多重链接探针扩增技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用

目的 探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的样本共44份,其中外周血30份、胎儿脐带血10份、羊水4份,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体数目进行分析,并与染色体核型分析结果进行比对.结果 42例样本检测结果与染色体核型分析结果一致,1例染色体核型分析未能作出判断的标记染色体片段被识别为Y染色体片段,1例21-三体嵌合体未能做出明确判断,临床检出率97.7%(43/44).结论 MLPA技术通过单管反应同时检测40多个不同靶基因序列的拷贝数,具有高通量、特异、便捷及成本较低等特点,可应用于常见染色体非整倍体畸变的临床诊断和产前诊断.

Abstract：

Objective To investigate the application value of the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique in diagnosis and prenatal diagnosis of chromosomes 13, 18, 21, X and Yaneuploidy. Methods Forty-four cases including 30 peripheral blood samples, 10 fetal cord blood samples,and 4 amniotic fluid samples were collected in this study. DNA was isolated from the samples and detected by MLPA, followed by analyzing in ABI310 Genetic Analyzer. Analysis of copy number changes for chromosomes 13, 18, 21, X and Y was carried out with RH-MLPA-analysis software. The routine karyotype analyses were also done for all the samples. Results Of 44 samples, the results of 42 by MLPA method was consistent with that by chromosome karyotyping. Only one case with trisomy 21 chimerism was failed to reach conclusion. In addition, one case of mark chromosome segment was identified as Ychromosome segment by MLPA, while karyotyping failed to make judgment. The accurate rate of MLPA was 97. 7% (43/44). Conclusion The MLPA technique can simultaneously detect dozens of different target sequences and their copy number changes in a single reaction. It showed high specificity, good reproducibility, was fast and high-throughput. The MLPA technique can be applied to diagnosis and prenatal diagnosis of the common chromosomal aneuploidy.     

门冬胰岛素与生物合成人胰岛素治疗妊娠期糖尿病有效性及安全性的Meta分析

目的 采用Meta分析方法评价门冬胰岛素与生物合成人胰岛素治疗妊娠期糖尿病的有效性和安全性.方法 计算机检索PubMed、Cochrane图书馆临床对照试验数据、Embase数据库、中国知网数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(SinoMed)、维普期刊全文数据库(VIP)、万方数据库自建库开始至2021年7月1...     

伽玛刀治疗颅内多发脑膜瘤1例报告

我们应用MASEP旋转式伽玛刀治疗1例颅内多发脑膜瘤,随访17个月,结果报道如下。     

伽玛刀治疗颞叶癫痫38例初步报道

目的 探讨伽玛刀治疗颞叶癫痫的方法与效果.方法 1998年1月至2004年12月,应用旋转式伽玛刀治疗颞叶癫痫38例.伽玛刀治疗方法:单侧杏仁核、海马及海马旁回18例,颞叶前部(包括杏仁核、海马、诲马旁回)及额叶后份18例,双侧杏仁核2例.治疗剂量:杏仁核、海马边缘剂量20～35Gy, 50%等剂量曲线.额、前颞叶边缘剂量10～15 Gy,50%等剂量曲线.结果 38例随访1.5～8年,平均3.45年.满意(EngelⅠ)9例(23.68%),显著改善(EngelⅡ)12例(31.57%),良好(Engel Ⅲ)7例(18.43%),无效(Engel Ⅳ)10例(26.32%).总有效率73.68%.3例出现迟发性放射性水肿反应,经应用激素、甘露醇,2例水肿消退,另1例靶区坏死,而行开颅术切除坏死灶.无神经功能障碍,无死亡病例.结论 本组结果初步提示,伽玛刀治疗颞叶癫痫安全、有效.由于伽玛刀治疗癫痫不同于常规手术,疗效评定至少应在治疗后1年以上.伽玛刀用于治疗癫痫,为期尚短,许多问题如适应证的选择、靶点的选择、安全有效的照射剂量、迟发性放射反应的预防、疗效的评定及统计标准等,需不断地探索解决.     

85例女性性染色体异常的临床分析

性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天性畸形的主要原因之一,本文对因原发闭经、第二性征发育异常、外生殖器畸形、继发闭经、不良孕产史患者161例进行染色体检查,发现女性性染色体异常85例,现将结果报告如下.     

