Huntington病的临床和遗传特征

目的 探讨Huntington病(HD)的临床和遗传特征.方法 对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析.结果 本组男15例,女13例;起病年龄26～72岁;病程6～20年;有基因携带者6例(男2例,女4例);均以进行性加重的舞蹈样不自主运动为主,伴精神异常3例,痴呆1例,共济失调3例,晚期出现吞咽及构音障碍10例.1例基因携带者头颅磁共振波谱(MRS)分析显示两侧豆状核出现较明显的Lac倒置峰.6个家系均呈常染色体显性遗传,基因诊断发现受测患者和无临床表现的基因携带者均有(CAG)n重复拷贝数超过正常值(≥37);本组中有4个家系子代较父代发病年龄提前.结论 HD临床表现多样化,是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病,存在遗传早现现象.IT15基因中(CAG)n重复拷贝数的异常扩展是这6个家系发生HD的发病基础.     

间歇白细胞去除法治疗儿童风湿性疾病疗效分析

目的探讨间歇白细胞去除法对系统性红斑狼疮等风湿性疾病的治疗效果.方法 20例患儿(其中系统性红斑狼疮8例、过敏性紫癜肾炎5例、幼年型类风湿关节炎3例、混合性结缔组织病2例,皮肌炎、硬皮病各1例)在常规治疗疗效不明显的情况下,加用间歇性白细胞去除法治疗,每次100～200mL,每周1～2次,病情稳定后改为 1～2个月1次.结果 20例中18例治疗后临床症状和体征均逐步明显好转, 各项实验室指标同步改善,保证了激素的安全减量.间歇白细胞去除法前后血象改变表明,除血小板有轻度降低外,白细胞、红细胞、血红蛋白均无明显改变.结论间歇白细胞去除法治疗儿童风湿性疾病,有良好的效果.     

SiRNA真核表达载体阻断HeLa细胞stathmin基因表达研究

目的：构建人stathmin基困的siRNA真核表达载体,探讨其对HeLa细胞中stathmin基因表达的干涉作用．方法：将合成的siRNA寡核苷酸链退火形成双链,连接入经BamHⅠ和HindⅢ双酶切后的pSilencer4．1-CMV neo真核表达载体,酶切及测序鉴定．脂质体法转染重组质粒入HeLa细胞,G418筛选后RT—PCR检测其对stathmin基因mRNA的干涉效果．结果：经酶切及测序鉴定,成功构建siRNA真核表达载体＋经脂质体转染HeLa细胞后,RT—PCR显示所构建的干涉stathmin基因的真核表达载体成功地抑制了目的基因的表达,HeLa细胞中stathmin基因的mRNA表达水平明显降低．结论：成功构建了人stathmin基因的RNA干涉真核表达载体pSilencer—S1和pSilencer—S2,并在HeLa细胞中有效地发挥了对stathmin基因表达的干涉作用．     

手术室护理人员职业暴露与防护措施

本文从物理、化学、生物、社会心理等方面阐述手术室护理工作中面临的职业危害,分析职业危害产生的原因和防护中存在的问题,有针对性的提出了对策与措施。重点明确了锐器伤的处理流程,强调了改变不良操作习惯规范护理行为的重要性,以便对护理人员职业危害的防护起一定的指导作用。     

聚丙烯输液瓶标准提高研究

探讨利用差示扫描量热分析方法鉴别聚丙烯输液瓶材料。方法：在氮气氛围下,将样品以20 ℃·min-1速率从40 ℃升至200 ℃后降温至40 ℃,再将样品以10 ℃·min-1速率,从40 ℃升至200 ℃,恒温10 min,再将样品降温至40 ℃以下,绘制其DSC图谱。结果：聚丙烯输液瓶的熔融峰Tm在145~150 ℃之间。结论：该方法准确、灵敏,操作简便,可用于聚丙烯输液瓶材料的鉴别,同时为聚丙烯输液瓶标准提高提供数据参考。     

闽东地区80年代以来传染病变化趋势

在已过去的 2 0世纪里 ,人类在传染病控制方面取得了巨大成就 ,但在与传染病的斗争中 ,其流行现状依然不容乐观 ,尤其是进入 80年代以来 ,新传染病病种的出现 ,一些传染病特征发生变化 ,个别传染病菌型变迁 ,使传染病防治工作面临新的课题和严峻的挑战。为了解闽东地区传染病发病变化趋势及影响因素 ,特别是改革开放以来各类传染病新的流行特点 ,以制订新的防制对策与措施 ,现将闽东地区 1980～ 1999年传染病变化趋势作一分析。1　材料与方法1.1　资料来源 :法定甲、乙类传染病疫情数据来自全市 9县(市、区 )历年传染病疫情资料 ;人口资料由…     

