多重链接探针扩增技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用

目的 探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的样本共44份,其中外周血30份、胎儿脐带血10份、羊水4份,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体数目进行分析,并与染色体核型分析结果进行比对.结果 42例样本检测结果与染色体核型分析结果一致,1例染色体核型分析未能作出判断的标记染色体片段被识别为Y染色体片段,1例21-三体嵌合体未能做出明确判断,临床检出率97.7%(43/44).结论 MLPA技术通过单管反应同时检测40多个不同靶基因序列的拷贝数,具有高通量、特异、便捷及成本较低等特点,可应用于常见染色体非整倍体畸变的临床诊断和产前诊断.     

自然流产夫妇染色体异常的三例报告

本文报道在80例2次或2次以上自然流产夫妇的细胞遗传学研究中发现的3例染色体异常,其发生率为3.75％。异常染色体核型分别为:46,XX,del(19)(pter→p12)146,XY,t(15;Y)(15qter→15p11::Yq11→Tqter);46,XX,t(3;14)(14qter→14q24::3p27→3qter;14pter→14q24)。结合复习文献,对自然流产夫妇的染色体异常发生率及其临床意义进行了讨论。     

飞行人员腹腔镜胆囊切除术后缩短地面观察时间的探讨

我院从 1990年 8月至 2 0 0 1年 7月为军、地飞行人员胆囊良性疾病施行腹腔镜胆囊切除术 (laparoscopiccholecys tectomy ,LC) 4 2例 ,现就病人基本情况 ,手术前后相关指标变化 ,临床治愈后 3个月随访结果与此前 15年间 (1975年 6月至 1990年 7月 )同类疾病人群中施行的 4 5例开腹胆囊切除术 (openlaparo cholecystectomy ,OC)进行对比分析 ,旨在就LC术后缩短地面观察时间 ,提前作飞行合格结论进行探讨。一、一般资料LC组 4 2例 ,其中男 35例 ,女 7例 ,年龄 2 4至 4 9岁。OC组 4 5例 ,男 32例 ,女 13例 ,年龄 2 5至 4 7岁。两组病人的疾…     

支气管动脉药物灌注治疗晚期肺癌中的几个问题

本文通过选择性支气管动脉插管药物灌注治疗晚期肺癌15例的技术与疗效分析，就如何提高支气管动脉插管的成功率与疗效及防止并发症的发生等问题进行了重点讨论。     

1例应用植入式心电图记录仪患者的护理

晕厥是一组临床症状的综合表现,表现为一过性突然的意识丧失,发作时通常出现猝倒.症状具有自限性,可以自发且完全的恢复正常,一般持续时间很短.晕厥为全脑(主要是脑干)一过性血流灌注减低所致[1].     

产前诊断胎儿腹腔内胎粪性包块与染色体核型异常一例

孕妇27岁,孕3产0。末次月经2004年10月26日,2005年3月15日停经20周B超检查:胎儿双顶径(BPD)45mm,股骨长(FL)30mm,腹腔内见一液性暗区深16mm,胎儿相当于孕19 2周。2005年4月19日停经24 6周行彩色超声检查:BPD63mm,FL43mm,羊水指数163mm。胎儿颅内见左侧侧脑室前角宽8.1mm,后角宽     

460对不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对460对夫妇有自然流产、胚胎停育、死胎、不孕不育及生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果 460对夫妇中异常核型77例,异常率16.74%,其中性染色体异常14例,占异常率18.18%,染色体结构异常28例,占异常率36.36%,染色体多态性变异35例,占异常率45.45%。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不良孕产史的重要原因之一。     

伽玛刀+常规放疗治疗鼻咽癌的初步探讨

目的 探讨伽玛刀 常规放疗治疗鼻咽癌,降低常规放疗并发症,提高疗效的可行性.方法 经病理确诊的鼻咽癌45例:低分化鳞癌33例,中分化鳞癌5例,低分化腺鳞癌7例.CT和MRI显示:肿瘤最大65mm×45 mm,最小24 mm×20 mm,10例肿瘤侵入颅内.伽玛刀治疗:鼻咽部病灶,边缘剂量6～8 Gy,50%等剂量曲线.侵入颅内的病灶,边缘剂量12～16 Gy,50%等剂量曲线.结果 45例患者中,35例获得1～7年随访,平均随访期3.82年.治疗后1年,肿瘤局部控制率100%,肿瘤局部复发率及远处转移率5.7%(2/35),≥5年生存率45.7%(16/35),并发症发生率31.4%(11/35).结论 本组随访结果初步提示,伽玛刀 常规放疗治疗鼻咽癌,伽玛刀作为加量技术,不增加周围神经组织的放射性损伤,有利于降低并发症,提高患者生存质量.伽玛刀治疗照射剂量不宜过高,尤其是颅底广泛破坏,或肿瘤复发再次治疗的患者,以免肿瘤组织坏死、脱落,导致致死性大出血.     

基于药物滴速预警规则降低某院输液速度相关不良反应发生率的药学实践

目的 建立药品滴速预警规则，降低某院输液速度相关不良反应发生率，保障用药安全。方法 通过查询文献，总结某院易出现输液速度相关不良反应的21种药品及不良反应。利用医院信息系统设置203种静脉滴注给药注射剂的药物滴速预警规则，对于无法计算滴速范围的注射剂相关信息维护至处方前置审核系统规则库中；临床药师在药学查房中重点监控输液速度。结果 建立药物滴速预警规则后，未再出现输液速度相关不良反应。结论 药师可通过建立药物滴速预警规则而减少输液速度相关不良反应的发生，促进临床合理用药，保障用药安全。