54例闭经患者的染色体检查和病因分析

目的探讨外周血染色体核型分析对闭经妇女病因诊断的意义。方法对54例闭经妇女进行外周血淋巴细胞染色体检查,G显带后,常规染色体核型分析。结果54例患者中,原发性闭经41例,发现染色体异常13例;继发性闭经13例,发现染色体异常2例,总异常率为27.78%(15/54)。染色体核型为46,XY6例。9号染色体臂间倒位2例。其余31例染色体核型为46,XX。结论无论是原发性或继发性闭经患者,除了常规妇科检查外,有条件的医院,应行外周血染色体检查,对明确病因、指导治疗有很大的帮助。     

Ⅳ型胆管囊肿伴胰头段胆管结石一例

患者女 ,37岁。因右上腹痛伴腹部包块 4年 ,胆囊切除、胆道外引流术后 3年入院。 4年前因右上腹痛伴右肩背部放射、右上腹包块 ,当地以慢性胆囊炎、多囊肝行胆囊切除术。术后 1 0ｄ症状复发伴寒战、高烧、黄疸 ,且黄疸渐深、包块渐大 ,当地医院以肝内脓肿、小网膜囊脓肿行剖腹探查 ,术中诊断胆总管囊肿行囊肿外引流 ,术后带管出院。本次入院ＣＴ提示左肝管及胆总管囊肿 ;引流管造影显示左肝管及胆总管囊肿 ,胆总管与十二指肠间不通 ;胆纤镜检查发现胆总管、肝总管及左右肝管囊肿 ,下端未见明显开口及Ｏｄｄｉ乳头。实验室检查 :胆汁淀粉酶 7…     

介入性产前诊断2877例分析

目的探讨介入性产前诊断在预防出生缺陷中的作用及其安全性、有效性。方法回顾2009年9月至2010年11月在本院进行产前诊断的2877例病例。并对所有病例进行电话随访至分娩后。结果检出胎儿重型α-地中海贫血及重型β-地中海贫血共42例,中间型α-地中海贫血17例,胎儿染色体异常86例。130个胎儿引产终止妊娠。术后2周内胎儿丢失率：羊膜腔穿刺为0.33%,脐带穿刺为0.26%。结论介入性产前诊断是安全、有效的诊断胎儿严重出生缺陷的重要方法。     

8240例羊水细胞培养和收获制备技术的结果分析

目的探讨一种高效、简便和稳定的羊水细胞染色体培养和收获制备技术,更好地满足产前诊断的需要。方法对符合产前诊断指征的8 240例孕妇,在B超介导下实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,用改良后的方法进行羊水细胞染色体培养和收获制备,常规G显带,行染色体核型分析。结果羊水细胞染色体培养一次性培养成功率达99.89%,可用于染色体核型分析报告的成功率为99.85%。结论严格控制羊水细胞染色体培养和收获制备技术的各个环节,可大大提高培养成功率和染色体核型分析成功率。     

伽玛刀治疗脑转移瘤临床分析

目的　回顾分析伽玛刀治疗脑转移瘤的方法及疗效。方法　伽玛刀治疗脑转移瘤 2 6 2例 ,随访 182例共 2 76个病灶。单发 39例 ,单纯伽玛刀治疗 2 1例 ,伽玛刀 +全脑放疗 18例。多发 14 3例 ,伽玛刀治疗前后均辅以全脑放疗。结果　 182例随访 6～ 2 8个月。完全缓解 110例 (6 0 .4 % ) ,部分缓解 6 2例 (34.1% ) ,无变化 7例(3.8% ) ,进展 3例 (1.7% )。生存期 3～ 2 8个月 ,平均 14个月。存活 12个月以上 76例 (41.8% ) ,存活 2 4个月以上 82例 (45 .1% )。 39例单发转移瘤 ,两种治疗方法的治疗结果无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论　伽玛刀治疗脑转移瘤 ,安全、见效快、并发症少 ,疗效确切 ,能有效的提高生存质量 ,延长生长时间。单发或 3个以内的转移瘤 ,可以单用伽玛刀单次或分次治疗 ,避免全脑放疗的不良反应。