甲状腺乳头状癌并双肺弥漫性转移18F-FDG PET/CT显像阴性131I治疗后全身显像阳性一例报道

甲状腺乳头状癌是常见的分化型甲状腺癌,发现转移并确定及其范围是该病完全缓解和存活的重要预后指标。本文报告了一例40岁女性病人,其术后病理学检查提示该女性患者的原发病灶仅1.1cm伴随颈部淋巴结转移,其胸部CT检查未见异常,其MACIS评分为4.44,属于低死亡风险组患者群、复发的中低危人群,依据美国甲状腺学会2009年重新修订的有关甲状腺结节及甲状腺癌诊治指南,她属于可选择性行131I治疗且从放射性碘治疗中获益较小的病人。然而其131I治疗后全身显像提示其双肺已出现弥漫性甲状腺癌转移灶,而其治疗后的18F-FDG PET/CT显像胸部PET/CT检查未见异常。我们首次报告了仅通过治疗后131I全身显像所发现的双肺弥漫性转移,这例CT及18F-FDG PET/CT阴性而治疗后显像阳性的病人的处置已超出ATA指南范围,有关该例病人的报道将有助于弥补ATA等指南的不足。     

胰腺导管腺癌和慢性胰腺炎中18q21杂合性缺失及相关性分析

目的 探讨18q21在人胰腺导管腺癌和慢性胰腺炎中杂合性缺失(LOH)的情况及其相关因素.方法 选择18q21上的位点RP11-729G3和RP11-850A17作为目的 片段,选择接近18号染色体着丝粒的位点RP11-621L6作为参照位点,利用细菌人工染色体(BAC)提取、纯化相应位点的DNA,用切口平移法分别标记生物素和地高辛后制成双色探针,应用荧光原位杂交技术(FISH)检测30例胰腺导管腺癌和10例慢性胰腺炎石蜡包埋组织切片中18q21 LOH情况,并收集、整理相应临床病理资料进行相关性分析.结果 30例胰腺导管腺癌中在RP11-729G3位点有25例(83.3%)有LOH,在RP11-850A17位点26例(86.6%)有LOH,其中25例在RP11-729G3和fuP11-850A17两个位点均有LOH,1例仅在RP11-850A17位点有LOH.10例慢性胰腺炎中均未发现18q21 LOH.经统计学分析发现,18q21 LOH在慢性胰腺炎和胰腺导管腺癌中差异有统计学意义(P<0.01),且RP11-729G3和RP11-850A17两个位点LOH有高度相关性(Phj系数=0.877),但和临床病理各因素间未发现明显相关.结论 18q21 LOH在胰腺导管腺癌中属于高频事件,并且位点RP11-729G3和RP11-850A17的LOH有高度相关性,可能在胰腺导管腺癌发生发展中起重要作用.在临床诊断中18q21LOH也能作为较特异的标记辅助诊断.     

肺癌分子标志物在病理诊断及靶向治疗中的研究进展

肺癌是当今世界上对人类健康与生命危害最大的恶性肿瘤之一,其总体发病率在世界范围内整体呈上升趋势[1].肺癌因其不易早期发现并且对化疗和放疗常产生耐药,故病死率高.     

HER2免疫组织化学1＋浸润性乳腺癌的基因扩增状态和mRNA表达分析北大核心CSCD

目的探讨HER2免疫组织化学（IHC）1＋乳腺癌患者的基因扩增状态和原位HER2 mRNA表达情况,为精准检测HER2及相关临床策略的修订提供初步参考数据。 方法抽取北京协和医院2011至2013年间手术获取的非特殊型浸润性乳腺癌HER2 IHC 1＋存档蜡块标本65例,制作组织芯片,分别采用荧光原位杂交（FISH）和RNAscope方法检测其HER2基因状态和原位mRNA表达水平。如原发灶HER2的FISH结果不确定或阴性但mRNA高表达,再以FISH复检其淋巴结转移灶的HER2基因状态。结果在65例标本中,FISH阳性4例（6.2%）,其中2例为HER2/CEP17〉2且平均HER2基因拷贝数〉4,另2例为HER2/CEP17〈2但平均HER2基因拷贝数〉6;在此4例FISH阳性标本中,2例为mRNA高表达（RNAscope 3分）,另2例为中度表达（RNAscope 2分）。另外,在全部标本中,3例HER2/CEP17〉2但平均HER2基因拷贝数〈4,其中2例mRNA高表达（RNAscope 3分和4分）,另1例mRNA中度表达（RNAscope 2分）。未见HER2基因状态及mRNA表达与临床病理特征（肿瘤大小、分化程度、淋巴结转移、脉管癌栓）之间存在明显相关性（P均〉0.05）。结论在本组HER2 IHC 1＋乳腺癌中检出了部分FISH阳性的标本,其mRNA也有一定程度的表达,可判断为抗HER2治疗的潜在获益者。鉴于精准分子分型对于乳腺癌临床处理及相关诊疗策略制定具有重要意义,后续有必要进行大样本量的验证。     

BRCA1/2基因变异解读简明流程

本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程,为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。     

转基因的新进展：风险与伦理

自从20世纪90年代早期开始，研究者就已致力于证实向人的体细胞转基因是一种有效的疗法(图1)。有3项试验揭示了转基因的潜力，其受试者分别患有血友病乙以及两种类型的严重复合免疫缺陷——X连锁和腺苷脱氨酶缺陷。但即使是最成功的试验也让人们对转基因的前景产生疑问。在血友病乙患者的试验中，受试者精液内发现了病毒载体(vector)——携带基因进入细胞的物质(图2)——人们担忧它是否会对生殖细胞系造成不良影响。在X连锁严重复合免疫缺陷试验中，2名受试者出人意料地发生了载体诱发的白血病，抵消了治疗的效果。     

经皮椎体成形术治疗骨质疏松所致腰背痛

目的探讨经皮椎体成形术治疗老年性骨质疏松性椎体骨折所致腰背疼痛的早期临床效果。方法1年半内33例有1周～3个月腰背疼痛体活动受限需镇痛治疗的老年患者(男9例，女24例)年龄为56～87岁．经临床CT、MRI确诊为骨质疏松椎体压缩骨折，在C臂X光引导下完成经皮穿刺椎体成形术。结果31例(92．9％)患者24h内疼痛消失，2例(16．1％)疼痛减轻。治疗效果采用WHO标准CR PR率为100％。结论经皮穿刺椎体成形术是一种有价值的治疗骨质疏松压缩骨折的微创治疗技术，能迅速缓解老年骨质疏松性椎体骨折所致的疼痛．加固椎体，增强脊柱稳定性。