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原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32。在此基础上,我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a,其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而,由于该疾病可能具有遗传异质性,该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。 相似文献
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目的探讨咽异感症的护理干预方法及治疗效果.方法?将2011年7月—2012年7月该院收治的咽异感症患者282例随机分为观察组141例(护理干预)与对照组141例(常规护理),对两组的治疗效果进行对比.结果?观察组的总有效率为89.36%(126/141),对照组的为73.76%(104/141),两组总有效率相比差异有统计学意义(P<0.05).结论?护理干预可以提高咽异感症的治疗效果. 相似文献
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目的分析妊娠晚期生殖道微生物感染状况及其对妊娠结局的影响,为临床防治提供理论依据。方法选取2015年3月—2019年3月我院收治的286例妊娠晚期妇女为研究对象,入组孕妇均进行生殖道病原微生物感染的检测,分析生殖道微生物感染状况,并观察妊娠晚期生殖道感染对妊娠结局的影响。结果入组286例妊娠晚期妇女,52例(18.18%)出现生殖道病原微生物感染,其中2.10%(6/286)为滴虫感染,11.89%(34/286)为解脲支原体感染,1.40%(4/286)为沙眼衣原体感染,6.64%(19/286)为假丝酵母菌感染,共11例合并有2种或2种以上微生物感染,占3.85%;此外,妊娠晚期生殖道存在微生物感染者早产、胎膜早破、产褥期感染、胎儿窘迫、新生儿窒息和新生儿感染等不良妊娠结局发生率均明显高于无微生物感染者(P均<0.05);多重微生物感染者早产发生率明显高于单一微生物感染者(P<0.05);治愈组不良妊娠结局发生率明显低于无效组(P<0.05)。结论妊娠晚期生殖道微生物感染以解脲支原体、假丝酵母菌较为常见,且妊娠晚期生殖道微生物感染会增加孕妇不良妊娠结局发生风险,多重微生物感染会增加妊娠妇女的早产发生率,临床上可据此为妊娠期妇女制定合理的防治方案,对确保母婴良好结局有重要临床意义。 相似文献
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目的评估核磁共振成像(MRI)中运用体素内不相干运动成像(IVIM)判断Wistar大鼠肝细胞癌(HCC)的病理分级。方法采用饮水中加入二乙基亚硝胺(DEN)制备大鼠HCC模型,运用IVIM扫描大鼠肝组织病灶,获得表观扩散系数(apparent diffusion coefficient, ADC)值和IVIM参数值〔包括真性扩散系数(D)、假性扩散系数(D*)及灌注分数(f)〕,扫描完成后处死大鼠,取肝组织病灶行HE染色,对判断建模成功的HCC病灶行Edmondson-Steiner病理分级,按病理分级分为低级别组(Ⅰ+Ⅱ级)和高级别组(Ⅲ+Ⅳ级)HCC,比较两组ADC和IVIM参数值,应用ROC曲线分析上述参数的诊断效能。结果48只大鼠成功建立HCC模型,共获取50个HCC病灶,其中28个低级别HCC和22个高级别HCC。高级别组HCC的ADC值、D值均低于低级别组(P=0.009,0.005),高级别组HCC的D*值、f值高于低级别组(P=0.032,0.044),提示ADC及IVIM参数均能鉴别高、低级别HCC。ROC曲线分析显示,ADC、D、D*及f值为0.907 8×10-3 mm2/s、0.817 6×10-3 mm2/s、24.31×10-3 mm2/s、14.4%时,约登指数最大,但各参数值ROC曲线下面积(AUC)两两比较,差异均无统计学意义(P>0.05),其AUC均>0.5,且<0.9,说明ADC、D、D*及f判断HCC病理分级的诊断效能无明显差异,诊断效能为中等。结论ADC及IVIM参数均能单独鉴别高、低级别HCC,有助于术前评估HCC的病理分级。 相似文献