诺氟沙星锌抗大鼠实验性胃溃疡作用研究

目的 :研究诺氟沙星锌 (NF -Zn)的抗胃溃疡作用。方法 :采用大鼠的多种急、慢性胃溃疡模型 ,体外中和盐酸实验和抗幽门螺旋杆菌 (Hp)实验 ,评价药物的抗胃溃疡作用。结果 :NF -Zn能明显防止乙醇、水杨酸和应激所致的急性胃溃疡 ,明显促进醋酸浸渍所致慢性胃溃疡的愈合 ,降低胃酸的分泌 ,提高胃液的pH值。体外实验表明 ,NF -Zn具有明显的制酸作用 ,并能明显抑制Hp 的生长 ,其MIC50 为0 5μg/ml。结论 :NF -Zn具有制酸、保护胃粘膜和抑制Hp 的作用     

2型糖尿病患者基质金属蛋白酶-12基因多态性与缺血性卒中的相关性研究

目的探讨2型糖尿病患者基质金属蛋白酶12(MMP-12)基因多态性与缺血性卒中的相关性。方法选择2013年1月至2015年12月在本科治疗的217例2型糖尿病合并缺血性卒中患者作为病例组,按照TOAST分型结果将病例组患者分为大动脉粥样硬化性卒中(LAA)组88例和非大动脉粥样硬化性卒中(n-LAA)组129例,选择同期在我院体检的无缺血性卒中的2型糖尿病患者100例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析(PCR-RFLP)法比较MMP-12(-82 A/G)和MMP-12(-1082 A/G)基因型多态性在各组间的差异。结果病例组和n-LAA组MMP-12(82 A/G)基因型和等位基因与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。LAA组(G/G+A/G)基因型频率显著高于对照组(22.73%vs 11.00%,P=0.031);G等位基因频率也高于对照组(18.18%vs 10.05%,P=0.033)。n-LAA组MMP-12(-1082 A/G)基因型和等位基因与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。病例组和LAA组(G/G+A/G)基因型频率均显著高于对照组(33.64%vs 22.00%,P=0.036;37.50%vs 22.00%,P=0.020);两组G等位基因频率也均高于对照组(25.58%vs 17.00%,P=0.017;30.68%vs 17.00%,P=0.002)。多因素Logistic回归分析结果显示MMP-12-82A/G等位基因G和MMP-12-1082A/G等位基因G均是2型糖尿病患者发生LAA的危险因素(OR=1.107,95%CI 1.010-1.371,P=0.031;OR=1.285,95%CI 1.142-1.817,P=0.010)。结论对于2型糖尿病患者,MMP-12基因-82位点G等位基因和-1082位点G基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中密切相关。     

45例结节病不同影像分期与临床特征分析

目的：分析结节病的不同影像分期与临床特征,提高结节病临床诊断准确率。方法选择2010年2月至2015年12月在我院经病理证实的结节病患者45例,回顾性分析这些患者不同影像分期与临床特征。结果结节病呼吸系统主要症状为咳嗽、咳痰,其次是胸闷,分别占55.6%、48.9%和44.4%。全身症状无特异性,肺外表现常见为外周淋巴结肿大和皮下结节,分别占31.1%和24.4%。实验室检查常见血沉增快而 C 反应蛋白多正常,84.2%患者 BALF 中 CD4/CD8升高(>3.5)。肺CT表现最常见为双肺门对称性淋巴结肿大(55.6%),确诊依赖组织病理学检查。结论提高对肺结节病多系统受累表现的认识,完善并提高辅助检查手段能协助临床诊断,尽可能行组织病理学检查明确诊断,口服激素治疗对多数患者有效。     

Stathmin表达水平与乳腺癌细胞侵袭能力相关性研究

目的 探讨乳腺癌细胞MDA-MB-231和MCF-7中Stathmin基因表达水平与细胞生长、黏附、侵袭等生物学行为之间的关系,为进一步研究乳腺癌转移机制奠定实验基础。方法 应用RT-PCR和Western Blot方法检测MDA-MB-231和MCF-7细胞中Stathmin基因的表达水平,同时利用细胞增殖试验、细胞黏附试验和细胞侵袭试验检测MDA-MB-231和MCF-7细胞的生长、黏附、侵袭能力,分析Stathmin表达与细胞的生长、黏附、侵袭能力之间的关系。结果 RT-PCR和Western Blot检测结果显示,Stathmin基因在MDA-MB-231和MCF-7细胞中表达均高于正常对照细胞(F=10.173,P<0.05),且MDA-MB-231细胞中的表达水平明显高于MCF-7细胞中的表达水平(t=4.562,P<0.05)。而MDA-MB-231细胞在生长、黏附和侵袭能力方面均强于MCF-7细胞(P<0.05)。结论 Stathmin表达水平高的乳腺癌细胞相应的生长、黏附、侵袭能力较强,Stathmin表达水平与细胞侵袭能力密切相关。