柳州地区产前诊断55例染色体异常核型分析

目的分析胎儿染色体核型，了解产前诊断指征与胎儿异常的关系。方法对778例产前诊断适应症孕妇作脐血管穿刺染色体常规分析。结果诊断出染色体异常核型7．07％（55／778），在各种染色体异常中三体型占32．72％，（18／55），结构异常占60．0％（33／55），嵌合体7．27％（4／55）。结论产前筛查十分重要，胎儿染色体异常的检出。有效的避免了缺陷儿的出生。     

婚检人群地中海贫血筛查与产前诊断

目的减少本地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法取在本院婚检的5810对育龄男女进行地中海贫血血液学筛查,初筛阳性者进行基因诊断,对有生中重症地贫儿风险的配偶,于妊娠中期进行胎儿产前诊断.结果 5810对婚检男女中,高风险者73对,占1.26%,对其中51例妊娠进行羊水产前诊断,检出重型β地贫7例,Hb Bart's水肿胎3例,HbH病3例,对重型地贫胎儿予终止妊娠.结论在高发区婚检人群进行地贫筛查,对预防重型地贫儿出生有积极的意义.     

68例原发性三叉神经痛伽玛刀治疗的临床分析

目的:分析伽玛刀治疗原发性三叉神经痛的临床疗效。方法:用伽玛刀治疗原发性三叉神经痛68例,选4 mm准直器,定三叉神经根与桥脑连接处的前外2 mm为靶区,靶点:1~2个。靶区以50%等剂量曲线限定,其中心最大剂量:80~90 Gy。结果:随访时间3~40个月,平均随访时间17.3个月。68例患者中,治愈43例(63%),显效14例(20.6%),有效6例(9%),无效5例(7.4%),总有效率92.6%。结论:伽玛刀治疗原发性三叉神经痛日趋成熟,是一效果显著和安全的治疗方法。     

人免疫球蛋白治疗重症及危重症病毒性肺炎患者的疗效和安全性

目的 探讨人免疫球蛋白（IVIG）治疗重症及危重症病毒性肺炎患者的疗效及安全性。方法 收集2022年12月15日至2023年3月1日收住入院的重型及危重型病毒性肺炎病例210例,其中101例使用IVIG治疗（治疗组）,109例未使用IVIG治疗（对照组）。比较2组患者的基线特征、实验室指标、联合用药情况和临床治疗效果。结果 治疗组发热人数、白细胞计数和中性粒细胞计数均高于对照组（P <0.05）,淋巴细胞计数低于对照组（P <0.05）;2组联合用药情况比较差异无统计学意义（P> 0.05）;治疗组吸氧时间、住院时间及30 d死亡率均少于对照组,差异均有统计学意义（P <0.05）。结论 IVIG用于治疗重症及危重症病毒性肺炎可以提高治疗效果,缩短治疗时间,降低死亡率。     

临床药师促进某院Ⅰ类切口手术围手术期预防使用抗菌药物科学化管理实践

目的:观察临床药师运用PDCA循环管理法在加强某院Ⅰ类切口手术围手术期预防性使用抗菌药物管理的应用效果,探讨促进医院Ⅰ类切口手术围手术期抗菌药物预防使用科学化管理。方法:临床药师探寻佐证证据,逐步实施两轮PDCA循环管理以进行阶段性改进,通过计划、执行、检查、处理4个阶段,比较实施PDCA循环管理干预前后Ⅰ类切口手术围手术期抗菌药物的预防使用比例、品种选择、用法用量、用药时机、用药疗程等指标合理率,评价实施效果。结果:经过两轮干预后,有效提高了Ⅰ类切口手术围手术期抗菌药物预防用药合理率。第1轮PDCA循环管理干预后,抗菌药物预防用药合理率自32.45%提高至82.53%(P<0.05),预防用药品种选择合理率自65.62%提高至94.13%(P <0.05),预防用药剂量合理率自84.38%提高至96.99%(P<0.05),预防用药时机合理率自48.43%提高至94.88%(P <0.05),预防用药疗程合理率自50%提高至85.84%(P<0.05),但Ⅰ类切口手术围手术期抗菌药物预防用药比例、术中抗菌药物追加给药合理率均无明显改变(P>0.05...     

730例先天异常儿的细胞遗传学研究及临床分析

目的 研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用人体外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行核型分析.结果 对730例先天异常儿进行细胞遗传学分析,染色体异常267例,异常检出率36.57%.结论 染色体异常是导致先天畸形、智力低下、生长发育迟缓以及性腺发育不全的主要原因之一,在临床诊断中应对这些疑似病例做染色体检查.     

广西柳州市血红蛋白H病的分子流行病学和血液学研究

血红蛋白Ｈ病 (ＨｂＨ病 )属中间型α地中海贫血 (α地贫 ) ,也是我国南方地贫高发区常见的溶血性贫血 ,其表型特征是电泳时可在患者的外周血中检出ＨｂＨ带[1 ] 。在各类α地贫中 ,ＨｂＨ病的基因缺陷背景最为丰富 ,故是研究α地贫的分子病理学的良好材料。ＨｂＨ病的临床表现差异很大 ,从基因型和表型关系入手探讨其病因学对遗传咨询和临床实践有指导作用。我们首先在大样本系统筛查基础上 ,调查了广西柳州市城镇人群的分子流行病学及其基因构成情况 ,并对该地 3组不同来源 (群体筛查、门诊和住院病例 )的 1 0 4例ＨｂＨ病患者进行了基因…     

柳州地区733例无精子症、少精子症患者的细胞遗传学分析

目的 探讨染色体异常对无精子症和少精子症的影响。方法 运用外周血染色体培养技术进行核型分析。结果 对726例无精子症、少精子症患者进行染色体核型分析，发现异常209例，异常率28．51％。结论 无精子症、少精子症与染色体异常有关，必须对这些患者进行染色体检查。     

乙状窦后入路血管减压术治疗原发三叉神经痛

原发三叉神经痛病因长期以来存在争议,治疗也比较困难。我科从1991年以来采用乙状窦后入路三叉神经根微血管减压术治疗原发三叉神经痛186例,取得满意效果。现报告如下:     

102例智力低下患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨智力低下患者的细胞遗传学原因及预防。方法采用外周血淋巴细胞72h培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果 102例智力低下患者中检出异常染色体核型65例,检出率63.7%。其中染色体数目异常为63例,占异常核型的95.4%,而结构异常为2例。结论染色体核型异常时导致智力低下的重要原因之一,产前筛查及诊断是预防智力低下患儿出生的最有效方法。