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1临床资料 患者女,62岁。12天前早餐进食时误吞异物后感咽部疼痛,吞咽困难,伴有轻度呛咳,无呼吸困难。在当地诊所经抗炎治疗症状缓解,未予重视。2天后吞咽困难加重,只能进食少许流质饮食,且伴有明显声音嘶哑,急诊来我院就诊,以食管异物穿通伤于2002-05-29收入院。检查:全身情况可,X线胸片提示金属异物位于第六颈椎平面,部分贯穿食管达气 相似文献
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目的探讨采用CT图像纹理分析鉴别不典型的胰腺实性假乳头状肿瘤(pancreatic solid pseudopapillary tumor,SPT)和胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)的可行性。方法回顾性分析四川大学华西医院经病理学检查证实的不典型SPT(共计26个病灶)和PDAC(共52个病灶)患者的CT资料。利用ITK-Snap软件于动脉期(arterial phase,AP)及门静脉期(portal venous phase,PVP)CT图像上勾画三维(three-dimensional,3D)感兴趣区(region of interest,ROI),利用A.K.软件(GE公司,美国)自动提取ROI处的图像纹理特征。应用R软件行参数间的相关性分析以去除冗余的纹理特征后,剩余的纹理特征应用单因素及多因素二分类logistic回归筛选纹理特征,并建立回归模型。应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析比较纹理特征与模型鉴别不典型SPT及PDAC的诊断效能。结果共提取了792个纹理特征(AP396个,PVP 396个),去冗余后剩余61个特征(AP 35个,PVP 26个)。二分类logistic回归分析选择出2个纹理特征为独立危险因素(AP下为MinIntensity,PVP下为Correlation_AllDirection_offset1_SD),其鉴别不典型的SPT和PDAC的灵敏度、特异度分别为71.15%、76.92%和63.46%、76.92%,曲线下面积(AUC)分别为0.740和0.754。应用上述2个纹理特征建立二分类logistic模型后,其模型灵敏度和特异度分别为73.08%及80.77%,AUC值为0.796。2个纹理特征和logistic模型的诊断效能比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 CT图像纹理分析鉴别不典型SPT与PDAC是可行的,具有中等的诊断效能。 相似文献
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【摘要】目的:探讨应用CT值联合纹理分析预测钬激光碎石术疗效的可行性。方法:回顾性纳入本院2012年-2015年经钬激光碎石术治疗的单发肾结石患者共128例,搜集患者影像学资料(包括术前平扫CT、术后4周泌尿系平片),根据泌尿系平片复查结果将患者分为结石排净组和结石残留组,按训练组:验证组=7:3将患者随机分配至训练组(共91例,排净57例,残留34例)及验证组(共37例,排净23例,残留14例)。测量患者结石的CT值后,通过MaZda软件于结石最大横截面处选取兴趣区(ROI),提取纹理特征。应用线性判别分析法(LDA)计算ROI最佳鉴别特征(MDF)值。联合CT值及MDF值,建立logistic回归模型,应用ROC曲线分析评估模型预测术后结石残留的诊断效能。最后,应用验证组数据对模型的诊断效能进行检验。 结果:单因素分析表明CT值与MDF值是结石残留的独立预测因素(P<0.05),纳入二者进行多因素分析并建立的回归模型拟合较好(Hosmer-Lemeshow检验P=0.426)。模型预测术后结石残留的AUC为0.843(95%CI:0.751~0.911),进行验证时,模型的AUC为0.702(95%CI:0.529~0.841)。结论:CT值联合纹理分析对于预测钬激光碎石术后结石是否残留具有一定价值。 相似文献
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“男大当婚,女大当嫁”,青年人都要走入婚姻的殿堂。可许多女青年在婚后不久的日子里,开始出现小便增多、尿频、尿急、尿痛、腰酸痛,以及恶心、呕吐、发冷、高热的症状。当出现这些情况时,您可千万别以为这是婚后性生活的正常现象。此时,如果去医院检查,还会发现尿中有红细胞和脓细胞。这时,医生便基本可以肯定,您在新婚蜜月中得了急性泌尿道感染疾病。 相似文献