连枷臂综合征1例报告

患者男,71岁。因右上肢无力4个月余,左上肢无力2个月余,加重1个月于2009年4月18日入住贵阳医学院附属医院。患者于4个月前无明显诱因出现右侧上肢无力,以近端肌肉为重,抬举困难,无明显肌肉萎缩及肌肉震颤,无肌痛,无晨轻暮重,无意识障碍及大小便失禁等症状。     

30例重症肌无力患者人类白细胞抗原-Ⅱ基因多态性测定及分析

目的 探讨人类白细胞抗原（HLA）-Ⅱ基因多态性在贵州汉族人群重症肌无力（MG）发病中的作用。方法选择本地区汉族人群中30例MG患者（MG组）、36例神经内科非自身免疫性疾病患者（疾病对照组）及30例健康查体者（正常对照组）,采用PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）技术进行HLA-Ⅱ类基因DRB1、DQB1位点分型,并对其与Mc的相关性进行分析。结果MG组HLA-DRB1＊0901和DQB1＊0303等位基因频率显著高于其他两组（P〈0．05）,DQB1＊0601等位基因频率显著低于其他两组（P〈0．05）。结论HIA-DRB1＊0901及DQB1＊0303可能为MC的易感基因,而HLA—DQ＊0601为保护基因。     

贵阳市城乡老年人2009年卒中患病率及危险因素现况调查

目的调查贵阳市城乡老年人群（≥60岁）卒中流行现状及常见危险因素与卒中发病的关系。方法以现况研究设计,采用整群抽样的方法对贵阳市2个街道办事处和一个镇的≥60岁常住居民进行卒中患病率及常见危险因素的调查。按每10岁为一个年龄组（80岁及以上归人一组）,描述卒中的流行现状及常见危险因素的分布特征。结果①贵阳市城乡≥60岁老年人卒中患病率为5．4％（392／7299）。城市患病率高于农村（5．8％对4．4％,P=0．013）;男、女患病率差异无统计学意义（5．6％对5．2％,P=0．458）。随着年龄的增长,城市和农村卒中患病率均有增高的趋势（P〈0．01）。②高血压患病率为40．8％（2977／7299）。血压正常组卒中患病率为2．6％（65／2539）,高血压前期组（血压：120～139／80—89mmHg）为5．9％（106／1792）,高血压组为7．1％（211／2968）,差异有统计学意义（P〈0．01）。③随着受教育程度的提高,不论男女卒中患病率均下降;随着体质量指数的增高,卒中发病率逐渐增高。差异均有统计学意义（P〈0．01）。④多因素Logistic回归分析显示,年龄、超重或肥胖、高血压、高血压前期、高血糖、心脏病史、吸烟史、饮酒史、家族史、喜高盐饮食是卒中的危险因素,高学历是保护因素,差异均有统计学意义（P〈0．01或P〈0．05）。结论贵阳市城乡老年人群卒中患病率为5．4％。高血压是卒中最主要的危险因素,高学历是保护因素。     

阿托伐他汀钙抗颈动脉粥样硬化及稳定斑块的作用

目的探讨阿托伐他汀钙对脑血管病患者的抗动脉粥样硬化及稳定斑块的作用。方法选择缺血性脑血管病患者100例,均经颈动脉超声证实其颈动脉内有斑块形成。给予阿司匹林(商品名,拜阿司匹林)0.1g/d。在此基础上,分为阿托伐他汀钙组(治疗组)50例,服用阿托伐他汀钙20mg/d,持续6个月;对照组50例,未给予阿托伐他汀钙治疗。分别于治疗前、治疗后3和6个月检测血脂,用颈动脉超声检测患者的双侧颈动脉内-中膜厚度(IMT)、斑块形态等指标。结果①治疗组服药3个月时,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和三酰甘油(TG)分别为(3.1±0.8)和(1.1±0.8)mmol/L,与对照组[(3.4±0.8)和(1.7±0.7)mmol/L]同时间点比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01);治疗组和对照组服药6个月时,总胆固醇(TC)为(4.3±0.9)、(5.6±0.8)mmol/L、LDL-L为(3.0±0.5)、(3.4±0.8)mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)为(1.1±0.2)、(1.0±0.3)mmol/L及TG为(1.1±0.9)、(1.6±0.3)mmol/L,两组同时间点比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。②治疗组和对照组6个月时,IMT分别为1.0±0.4和1.1±0.2,Crouse斑块积分分别为1.0±0.6和1.1±0.5,两组比较,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论服用阿托伐他汀钙在短期内即可起到降脂作用,服药6个月以上可减轻缺血性脑血管病患者颈动脉粥样硬化程度,同时能够稳定斑块。     

