 16-SD、Tmsv 12-SD、Tmsv 6-SD)和最大差值(Tmsv 16-Dif、Tmsv 12-Dif、Tmsv 6-Dif),同时测量心率校正的各参数(%R-R)Tmsv。探讨性别、胎龄、出生体质量和心率对各参数的影响。结果 Tmsv 12-SD与Tmsv 6-SD、Tmsv 12-Dif与Tmsv 6-Dif均高度相关(r=0.76、0.80,P均<0.001);Tmsv 16-Dif与Tmsv 12-Dif中度相关(r=0.47,P<0.001);Tmsv 16-SD与Tmsv 12-SD、Tmsv 16-SD与Tmsv 6-SD、Tmsv 16-Dif与Tmsv 6-Dif弱相关(r=0.27、0.23、0.34,P均<0.05)。性别、胎龄和出生体质量对各参数无影响,心率与Tmsv-SD、Tmsv-Dif呈负相关,对(%R-R)Tmsv无影响。结论 RT3DE方法测量的16节段Tmsv-Dif和Tmsv-SD可全面、准确地评价正常新生儿左心室收缩同步性。     

CT在腰椎退行性变与慢性下腰痛临床关系研究中的应用

目的：探讨CT在腰椎退行性变与慢性下腰痛临床关系研究中的应用。方法随机选取2013年3月～2014年5月前来接受治疗的腰椎退行性变与慢性下腰痛患者共100例作为本次的研究对象,根据入院顺序将患者平均分为观察组和对照组。观察组患者采用DR的方法进行诊断,对照组患者采用CT的方法进行诊断。观察分析两组患者诊断的效果及患者的满意率。结果观察组诊断出腰椎骨质增生、椎小关节病、及椎小关节半脱位、小关节内真空现象及其他与对照组相比,差异无统计学意义（P＞0．05）,观察组诊断出椎间盘膨出或突出及神经根受压或湮没均低于对照组,差异有统计学意义（ P＜0．05）;观察组患者确诊率为70％,明显低于对照组（96％）。两组比较具有统计学意义（u＝3．4435,P＝0．0006）;对照组50例患者中总满意率高达98％,明显高于观察组（86％）,两组比较具有统计学意义（u＝3．4435,P＝0．0006）。结论 CT诊断能提高腰椎退行性变与慢性下腰痛的确诊率,且在一定的程度上能使患者存活率得到提高,值得在临床上推广使用。     

早产儿支气管肺发育不良防治环节中早期呼吸支持的策略

虽然呼吸窘迫综合征( RDS)仍然是导致极早和超早早产儿呼吸衰竭最常见疾病,但由于NICU呼吸技术的进步,其已经不再是死亡的主要病因。伴随着 RDS的发生,支气管肺发育不良( BPD)这一成熟依赖性肺疾病的发生和发展成为现代NICU防治的核心疾病之一。在早期呼吸支持策略环节中有以下共识与建议：(1)最大可能的使具有高风险RDS或RDS的极早和超早早产儿期避免气管插管,接受无创通气(nCPAP);(2)早期选择合适的方式接受肺表面活性物质(PS)治疗;(3)个体化的制定nCPAP或其他无创通气失败的标准,尽早接受PS救治和适宜的有创通气模式;(4)缩短通气时间,应用无创通气方式辅以咖啡因治疗降低拔管失败率。这些临床研究成果仍需要不断在实践中改进与完善,BPD的发生是多因素作用的结果,需要多维度的管理的进步才能真正实现有效的防治。     

环境清洁消毒质量对降低新生儿败血症感染的效果评估

目的前瞻性评估提高新生儿病房环境物体表面清洁消毒质量对降低新生儿败血症发病率的影响效果。方法采用荧光标记法、培训及反馈、加强终末消毒等措施对某三级甲等医院新生儿病房高频接触物体表面清洁效果和干预措施进行评价。结果新生儿病床表面和仪器设备表面高频接触点荧光标记清除率从干预前的87.36%和75.81%上升至干预后的99.43%和96.62%,差别有统计学意义(χ~2=2117.04,783.118;P0.001);干预措施实施后,新生儿病房败血症感染发病率3.44%及日感染发病率2.83‰均低于干预前的5.97%及4.62‰,差异有统计学意义(P0.05)。结论使用荧光标记法进行监测及反馈,结合对卫生保洁人员教育培训、加强终末消毒,可以有效改进环境清洁消毒效果,可以降低新生儿败血症感染的发生。     

两种脂肪乳剂不同肠外营养时间对早产儿临床结局影响的比较:一项随机对照多中心研究北大核心CSCD

目的比较两种脂肪乳剂不同肠外营养时间对早产儿临床结局的影响。方法将符合纳入标准的早产儿随机分为两组:中/长链脂肪乳(medium/long-chain triglyceride fat emulsion,简称MCT/LCT)组和多种油脂肪乳[含大豆油、中链甘油三酯、橄榄油、鱼油(soybean oil,medium-chain triglycerides,olive oil,and fish oil),简称SMOF]组。根据肠外营养持续时间(15~21 d、22~28 d、≥29 d)分层分析,比较两组早产儿的临床特征、营养状况、生化指标和临床结局。结果与MCT/LCT组相比,SMOF组肠外营养持续时间分别为15~21 d、22~28 d、≥29 d的早产儿住院期间甘油三酯的峰值水平均较低(P<0.05)。logistic回归趋势性分析显示,随着肠外营养时间延长,MCT/LCT组早产儿肠外营养相关性胆汁淤积症(parenteral nutrition-associated cholestasis,PNAC)及支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的发生风险均明显增高(P<0.05),脑损伤的发生风险无明显变化(P>0.05);SMOF组早产儿随着肠外营养时间延长,PNAC及BPD的发生风险均无明显变化(P>0.05),而脑损伤的发生风险明显降低(P=0.006)。结论与MCT/LCT相比,SMOF具有较好的脂质耐受性;随着肠外营养持续时间延长,SMOF不增加PNAC、BPD的发生风险,且对脑损伤具有保护作用,表明在需要长期肠外营养的早产儿中使用SMOF优于MCT/LCT。