抗癫癎药物的皮肤不良反应

癫癎（epilepsv）是中枢神经系统常见病和多发病,流行病学调查显示,其患病率约为0．70％,全球范围内约有5000万例癫癎患者。目前,抗癫癎药物（AEDs）仍是有效控制癫癎发作的主要手段,临床常用抗癫癎药物主要包括丙戊酸（VPA）、苯巴比妥fPB）、地西泮（DZP）、托毗酯（TPM）、拉莫三嗪（LTG）、左乙拉西坦（LEV）、苯妥英（PHT）、卡马西平（CBZ）、加巴喷丁（GBP）、乙琥胺（ESX）、奥卡西平（OXC）、噻加宾（TGB）和普瑞巴林（PGB）等。     

肝豆状核变性ATP7B基因外显子突变研究

目的研究Wilson病（WD）ATP7B基因突变的特点,探讨WD基因诊断的意义和方法,并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系。方法应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检测,分析临床袁型与ATP7B基因突变类型的关系。结果（1）3个外显子共发现7种类型突变,均为点突变,其中同义突变3种,错义突变4种;（2）Arg778Leu突变和Lys952Arg突变的患者与其无该点突变的患者比较,临床表现都未见明显差异。结论（1）产物DNA直接测序法可用于WD的早期诊断;ATP7B基因8号外显子778密码子是WD患者的高频突变位点;12号外显子952密码子可能是WD患者的高频突变位点;我们的实验未发现14号外显子基因突变;（2）Arg778Leu突变和Lys952Arg突变与临床表型在本研究中均未发现有相关性。     

癌性神经病109例分析

鼻咽癌和肺癌是临床上常见的两种恶性肿瘤。鼻咽癌由于与颅底相邻,肺癌则因其丰富的血供,造成前者颅底浸润,后者经血循转移颅内或毒素引起远隔效应导致神经系统损害,其中相当一部分以神经系统损害为首发症状的病例易被误诊,延误了原发肿瘤的诊疗。现就75例鼻咽癌和34例肺癌的神经系统损害作一报导。临床资料1、年龄与性别:本组75例鼻咽癌病例中,男性57例,女性18例,发病年龄15—80岁,平均为47.5岁。肺癌34例,其中男性29例,女性5例;年龄31—78岁,平均54.5岁,两病发病年龄高峰在50—60岁之间。     

视神经脊髓炎认知功能障碍研究:中国学者海外报道

视神经脊髓炎是针对水通道蛋白4的自身免疫性星形胶质细胞病,除视神经和脊髓受累外,还可累及大脑半球,导致认知功能障碍。近年来,视神经脊髓炎认知功能障碍越来越受到关注。诸多国内外学者对视神经脊髓炎认知功能障碍特点及其神经病理学机制进行研究。本文选择中国学者近2年发表在国外杂志的关于视神经脊髓炎认知功能障碍的两项高质量临床研究,重点介绍其研究方法和结果。     

VDR启动子DNA甲基化在EAE神经损伤中的 作用研究

目的：研究维生素D受体（VDR）启动子DNA甲基化对实验性自身免疫性脑脊髓炎（EAE）病程的影 响。方法：C57BL/6雌性小鼠,分为对照组（n=12）和EAE组（n=48）,EAE组通过注射MOG35-55建立EAE 模型,对照组不予任何处理。EAE组按Weaver’s 15分神经功能评分法分为0分亚组（n=10）、高分亚组（n= 10）、低分亚组（n=10）。荧光定量PCR（QPCR）和免疫印迹（WB）检测VDR在各组小鼠脊髓腰段的表达水 平;亚硫酸钠测序技术（BSP）检测各组VDR启动子DNA甲基化水平。结果：在透射电镜下观察EAE 0分亚 组、高分亚组、低分亚组小鼠髓鞘结构,较对照组都有不同程度的破坏：0分亚组、低分亚组髓鞘环形结构存 在,高分亚组髓鞘环形结构消失。在脊髓组织中,EAE 0分亚组、高分亚组、低分亚组VDR蛋白表达都低于 对照组（P0 分亚组=0.0046;P 高分亚组=0.0088;P 低分亚组＜0.0001）;低分亚组较0分亚组进一步下降（P=0.0032）,同时 低分亚组较高分亚组也呈下降趋势（P=0.0134）。EAE各组VDR mRNA表达也呈下降趋势,都低于对照组 （P0 分亚组＞0.05;P 高分亚组=0.0439;P 低分亚组=0.0349）,与0分亚组比较,低分亚组减少明显（P=0.0142）。各组小鼠 VDR启动子DNA甲基化率都较低,且无变化趋势,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：VDR在EAE模型 的不同神经功能评分亚组之间有表达差异,VDR启动子DNA的甲基化不是导致这些差异的主要原因。     

多发性硬化的治疗进展

多发性硬化是发生于中枢神经系统的由免疫介导的慢性自身免疫性脱髓鞘疾病。本病病因不明,可能与病毒感染和自身免疫功能紊乱等有关。其治疗方案仍不十分成熟,本文将主要从免疫干预治疗、基因治疗、干细胞移植治疗和其他治疗等四个方面对该病的治疗进展作一综述。